PAX1

PAX1
ペアボックスタンパク質 Pax-1 は、ヒトではPAX1遺伝子によってコードされるタンパク質です。 PAX1 識別子
エイリアス
PAX1、HUP48、OFC2、ペアボックス 1
外部 ID
OMIM : 167411 MGI : 97485 ホモ遺伝子: 4514 GeneCards : PAX1
遺伝子の位置 (ヒト) Chr. 染色体 20 (人間)
バンド 20p11.22 始める
21，705，659 bp
終わり
21，718，481 bp
遺伝子位置 (マウス) Chr. 染色体 2 (マウス)
バンド
2 G2|2 72.63cm
始める
147，203，845 bp
終わり
147，235，215 bp
RNA発現パターン
ブジー
人間
マウス（オルソログ）
トップ表現 胸腺 脛骨
口の空洞 胸腺 羊水
舌の上面
気管支上皮細胞
舌の体
大腿
腓腹筋
トップ表現 軸骨格 硬化器 咽頭嚢 胸腺 中耳
エウスタキー管 胸骨 尿道
男性の尿道
椎間板
より多くの参照発現データ
バイオGPS
より多くの参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
DNA結合
DNA結合転写因子活性
RNA ポリメラーゼ II シス調節領域の配列特異的 DNA 結合
DNA 結合転写活性化活性、RNA ポリメラーゼ II 特異的
DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
タンパク質結合
細胞成分 核 生物学的プロセス
体節形成
多細胞生物の発生
パターン指定プロセス
骨格系の発達
CD4 陽性、α-β T 細胞の分化
CD8 陽性、α-β T 細胞の分化
骨の形態形成
細胞集団の増殖
転写調節、DNAテンプレート
RNAポリメラーゼIIによる転写
副甲状腺の発達
硬膜切開器の開発
RNAポリメラーゼIIによる転写の正の調節
転写、DNAテンプレート
胸腺の発達
ソース:アミーゴ/ QuickGO
オルソログ 種族 人間
ねずみ
エントレズ5075 18503
アンサンブルENSG00000125813 ENSMUSG00000037034
ユニプロットP15863 P09084
RefSeq (mRNA)NM_006192 NM_001257096 NM_008780
RefSeq (タンパク質)NP_001244025 NP_006183 NP_032806
場所 (UCSC)
Chr 20: 21.71 – 21.72 Mb
Chr 2: 147.2 – 147.24 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

人間の表示/
マウスの表示/編集

コンテンツ
1 関数
2 相互作用
3 こちらもご覧ください
4 参考文献
5 参考文献
6 外部リンク

関数
この遺伝子は、胎児の発育に不可欠な転写因子のペアボックス ( PAX ) ファミリーのメンバーです。腹側脊柱の発達に必要です。その発現は、咽頭嚢と、首を生じさせ、肩と腕芽の形成の開始を助けるために頭が確立される上部近くの発達中の椎骨を囲む細胞に限定されています. 卵巣がんや子宮頸がんなどのがんは、メチル (CH 3 ) 基を追加します。この遺伝子は、他の細胞が分裂して増加するタイミングを制御することで腫瘍を抑制できる可能性がある遺伝子をサイレンシングまたは無力化します。マウスにおけるこの遺伝子の置換または欠失は、変異体の変異体の変異体を生成することができますこれは、脊椎の内側に沿ったセグメンテーション異常によって特徴付けられます。ヒト遺伝子の変異は、脊椎の上部近くで椎骨がセグメント化できず、首が短くて動かない、背中の生え際が低いなどの症状を伴う可能性があるクリッペル・フェイル症候群の状態に寄与する可能性が頭の。

相互作用
PAX1 はMEOX1 およびMEOX2と相互作用することが示されています。

こちらもご覧ください
パックス遺伝子

参考文献
^次の場所にジャンプ:a b c GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000125813-Ensembl、2017 年 5 月 ^次の場所にジャンプ:a b c GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000037034-Ensembl、2017 年 5 月 ^ 「ヒト PubMed リファレンス:」 . 国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」 . 国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ Schnittger S、Rao VV、Deutsch U、Gruss P、Balling R、Hansmann I (1992 年 12月）. 「発生制御遺伝子の対ボックス含有クラスのメンバーであるPax1は、in situハイブリダイゼーション(ISHおよびFISH)によってヒト染色体20p11.2にマッピングされます」. ゲノミクス。14 (3): 740–4. ドイ：10.1016/S0888-7543(05)80177-6 . PMID 1358810。   ^ “Entrez 遺伝子: PAX1 ペアボックス遺伝子 1” .
^ 「遺伝子とマッピングされた表現型」 .
^ Hofmann C、Drossopoulou G、McMahon A、Balling R、Tickle C (1998). 「四肢の発達中の Pax1 発現および肩帯形成に対する BMP の阻害作用」。開発者 ディン。213 (2): 199–206. doi : 10.1002/(SICI)1097-0177(199810)213:23.0.CO;2-B . PMID 9786420。S2CID 12943200 .    ^ Wallin J， Wilting J， Koseki H， Fritsch R， Christ B， Balling R (1994). 「軸骨格の発達におけるPax-1の役割」. 開発。120 (5): 1109–21. ドイ: 10.1242/dev.120.5.1109。PMID 8026324。   ^ McGaughran JM、Oates A、Donnai D、Read AP、Tassabehji M （2003). 「PAX1 の変異は、クリッペル フェイル症候群に関連している可能性があります」 . ユーロ。J.ハム。ジュネ。11 (6): 468–74. ドイ: 10.1038/sj.ejhg.5200987 . PMID 12774041。   ^次の場所にジャンプ:a b Stamataki D、Kastrinaki M、Mankoo BS、Pachnis V、Karagogeos D （2001)。「ホメオドメインタンパク質 Mox1 および Mox2 は、Pax1 および Pax3 転写因子と関連しています」. FEBSレット。499(3): 274–8. ドイ： 10.1016/S0014-5793(01)02556-X . PMID11423130。S2CID40668112.   

