OPN1MW2
OPN1MW2 は、中波長感受性 (MWS)フォトプシンをコードするOPN1MW遺伝子の複製です。遺伝子重複は X 染色体の約 50% に存在するため、男性の 50% と女性の少なくとも 1 回 75% に存在します。これは、色覚異常の最も一般的な形態である先天性赤緑色覚異常を引き起こすのと同じメカニズムによって引き起こされます。
オプシン 1 (錐体色素)、中波感受性 2
識別子
シンボル OPN1MW2 NCBI遺伝子28458 HGNC 6952 RefSeq M_001048181
その他のデータ
軌跡
Chr. Xq28 _
遺伝子重複
詳細は「先天性赤緑色覚異常」を参照
遺伝子の欠失を引き起こし、したがって先天性二色性 (黄体色覚および重色覚症) の根底にある不均等な相同性の組み合わせ。3 番目の遺伝子配列は、重度色覚異常の遺伝子型を示しています。4番目は正常な色覚遺伝子型を示しています。
OPN1MW2 は、不均等な相同組換えから生じるOPN1MW遺伝子の重複です。この過程で、X 染色体の 1 つがその OPN1MW 遺伝子をもう一方の染色体に「提供」し、次の結果をもたらします。
OPN1MW遺伝子を持たない 1 つの染色体。
1 つの染色体には 2 つの OPN1MW 遺伝子がありますが、通常は鎖の最初の遺伝子 (OPN1MW1) のみが発現し、 2 番目の遺伝子 OPN1MW2 は発現しません。
2 つの遺伝子の唯一の違いは、遺伝子クラスター内での位置です。それらは、特定の OPN1MW 対立遺伝子をコードする可能性が同じであるという点で同等です。ただし、特定の X 染色体では、異なる対立遺伝子をエンコードする場合が
テトラクロマシー
人間の四色性についてはいくつかの理論がありますが、最も一般的な理論は、色覚異常の女性キャリアに関連しています。保因者は、各染色体上に異なる対立遺伝子を持つ1 つのオプシン遺伝子 ( OPN1MWまたはOPN1LW )を持ち、対立遺伝子は異なるスペクトル感度を持つタンパク質をコードします。これらの対立遺伝子は両方ともx-不活化により発現されるため、キャリアはスペクトル感度が異なる4 つの異なるコーンを持ちます。これは、テトラクロマシーの 1 つの前提条件です。
この理論は、OPN1MW1 遺伝子に同一の対立遺伝子を持つが、OPN1MW2 遺伝子に異なる対立遺伝子を持つ女性に拡張することはできません。なぜなら、後者は決して発現されず、OPN1MW1 と共発現された場合、2 つの対立遺伝子は分離されないからです。異なる光受容体。したがって、 OPN1MW2 遺伝子は、テトラクロマシーの可能性のある候補メカニズムとは見なされません。
参考文献
^ David Robson （2014 年 9 月 5 日). 「超人的なビジョンを持つ女性」 . BBC。 · “