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NAT8

NAT8
N-アセチルトランスフェラーゼ 8は、ヒトではNAT8遺伝子によってコードされるタンパク質です。 NAT8 識別子
エイリアス
NAT8 , ATase2, CML1, GLA, Hcml1, TSC501, TSC510, CCNAT, N-アセチルトランスフェラーゼ 8 (推定)
外部 ID
OMIM : 606716 MGI : 1915646 ホモ遺伝子: 9479 GeneCards : NAT8
EC番号
2.3.1.80
遺伝子の位置 (ヒト) Chr. 染色体 2 (人間)
バンド 2p13.1 始める
73,640,723 bp
終わり
73,642,422 bp
遺伝子位置 (マウス) Chr. 染色体 6 (マウス)
バンド
6|6 C3
始める
85,807,370 bp
終わり
85,809,064 bp
RNA発現パターン
ブギー
人間
マウス(オルソログ)
トップ表現
糸球体
腎臓
後腎糸球体
腎尿細管 腎髄質 肝右葉
精巣上体頭
十二指腸
右子宮管
胆嚢
トップ表現
腎臓
肝左葉
近位尿細管
十二指腸
空腸
回腸 腸絨毛 卵黄嚢
黒質
嗅上皮
より多くの参照発現データ
バイオGPS
なし
遺伝子オントロジー
分子機能
トランスフェラーゼ活性
システイン-S-コンジュゲート N-アセチルトランスフェラーゼ活性
アシルトランスフェラーゼ活性
タンパク質結合
供与体としてアセチルリン酸に作用するリジンN-アセチルトランスフェラーゼ活性
細胞成分
膜の不可欠なコンポーネント
小胞体 – ゴルジ体中間区画膜
小胞体膜 膜 小胞体 – ゴルジ体中間コンパートメント
小胞体
生物学的プロセス
ペプチジル-リジン N6-アセチル化
遺伝子発現の正の調節
アポトーシス過程の負の調節
アミロイドベータ代謝プロセス
グルタチオン代謝プロセス
ソース:アミーゴ/ QuickGO
オルソログ 種族 人間
ねずみ
エントレズ9027 68396
アンサンブルENSG00000144035 ENSMUSG00000030004
ユニプロットQ9UHE5 Q9JIY7
RefSeq (mRNA)NM_003960 NM_023455 NM_001362060
RefSeq (タンパク質)NP_003951 NP_075944 NP_001348989
場所 (UCSC)
Chr 2: 73.64 – 73.64 Mb
Chr 6: 85.81 – 85.81 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

人間の表示/
マウスの表示/編集

臨床的関連性
NAT8 遺伝子の変異は、慢性腎臓病と関連しています。

参考文献
^ GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000144035 – Ensembl、2017 年 5 月 ^ GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000030004 – Ensembl、2017 年 5 月 ^ 「ヒト PubMed リファレンス:」 . 国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
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参考文献
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