NAV2
ニューロン ナビゲーター 2は、ヒトではNAV2遺伝子によってコードされるタンパク質です。 ビタミン A代謝産物であるオールトランス型レチノイン酸 (atRA) は、神経突起伸長を含むニューロンの発達において重要な役割を果たします。RAINB1 は atRA 応答遺伝子です。 NAV2 利用可能な構造 PDB Human UniProt 検索: PDBe RCSB
PDBのIDコード一覧 2年 識別子
エイリアス
NAV2、HELAD1、POMFIL2、RAINB1、STEERIN2、UNC53H2、ニューロンナビゲーター 2
外部 ID
OMIM : 607026 MGI : 2183691 ホモ遺伝子: 52330 GeneCards : NAV2
遺伝子の位置 (ヒト) Chr. 染色体 11 (人間)
バンド 11p15.1 始める
19，350，724 bp
終わり
20，121，601 bp
遺伝子位置 (マウス) Chr. 染色体 7 (マウス)
バンド
7|7 B4
始める
48，908，716 bp
終わり
49，610，090 bp
RNA発現パターン
ブギー
人間
マウス（オルソログ）
トップ表現
精巣上体
内臓胸膜
内部淡蒼球
気管支上皮細胞
精巣上体頭
卵母細胞 延髄 乳管
伏在静脈
腎髄質
トップ表現
上行大動脈
粒状層
大動脈弁
二次卵母細胞 外眼筋 足底筋
長趾伸筋
卵丘細胞
帯状回
内嗅皮質
より多くの参照発現データ
バイオGPS
なし
遺伝子オントロジー
分子機能
ヌクレオチド結合
ヘパリン結合
タンパク質結合
ATP結合
加水分解酵素活性
ヘリカーゼ活性
細胞成分
インタースティシャル マトリックス 核 核質
細胞外マトリックス
生物学的プロセス
迷走神経の発達
においの知覚
舌咽神経の発達
圧受容器フィードバックによる全身動脈血圧の調節
音の知覚
運動行動
視神経の発達
神経系の発達
神経発生
ソース:アミーゴ/ QuickGO
オルソログ 種族 人間
ねずみ
エントレズ89797 78286
アンサンブルENSG00000166833 ENSMUSG00000052512
ユニプロット Q8IVL1 なし
RefSeq (mRNA)
NM_001111018 NM_001111019 NM_001244963 NM_145117 NM_182964 NM_001111016 NM_175272 RefSeq (タンパク質)
NP_001104488 NP_001104489 NP_001231892 NP_660093 NP_892009
なし
場所 (UCSC)
Chr 11: 19.35 – 20.12 Mb
Chr 7: 48.91 – 49.61 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/
ニューロン ナビゲーターも、細胞の成長と移動において役割を果たすと理論化されています。さらに、この遺伝子にはさまざまなアイソフォームバリアントが発見されています。Nav2 は、ヒトの神経認知障害、アルツハイマー病、および加齢に伴う表現型との関連性が指摘されています。Nav2 の将来の研究は、疾患の病態生理学とそれに関連する表現型を理解する上で重要な情報を提供できることが議論されています。
NAV2協会
脳で広く発現し、神経系の発達に重要な NAV2 遺伝子は、アルツハイマー病に関与している可能性がアルツハイマー病は慢性神経疾患であり、65 歳になると有病率が急速に上昇します。報告によると、アルツハイマー病は、米国における主要な死因のトップ 10 の 1 つです。50 のイントロンと 38 のエクソンがニューロンナビゲーター 2 (NAV2) 遺伝子。 NAV2 遺伝子は、脳のほか、腎臓、肝臓、甲状腺、乳腺、脊髄で強く発現していることが示されました (細胞増殖、移動、神経系の発達に関与している可能性があります)。 NAV2 は最近、アルツハイマー病患者のエピソード記憶スコアに関連付けられています。今日まで、NAV2 遺伝子とアルツハイマー病のリスクまたは AAO との関連を調べた研究はありません。この研究によると、NAV2 は、血圧、心血管疾患、および神経変性疾患に関連するプロセスの 1 つかもしれません。NAV2 は、別の遺伝子発現解析でヒト結腸直腸癌で過剰発現していることが判明しており、予測バイオマーカーとして、また結腸直腸癌の治療標的として使用できる可能性が示唆されています。ただし、実施された調査にはいくつかの制限がある可能性があるため、NAV2 の目的を十分に理解するには、さらなる調査が必要です。
参考文献
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参考文献
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