PAX4

PAX4
PAX4としても知られるペアボックス遺伝子 4 は、ヒトではPAX4遺伝子によってコードされるタンパク質です。 PAX4 識別子
エイリアス
PAX4、KPD、MODY9、ペアボックス 4
外部 ID
OMIM : 167413 MGI : 97488 ホモ遺伝子: 4515 GeneCards : PAX4
遺伝子の位置 (ヒト) Chr. 第 7 染色体 (ヒト)
バンド 7q32.1 始める
127，610，292 bp
終わり
127，618，142 bp
遺伝子位置 (マウス) Chr. 染色体 6 (マウス)
バンド
6 A3.3|6 11.99cm
始める
28，442，333 bp
終わり
28，449，352 bp
RNA発現パターン
ブジー
人間
マウス（オルソログ）
トップ表現
直腸
十二指腸
前脛骨筋
三角筋
ランゲルハンス島 胚 神経節隆起 胎盤 付録
平滑筋組織
トップ表現
内嗅皮質
延髄
尿管 鏡 十二指腸
大脳基底核
感覚神経節
歯状回
基底前脳
脊髄神経節
より多くの参照発現データ
バイオGPS
より多くの参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
RNA ポリメラーゼ II シス調節領域の配列特異的 DNA 結合
DNA結合
配列特異的DNA結合
DNA結合転写抑制活性、RNAポリメラーゼII特異的
二本鎖DNA結合
DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
タンパク質結合
細胞成分
核質 核 生物学的プロセス
細胞分化
転写調節、DNAテンプレート
アポトーシス過程の負の調節
RNAポリメラーゼIIによる転写の負の調節
転写、DNAテンプレート
多細胞生物の発生
カメラ型眼の網膜発達
概日リズム
細胞分化の正の調節
動物器官の形態形成
細胞分化の調節
cAMPへの反応
転写の負の調節、DNA テンプレート
内分泌膵臓の発生
膵臓の発達
ソース:アミーゴ/ QuickGO
オルソログ 種族 人間
ねずみ
エントレズ5078 18506
アンサンブルENSG00000106331 ENSMUSG00000029706
ユニプロットO43316 Q3KNR5 P32115
RefSeq (mRNA)
NM_006193 NM_001366110 NM_001366111
NM_001159925 NM_001159926 NM_011038
RefSeq (タンパク質)
NP_006184 NP_001353039 NP_001353040
NP_001153397 NP_001153398 NP_035168
場所 (UCSC)
Chr 7: 127.61 – 127.62 Mb
Chr 6: 28.44 – 28.45 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

人間の表示/
マウスの表示/編集

コンテンツ
1 関数
2 こちらもご覧ください
3 参考文献
4 参考文献
5 外部リンク

関数
この遺伝子は、転写因子のペアボックス ( PAX ) ファミリーのメンバーです。この遺伝子ファミリーのメンバーには、通常、ペア ボックス ドメイン、オクタペプチド、ペア型ホメオドメインが含まれます。これらの遺伝子は、胎児の発育とがんの増殖中に重要な役割を果たします。ペアボックス遺伝子 4 は膵島の発達に関与しており、マウス研究では、インスリン産生ベータ細胞の分化におけるこの遺伝子の役割が実証されています。

こちらもご覧ください
パックス遺伝子
若年成人型糖尿病 9

参考文献
^次の場所にジャンプ:a b c GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000106331-Ensembl、2017 年 5 月 ^次の場所にジャンプ:a b c GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000029706-Ensembl、2017 年 5 月 ^ 「ヒト PubMed リファレンス:」 . 国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」 . 国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^次の場所にジャンプ:a b “Entrez 遺伝子: PAX4 ペアボックス遺伝子 4”.
^ 松下T、山岡T、大塚S、森谷M、松本T、板倉M(1998年1月）. 「膵島β細胞株からのマウスペアボックス含有遺伝子（Pax）-4の分子クローニングおよびヒトPax-4の推定配列」. 生化学および生物物理学研究コミュニケーション。242 (1): 176–80. ドイ: 10.1006/bbrc.1997.7935 . PMID 9439631。   ^ 井上 H、野見山 J、中井 K、松谷亜希、谷澤 Y、岡 Y (1998 年 2月）. 「マウスPAX4遺伝子の完全長cDNAの分離とそのヒト相同体の同定」. 生化学および生物物理学研究コミュニケーション。243 (2): 628–33. ドイ: 10.1006/bbrc.1998.8144 . PMID 9480859。  

