NAGLU
N-アセチルグルコサミニダーゼ、アルファは、ヒトではNAGLU遺伝子によってコードされるタンパク質です。
ナグル
利用可能な構造 PDB オルソログ検索: PDBe RCSB
PDBのIDコード一覧 4XWH 識別子
エイリアス
NAGLU、MPS-IIIB、MPS3B、NAG、UFHSD、CMT2V、N-アセチル-α-グルコサミニダーゼ
外部 ID
OMIM : 609701 MGI : 1351641 ホモ遺伝子: 222 GeneCards : NAGLU
遺伝子の位置 (ヒト) Chr. 染色体 17 (人間)
バンド 17q21.2 始める
42，536，241 bp
終わり
42，544，449 bp
遺伝子位置 (マウス) Chr. 染色体 11 (マウス)
バンド
11|11 日
始める
100，960，838 bp
終わり
100，968，498 bp
RNA発現パターン
ブギー
人間
マウス（オルソログ）
トップ表現
子宮内膜の間質細胞
膵臓の体 胃粘膜 肝右葉
胸部大動脈
上行大動脈
甲状腺の右葉
左副腎
右冠動脈
甲状腺の左葉
トップ表現
精母細胞
近位尿細管
頭蓋冠
精子細胞
腎臓
精細管
卵丘細胞
副腎
肝左葉
足首
より多くの参照発現データ
バイオGPS
なし
遺伝子オントロジー
分子機能
α-N-アセチルグルコサミニダーゼ活性
加水分解酵素活性
グリコシル結合に作用する加水分解酵素活性
細胞成分
リソソーム
リソソーム内腔
細胞外エクソソーム
生物学的プロセス
代謝
内耳受容体細胞の発達
リソソーム組織
グリコサミノグリカンの異化プロセス
網膜桿体細胞の発達
小脳プルキンエ細胞層の発達
神経系の発達
中耳の形態形成
運動リズム
ソース:アミーゴ/ QuickGO
オルソログ 種族 人間
ねずみ
エントレズ4669 27419
アンサンブルENSG00000108784 ENSMUSG00000001751
ユニプロットP54802 O88325
RefSeq (mRNA)NM_000263 NM_013792
RefSeq (タンパク質)NP_000254 NP_038820
場所 (UCSC)
Chr 17: 42.54 – 42.54 Mb
Chr 11: 100.96 – 100.97 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
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マウスの表示/編集
コンテンツ
1 関数
2 臨床的な意義
3 参考文献
4 参考文献
関数
この遺伝子は、 N-アセチル-アルファ-D-グルコサミニドの末端N-アセチル-D-グルコサミン残基の加水分解によってヘパラン硫酸を分解する酵素をコードしています。
臨床的な意義
この遺伝子の欠損は、サンフィリッポ症候群 Bとしても知られる IIIB 型ムコ多糖症(MPS-IIIB)の原因です。この疾患は、ヘパラン硫酸のリソソーム蓄積および尿中排泄によって特徴付けられる。
参考文献
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参考文献
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には、パブリック ドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
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