NADH_dehydrogenase_(ubiquinone)，_alpha_1
NADH デヒドロゲナーゼ 1 アルファ サブコンプレックス サブユニット 1は、ヒトではNDUFA1遺伝子によってコードされるタンパク質です。 NDUFA1 タンパク質は、ミトコンドリア内膜に位置し、電子伝達鎖の 5 つの複合体の中で最大のNADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン)のサブユニットです。 NDUFA1 遺伝子の変異は、ミトコンドリア複合体 I欠損症と関連しています。 NDUFA1 識別子
エイリアス
NDUFA1、CI-MWFE、MWFE、ZNF183、NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン)、アルファ 1、NADH:ユビキノン酸化還元酵素サブユニット A1、MC1DN12
外部 ID
OMIM : 300078 MGI : 1929511 ホモ遺伝子: 3337 GeneCards : NDUFA1
遺伝子の位置 (ヒト) Chr. X 染色体 (ヒト)
バンド Xq24 始める
119，871，832 bp
終わり
119，876，662 bp
遺伝子位置 (マウス) Chr. X染色体 (マウス)
バンド
X|X A3.3
始める
36，451，241 bp
終わり
36，454，816 bp
RNA発現パターン
ブギー
人間
マウス（オルソログ）
トップ表現
右心室
ブロッドマンエリア10
腎髄質
ブロッドマンエリア9
腓腹筋
腎臓 前頭極 側坐核 尾状核
中前頭回
トップ表現
精嚢
顔面運動核 大臼歯 外眼筋
心室の心筋 肋間筋 二腹筋
胸鎖乳突筋
近位尿細管
運動ニューロン
より多くの参照発現データ
バイオGPS
より多くの参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン) 活性
細胞成分
膜の不可欠なコンポーネント
ミトコンドリア
ミトコンドリア呼吸鎖複合体 I
レスピラソーム
ミトコンドリア内膜 膜 ミトコンドリア膜
サイトゾル
生物学的プロセス
ミトコンドリア電子伝達、NADHからユビキノンへ
ミトコンドリア呼吸鎖複合体 I アセンブリ
ソース:アミーゴ/ QuickGO
オルソログ 種族 人間
ねずみ
エントレズ4694 54405
アンサンブルENSG00000125356 ENSMUSG00000016427
ユニプロットO15239 O35683
RefSeq (mRNA)NM_004541 NM_019443
RefSeq (タンパク質)NP_004532 NP_062316
場所 (UCSC)
チャンネル X: 119.87 ～ 119.88 Mb
チャンネル X: 36.45 ～ 36.45 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/編集
コンテンツ
1 構造
2 関数
3 臨床的な意義
4 相互作用
5 参考文献
6 参考文献
構造
NDUFA1 遺伝子は、X 染色体の長い q アームの24 位に位置し、5，176 塩基対にまたがります。 NDUFA1 遺伝子は、70個のアミノ酸から構成される 8.1 kDa のタンパク質を生成します。 NDUFA1 は、最大の呼吸複合体である酵素NADH デヒドロゲナーゼ (ユビキノン)のサブユニットです。この構造は L 字型で、疎水性の長い 膜貫通ドメインと、知られているすべての酸化還元中心と NADH 結合部位を含む末梢アームの親水性ドメインを備えています。 NDUFA1 は、複合体 I の膜貫通領域を形成する約 31 の疎水性サブユニットの 1 つです。N末端の疎水性ドメインは、C-複合体Iの球状サブユニットと相互作用する末端親水性ドメイン。高度に保存された2ドメイン構造は、この機能がタンパク質機能にとって重要であり、疎水性ドメインがミトコンドリア内膜でNADHデヒドロゲナーゼ（ユビキノン）複合体のアンカーとして機能することを示唆しています.
関数
ヒト NDUFA1 遺伝子は、電子をNADHからユビキノンに伝達する呼吸鎖の複合体 Iのサブユニットをコードしています。ただし、NDUFA1 は、触媒作用に関与していないと考えられている複合体の補助サブユニットです。最初に、NADHは複合体 I に結合し、2 つの電子をフラビンモノヌクレオチド(FMN) 補綴腕のイソアロキサジン環に移動して FMNH 2を形成します。電子は、義手の一連の鉄硫黄 (Fe-S) クラスターを介して伝達され、最終的に補酵素 Q10 (CoQ) に伝達され、ユビキノール(CoQH 2 ) に還元されます。電子の流れはタンパク質の酸化還元状態を変化させ、コンフォメーション変化とイオン化側鎖の p Kシフトをもたらし、ミトコンドリア マトリックスから 4 つの水素イオンを送り出します。
臨床的な意義
ミトコンドリア複合体 I 欠損症 (MT-C1D) は、NDUFA1遺伝子に影響を与える突然変異によって引き起こされます。複合体 I 欠乏症は、致命的な新生児疾患から成人発症の神経変性疾患まで、幅広い臨床症状を引き起こすミトコンドリア呼吸鎖の障害です。表現型には、進行性白質ジストロフィーを伴う大頭症、非特異的脳症、心筋症、ミオパシー、肝臓病、リー症候群、レーバー遺伝性視神経症、およびパーキンソン病のいくつかの形態が含まれます。 この遺伝子に影響を与えるX 染色体上の変異には、乳酸アシドーシス、筋緊張低下、 β-ヒドロキシブチレート/アセトアセテート比の増加、およびコンプレックス I 欠乏に関連する G94C 変異が含まれる。
相互作用
NDUFA1 には、3 つの共複合体相互作用を含む7 つのバイナリータンパク質間相互作用があることが示されています。NDUFA1 は、 GOLGB1、TRIM63、およびSMURF2と相互作用するようです。
参考文献
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には、パブリック ドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。