参考文献
Bannykh SI、Emery SC、Gerber JK、他 （2004）。「Jarcho-Levin 症候群における異常な Pax1 および Pax9 発現: 2 人の白人兄弟の報告と文献レビュー」. 午前。Ｊ．Ｍｅｄ．ジュネット。A. _ 120 (2): 241–6. ドイ: 10.1002/ajmg.a.20192 . PMID  12833407。S2CID  1145497 .
Burri M、Tromvoukis Y、Bopp D、他 （1989）。「後生動物における対になったドメインの保存と、3 つの単離されたヒト遺伝子におけるその構造」 . EMBO J. 8 (4): 1183–90. ドイ: 10.1002/j.1460-2075.1989.tb03490.x . PMC  400932 . PMID  2501086。
スミス CA、トゥアン RS (1994)。「ヒトPAX遺伝子発現と脊柱の発達」. クリン。整形。関連 解像度 (302): 241–50. PMID  7909508。
Stapleton P、Weith A、Urbánek P、他。（1995）。「7つのPAX遺伝子の染色体局在化と新規ファミリーメンバーPAX-9のクローニング」. ナット。ジュネ。3 (4): 292–8. ドイ: 10.1038/ng0493-292 . PMID  7981748。S2CID  21338655 .
Hol FA、Geurds MP、Chatkupt Sなど。(1996)。「PAX遺伝子とヒト神経管欠損症：二分脊椎患者のPAX1のアミノ酸置換」 . Ｊ．Ｍｅｄ．ジュネ。33 (8): 655–60. ドイ: 10.1136/jmg.33.8.655 . PMC  1050699 . PMID  8863157。
ウィルム B、ダール E、ピーターズ H、他。（1998）。「Pax1の標的破壊はそのヌル表現型を定義し、ハプロ不全を証明する」 . 議事録 国立 アカデミー。科学。米国。95 (15): 8692–7. ビブコード: 1998PNAS…95.8692W . ドイ: 10.1073/pnas.95.15.8692 . PMC  21138 . PMID  9671740。
Stamataki D、Kastrinaki M、Mankoo BS、他 （2001）。「ホメオドメインタンパク質 Mox1 および Mox2 は、Pax1 および Pax3 転写因子と関連しています」 . FEBSレット。499 (3): 274–8. ドイ：10.1016/S0014-5793(01)02556-X . PMID  11423130。S2CID  40668112 .
デロウカス P、マシューズ LH、アシャースト J、他。（2002）。「ヒト 20 番染色体の DNA 配列と比較分析」 . 自然。414 (6866): 865–71. ビブコード: 2001Natur.414..865D . ドイ: 10.1038/414865a . PMID  11780052。
Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他。（2003）。「15，000 を超える完全長のヒトおよびマウスの cDNA 配列の生成と初期分析」 . 議事録 国立 アカデミー。科学。米国。99 (26): 16899–903. ビブコード: 2002PNAS…9916899M . ドイ: 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932。
Eraly SA、ハミルトン BA、ニガム SK （2003)。「有機陰イオンおよび陽イオン輸送体は、類似および同様に発現する遺伝子のペアで発生します」. 生化学。生物物理。解像度 通信します。300 (2): 333–42. ドイ：10.1016/S0006-291X(02)02853-X。PMID  12504088。
マクゴーラン JM、オーツ A、ドナイ D、他 （2004）。「PAX1 の変異は、クリッペル フェイル症候群に関連している可能性があります」 . ユーロ。J.ハム。ジュネ。11 (6): 468–74. ドイ: 10.1038/sj.ejhg.5200987 . PMID  12774041。
ゲルハルト DS、ワーグナー L、ファインゴールド EA 他 （2004）。「NIH完全長cDNAプロジェクトの状況、品質、および拡大：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」 . ゲノム解像度。14 (10B): 2121–7. ドイ: 10.1101/gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334。
Giampietro PF、Raggio CL、Reynolds CE、他 （2005）。「脊椎奇形の発生におけるPAX1の分析」。クリン。ジュネ。68 (5): 448–53. ドイ: 10.1111/j.1399-0004.2005.00520.x . PMID  16207213。S2CID  9589914 .

外部リンク
米国国立医学図書館のPAX1+protein，+human医学主題見出し(MeSH) · には、パブリック ドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

ヒト20 番染色体上の遺伝子に関するはスタブです。を拡大することで、を助けることができます。”