NANS
その他の用法については「ナン」をご覧
シアル酸シンターゼは、ヒトではNANS遺伝子によってコードされている酵素です。
ナンズ
利用可能な構造 PDB オルソログ検索: PDBe RCSB
PDBのIDコード一覧 1WVO 識別子
エイリアス
NANS、HEL-S-100、SAS、N-アセチルノイラミン酸合成酵素、SEMDG、SEMDCG
外部 ID
OMIM : 605202 MGI : 2149820 HomoloGene : 10343 GeneCards : NANS
EC番号
2.5.1.57
遺伝子の位置 (ヒト) Chr. 染色体 9 (人間)
バンド 9q22.33 始める
98，056，732 bp
終わり
98，083，077 bp
遺伝子位置 (マウス) Chr. 染色体 4 (マウス)
バンド
4|4 B1
始める
46，489，248 bp
終わり
46，503，632 bp
RNA発現パターン
ブギー
人間
マウス（オルソログ）
トップ表現
直腸
眼瞼結膜 耳下腺 前立腺
気管
気管支上皮細胞
小唾液腺 幽門 胃体 胸腺
トップ表現 左結腸 顎下腺 涙腺 精嚢
後頭骨の基底部
耳下腺
小腸のリーベルクーン陰窩
前立腺
内頸動脈
卵黄嚢
より多くの参照発現データ
バイオGPS
より多くの参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
N-アセチルノイラミン酸シンターゼ活性
トランスフェラーゼ活性
触媒活性
N-アシルノイラミン酸シチジリルトランスフェラーゼ活性
N-アシルノイラミン酸-9-リン酸シンターゼ活性細胞成分 細胞質
サイトゾル
細胞外エクソソーム
生物学的プロセス
炭水化物生合成プロセス
CMP-N-アセチルノイラミネート生合成プロセス
ソース:アミーゴ/ QuickGO
オルソログ 種族 人間
ねずみ
エントレズ54187 94181
アンサンブルENSG00000095380 ENSMUSG00000028334
ユニプロットQ9NR45 Q5TBR0 Q99J77
RefSeq (mRNA)NM_018946 NM_053179
RefSeq (タンパク質)NP_061819 NP_444409
場所 (UCSC)
Chr 9: 98.06 – 98.08 Mb
Chr 4: 46.49 – 46.5 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/
この遺伝子は、シアル酸の生合成経路で機能する酵素をコードしています。インビトロでは、コードされたタンパク質はN-アセチルマンノサミン6-リン酸とマンノース6-リン酸を基質として使用し、N-アセチルノイラミン酸（Neu5Ac）と2-ケト-3-デオキシ-D-グリセロ-D-ガラクト-ノノンのリン酸化型を生成します。酸（KDN）、それぞれ。ただし、Neu5Ac リン酸塩製品に対してははるかに高い活性を示します。昆虫細胞では、この遺伝子の発現により Neu5Ac と KDN が産生されます。この遺伝子は、大腸菌シアル酸シンターゼ遺伝子 neuB に関連しており、大腸菌neuB 陰性変異体のシアル酸シンターゼ活性を部分的に回復させることができます。
参考文献
^ GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000095380 – Ensembl、2017 年 5 月 ^ GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000028334 – Ensembl、2017 年 5 月 ^ 「ヒト PubMed リファレンス:」 . 国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」 . 国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ ローレンス SM、ハドルストン KA、ピッツ LR、グエン N、リー YC、ヴァン WF、コールマン TA、ベテンボー MJ 。「2-ケト-3-デオキシ-D-グリセロ-D-ガラクト-ノノン酸生合成能を有するヒト N-アセチルノイラミン酸リン酸シンターゼ遺伝子のクローニングと発現」 . Ｊ Ｂｉｏｌ Ｃｈｅｍ．275 (23): 17869–77. ドイ: 10.1074/jbc.M000217200 . PMID 10749855。
^ 「Entrez遺伝子：NANS N-アセチルノイラミン酸シンターゼ（シアル酸シンターゼ）」 .
参考文献
ローラ F (1978)。「イベント関連の遅い脳電位、認知プロセス、およびアレキシサイミア」. 心理療法と心身医学。30 (2): 116–29. ドイ：10.1159/000287290。PMID 693772。
中田D、Close BE、Colley KJ、他 （2000）。「デアミノノイラミン酸 (KDN) 9-リン酸シンターゼ活性を持たないマウス N-アセチルノイラミン酸 9-リン酸シンターゼの分子クローニングと発現」. 生化学。生物物理。解像度 通信します。273 (2): 642–8. ドイ: 10.1006/bbrc.2000.2983 . PMID 10873658。
Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他。（2003）。「15，000 を超える完全長のヒトおよびマウスの cDNA 配列の生成と初期分析」 . 議事録 国立 アカデミー。科学。米国。99 (26): 16899–903. ビブコード: 2002PNAS…9916899M . ドイ: 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932。
太田 徹、鈴木 陽一、西川 徹、他 （2004）。「21，243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特徴付け」 . ナット。ジュネ。36 (1): 40–5. ドイ: 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
ハンフリー SJ、オリバー K、ハント AR、他 （2004）。「ヒト9番染色体のDNA配列と解析」 . 自然。429 (6990): 369–74. ビブコード: 2004Natur.429..369H . ドイ: 10.1038/nature02465 . PMC 2734081 . PMID 15164053。
ゲルハルト DS、ワーグナー L、ファインゴールド EA 他 （2004）。「NIH完全長cDNAプロジェクトの現状、品質、および拡大：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」 . ゲノム解像度。14 (10B): 2121–7. ドイ: 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334。
Hao J、Balagurmoorthy P、Sarilla S、Sundaramoorthy M （2006)。「シアル酸シンターゼのクローニング、発現、および特性評価」. 生化学。生物物理。解像度 通信します。338 (3): 1507–14. ドイ: 10.1016/j.bbrc.2005.10.113 . PMID 16274664。
濱田 隆、伊藤 裕、阿部 隆、他 （2006）。「ヒトシアル酸シンターゼの不凍液様ドメインの溶液構造」 . タンパク質科学。15 (5): 1010–6. ドイ: 10.1110/ps.051700406 . PMC 2242509 . PMID 16597820。 ·
ヒト第 9 染色体上の遺伝子に関するはスタブです。を拡大することで、を助けることができます。”