NAGPA

NAGPA
N-アセチルグルコサミン-1-ホスホジエステル α-N-アセチルグルコサミニダーゼは、ヒトではNAGPA遺伝子によってコードされる酵素です。 NAGPA 識別子
エイリアス
NAGPA ， Nagpa， AI596180， UCE， APAA， N-アセチルグルコサミン-1-ホスホジエステル α-N-アセチルグルコサミニダーゼ
外部 ID
OMIM : 607985 MGI : 1351598 HomoloGene : 8466 GeneCards : NAGPA
遺伝子の位置 (ヒト) Chr. 染色体 16 (人間)
バンド 16p13.3 始める
5，024，844 bp
終わり
5，034，141 bp
遺伝子位置 (マウス) Chr. 染色体 16 (マウス)
バンド
16|16 A1
始める
5，013，153 bp
終わり
5，021，876 bp
RNA発現パターン
ブギー
人間
マウス（オルソログ）
トップ表現
中側頭回
ブロッドマンエリア10
卵母細胞
ブロッドマンエリア9
二次卵母細胞
ブロッドマン エリア 23
単球 帯状回 側坐核
上前頭回
トップ表現
心室中隔 卵黄嚢 顎下腺 リップ
食道
モウラ
近位尿細管 胸腺 お腹 胎盤
より多くの参照発現データ
バイオGPS
より多くの参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
N-アセチルグルコサミン-1-ホスホジエステル α-N-アセチルグルコサミニダーゼ活性
加水分解酵素活性
タンパク質結合
細胞成分
膜の不可欠なコンポーネント
ゴルジ槽膜
ゴルジ体 膜 原形質膜の不可欠な成分
生物学的プロセス
タンパク質グリコシル化
リソソームを標的とするタンパク質
リソソーム組織
リソソーム酵素の分泌
炭水化物代謝プロセス
ソース:アミーゴ/ QuickGO
オルソログ 種族 人間
ねずみ
エントレズ51172 27426
アンサンブルENSG00000103174 ENSMUSG00000023143
ユニプロットQ9UK23 Q8BJ48
RefSeq (mRNA)NM_016256 NM_013796
RefSeq (タンパク質)NP_057340 NP_038824
場所 (UCSC)
Chr 16: 5.02 – 5.03 Mb
Chr 16: 5.01 – 5.02 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

人間の表示/

マウスの表示/
加水分解酵素は、トランスゴルジネットワークのマンノース 6-リン酸受容体に結合した後、リソソームに輸送されます。この遺伝子は、リソソーム加水分解酵素のマンノース 6-リン酸認識マーカーの形成における第 2 段階を触媒する酵素をコードしています。一般に「発見酵素」または UCE として知られるこの酵素は、GlcNAc-α-P-マンノース部分から N-アセチル-D-グルコサミン (GlcNAc) 残基を除去し、それによって認識マーカーを生成します。この反応は、トランス ゴルジ ネットワークで発生する可能性が最も高いです。この酵素は、2 つのジスルフィド結合ホモ二量体のホモ四量体として機能します。N末端シグナルペプチドに加えて タンパク質の C 末端には、リソソーム、原形質膜、およびトランスゴルジ ネットワーク間で輸送するための複数のシグナルが含まれています。
今日まで、この遺伝子に関連する人間の唯一の障害は、持続性神経発達吃音 (PNdS) です。

参考文献
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