参考文献
Al-Hasani K、Pfeifer A、Courtney M、Ben-Othman N、Gjernes E、Vieira A、Druelle N、Avolio F、Ravassard P、Leuckx G、Lacas-Gervais S、Ambrosetti D、Benizri E、Hecksher-Sorensen J、 Gounon P、Ferrer J、Gradwohl G、Heimberg H、Mansouri A、Colombat P 。「成体の導管内層細胞は、毒素誘発性糖尿病の繰り返しサイクルに対抗できるβ様細胞に再プログラムできます」 . 発生細胞。26 (1): 86–100. ドイ: 10.1016/j.devcel.2013.05.018 . PMID  23810513。
Collombat P、Xu X、Ravassard P、Sosa-Pineda B、Dussaud S、Billestrup N、Madsen OD、Serup P、Heimberg H、Mansouri A 。「マウス膵臓における Pax4 の異所性発現は、前駆細胞をアルファ細胞に変換し、続いてベータ細胞に変換します」 . セル。138 (3): 449–62. ドイ: 10.1016/j.cell.2009.05.035 . PMC  2792203 . PMID  19665969。
ソーサ-ピネダ B 。「遺伝子 Pax4 は、膵臓のベータ細胞の発達に不可欠な調節因子です」. 分子と細胞。18 (3): 289–94. PMID  15650323。
Stapleton P、Weith A、Urbánek P、Kozmik Z、Busslinger M (1993 年 4月）。「7つのPAX遺伝子の染色体局在化と新規ファミリーメンバーPAX-9のクローニング」. 自然遺伝学。3 (4): 292–8. ドイ: 10.1038/ng0493-292 . PMID  7981748。S2CID  21338655 .
田村 隆・泉川 陽一・岸野 隆・副島 浩・神野 陽介・新川 直子 (1994). 「蛍光 in situ ハイブリダイゼーションによる染色体バンド 7q32 へのヒト PAX4 遺伝子の割り当て」。細胞遺伝学および細胞遺伝学。66 (2): 132–4. ドイ：10.1159/000133684。PMID  8287686。
Pilz AJ、Povey S、Gruss P、Abbott CM (1993)。「マウスペアボックス含有遺伝子のヒト同族体のマッピング」。哺乳類のゲノム。4 (2): 78–82。ドイ：10.1007/BF00290430。PMID  8431641。S2CID  30845070 .
松下達人、山岡達人、大塚俊夫、森谷正人、松本達人、板倉正人 (1998 年 1月）. 「膵島β細胞株からのマウスペアボックス含有遺伝子（Pax）-4の分子クローニングおよびヒトPax-4の推定配列」. 生化学および生物物理学研究コミュニケーション。242 (1): 176–80. ドイ: 10.1006/bbrc.1997.7935 . PMID  9439631。
井上H、野見山J、中井K、松谷A、谷澤Y、岡Y（1998年2月）。「マウスPAX4遺伝子の完全長cDNAの分離とそのヒト相同体の同定」. 生化学および生物物理学研究コミュニケーション。243 (2): 628–33. ドイ: 10.1006/bbrc.1998.8144 . PMID  9480859。
Bonthron DT、Dunlop N、Barr DG、El Sanousi AA、Al-Gazali LI (1998 年 4月）。「ヒトPAX4遺伝子の組織化とウォルコット・ラリソン症候群の候補としての除外」 . 医学遺伝学のジャーナル。35 (4): 288–92. ドイ: 10.1136/jmg.35.4.288 . PMC  1051275 . PMID  9598721。
Tao T、Wasson J、Bernal-Mizrachi E、Behn PS、Chayen S、Duprat L、Meyer J、Glaser B、Permutt MA (1998 年 10月）。「ヒトPAX4遺伝子の分離と特徴付け」. 糖尿病。47 (10): 1650–3. ドイ: 10.2337/diabetes.47.10.1650 . PMID  9753306。
Smith SB、Watada H、Scheel DW、Mrejen C、ドイツの MS 。「若い転写因子の自動調節と成熟発症糖尿病は、ヒトPAX4プロモーターを制御します」 . 生物化学ジャーナル。275 (47): 36910–9. ドイ: 10.1074/jbc.M005202200 . PMID  10967107。
宮本 隆，柿沢 隆，市川 勝，西尾 成，梶川 成，橋爪 幸．「ヒトインスリノーマにおけるPAX4のドミナントネガティブフォームの発現」. 生化学および生物物理学研究コミュニケーション。282 (1): 34–40. ドイ: 10.1006/bbrc.2001.4552 . PMID  11263967。
島尻陽一、三家徹、古田浩二、花房徹、中川徹、藤谷陽一、梶本陽一、高須直子、南條惠。「Pax4 遺伝子のミスセンス変異 (R121W) は、日本人の 2 型糖尿病と関連している」 . 糖尿病。50 (12): 2864–9. ドイ: 10.2337/diabetes.50.12.2864 . PMID  11723072。
金塚 明、徳山 裕、野崎 央、松井 健、江頭 徹 . 「転写因子NeuroD1およびPax4にホモ接合変異を有する遅発性糖尿病患者におけるベータ細胞機能障害」. 代謝。51 (9): 1161–5. ドイ: 10.1053/meta.2002.34707 . PMID  12200761。
島尻 優、島袋 正、友寄 貴、与儀 浩、小宮 貴、高須 成。「沖縄人における糖尿病誘発変異体としてのPAX4変異（R121W）」。生化学および生物物理学研究コミュニケーション。302 (2): 342–4. ドイ：10.1016/S0006-291X(03)00176-1 . PMID  12604352。
Kemp DM、Lin JC、Habener JF 。「ニューロン制限サイレンサー因子による Pax4 ペアホメオドメイン遺伝子の調節」 . 生物化学ジャーナル。278 (37): 35057–62. ドイ: 10.1074/jbc.M305891200 . PMID  12829700。
Holm P、Rydlander B、Luthman H、Kockum I 。「スカンジナビアの家族における染色体5q11-q13および7q32染色体領域上の1型糖尿病感受性遺伝子座の相互作用および関連分析」 . 糖尿病。53 (6): 1584–91. ドイ: 10.2337/diabetes.53.6.1584 . PMID  15161765。
Brun T、Franklin I、St-Onge L、Biason-Lauber A、Schoenle EJ、Wolheim CB、Gauthier BR 。「糖尿病関連転写因子PAX4は、ラットおよびヒト膵島におけるβ細胞の増殖と生存を促進する」 . 細胞生物学のジャーナル。167 (6): 1123–35. ドイ: 10.1083/jcb.200405148 . PMC  2172618 . PMID  15596543。

外部リンク
米国国立医学図書館のMedical Subject Headings (MeSH)のPAX4+protein，+human
には、パブリック ドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

ヒト第 7 番染色体上の遺伝子に関するは、書きかけです。を拡大することで、を助けることができます。 · “