PARL
参照:プリンス アルバート レーダー研究所
プレセニリン関連菱形様タンパク質、ミトコンドリア膜内切断プロテアーゼとしても知られるミトコンドリアPARL は、ヒトでは第 3 染色体上のPARL遺伝子によってコードされるミトコンドリア内膜 タンパク質です。 それは膜内セリンの菱形ファミリーのメンバーです。プロテアーゼ。このタンパク質は、シグナル伝達とアポトーシス、および神経変性疾患と2 型糖尿病に関与しています。 パール 識別子
エイリアス
ＰＡＲＬ、ＰＳＡＲＬ、ＰＳＡＲＬ１、ＰＳＥＮＩＰ２、ＲＨＢＤＳ１、ＰＲＯ２２０７、プレセニリン関連菱形様
外部 ID
OMIM : 607858 MGI : 1277152 ホモ遺伝子: 10239 GeneCards : PARL
遺伝子の位置 (ヒト) Chr. 第 3 染色体 (ヒト)
バンド 3q27.1 始める
183，829，271 bp
終わり
183，884，933 bp
遺伝子位置 (マウス) Chr. 染色体 16 (マウス)
バンド
16 A3|16 12.4cm
始める
20，098，568 bp
終わり
20，121，137 bp
RNA発現パターン
ブジー
人間
マウス（オルソログ）
トップ表現 単球 胸腺
膵臓の体
胃粘膜 被殻 直腸
黒質 腎皮質 左心室 前立腺
トップ表現
二次卵母細胞
卵黄嚢
近位尿細管
表皮
肌のゾーン 角膜 お腹
前脛骨筋
胸腺
リップ
より多くの参照発現データ
バイオGPS
より多くの参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
ペプチダーゼ活性
セリン型ペプチダーゼ活性
タンパク質結合
加水分解酵素活性
セリン型エンドペプチダーゼ活性
エンドペプチダーゼ活性
細胞成分
膜の不可欠なコンポーネント
ミトコンドリア内膜膜 核
ミトコンドリア
生物学的プロセス
活性酸素種の代謝過程の調節
ミトコンドリアを標的とするタンパク質の調節
タンパク質分解の調節
タンパク質分解
膜タンパク質のタンパク質分解
ミトコンドリア組織の調節
ミトコンドリアカルシウムイオン膜貫通輸送
ソース:アミーゴ/ QuickGO
オルソログ 種族 人間
ねずみ
エントレズ55486 381038
アンサンブルENSG00000175193 ENSMUSG00000033918
ユニプロットQ9H300 Q5XJY4
RefSeq (mRNA)
NM_001037639 NM_001037640 NM_018622 NM_001324436 NM_001324437NM_001324438 NM_001005767
RefSeq (タンパク質)
NP_001032728 NP_001311365 NP_001311366 NP_001311367 NP_061092 NP_001005767 場所 (UCSC)
Chr 3: 183.83 – 183.88 Mb
Chr 16: 20.1 – 20.12 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/編集
コンテンツ
1 構造
2 関数
3 臨床的な意義
4 相互作用
5 参考文献
6 参考文献
構造
Rhomboid ファミリーのメンバーは、6 つの膜貫通ヘリックス (TMH)の保存されたコアを共有しており、それぞれ TMH-4 および TMH-6 に埋め込まれた触媒 ダイアドを形成するために必要な Ser および His 残基を持っています。このダイアドは膜表面の奥深くに見られ、これはペプチド結合の加水分解が疎水性 リン脂質二重層膜内で起こることを示しています。Parl サブファミリーのメンバーとして、PARL には追加のN 末端TMH があり、触媒コアへのループを形成する可能性が
関数
この遺伝子は、ミトコンドリア内在性膜タンパク質をコードしています。このタンパク質のタンパク質分解処理に続いて、小さなペプチド (P-ベータ) が形成され、核に移行します。この遺伝子は、膜につながれた前駆体タンパク質の調節された膜内タンパク質分解を介したシグナル伝達に関与している可能性がこの遺伝子の変異は、2 型糖尿病のリスク増加と関連しています。選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする複数の転写バリアントが生じます。
さらに、PARL は、ミトコンドリアGTPase optic atrophy 1 ( OPA1 ) およびBcl-2 ファミリー関連タンパク質HAX1との相互作用を通じてアポトーシスに関与しています。OPA1 は主にミトコンドリア内膜のミトコンドリア融合を調節しますが、 PARL によるタンパク質分解切断の後、その短い可溶型は、シトクロム cの放出を遅くすることでアポトーシスを阻害し、したがってアポトーシス促進シグナル伝達に寄与します。あるいは、PARLはHAX1と協調してHtrA2プロテアーゼを活性化することによりアポトーシスを阻害し、アポトーシス促進性Baxの蓄積を防止します。
臨床的な意義
p.S77N プレセニリン関連菱形様タンパク質変異は、早期発症パーキンソン病の頻繁な原因ではないことが示されています。プレセニリン関連菱形様タンパク質 ( PSARL ) 配列および/または発現の変動は、2 型糖尿病およびメタボリック シンドロームの他の構成要素の重要な新しい危険因子である可能性が PARL の変異は、ミトコンドリアの正常な機能を破壊し、網膜神経節の細胞死と神経変性を促進することにより、レーバー遺伝性視神経症にも関与している可能性が
相互作用
PARL は以下と相互作用することが示されています。
ピンク1、
OPA1、および
HAX1 .
参考文献
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ヒト第 3 染色体上の遺伝子に関するはスタブです。を拡大することで、を助けることができます。 · “