PAX5 – 日本語百科事典辞書

PAX5
ペアボックスタンパク質 Pax-5 は、ヒトではPAX5遺伝子によってコードされるタンパク質です。 PAX5 利用可能な構造 PDB オルソログ検索: PDBe RCSB
PDBのIDコード一覧
1K78、1MDM _ _
識別子
エイリアス
PAX5、ALL3、BSAP、ペアボックス5、PAX-5
外部 ID
OMIM : 167414 MGI : 97489 ホモ遺伝子: 56419 GeneCards : PAX5
遺伝子の位置 (ヒト) Chr. 染色体 9 (人間)
バンド 9p13.2 始める
36，833，269 bp
終わり
37，034，268 bp
遺伝子位置 (マウス) Chr. 染色体 4 (マウス)
バンド
4 B1|4 23.55cm
始める
44，524，757 bp
終わり
44，710，487 bp
RNA発現パターン
ブジー
人間
マウス（オルソログ）
トップ表現
リンパ節
付録
骨髄細胞
脾臓血胸腺
海綿骨
浅側頭動脈
舌の上面
歯周繊維
トップ表現
脾臓血女性の尿道
黒質
二次卵母細胞
皮下脂肪組織骨髄胸腺
ひし形の唇
大腿骨体
より多くの参照発現データ
バイオGPS
より多くの参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
DNA結合
DNA結合転写因子活性
DNA 結合転写活性化活性、RNA ポリメラーゼ II 特異的
RNA ポリメラーゼ II シス調節領域の配列特異的 DNA 結合
タンパク質結合
DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
細胞成分核繊維中心
サイトゾル
細胞内膜結合オルガネラ
核質
生物学的プロセス
細胞分化
転写調節、DNAテンプレート
側脳室の発達
エージング
RNAポリメラーゼIIによる転写の負の調節
転写、DNAテンプレート
神経系の発達
多細胞生物の発生
大人の行動
体液性免疫応答
精子形成
ヒストンH3-K9メチル化の負の調節
大脳皮質の発達
動物器官の形態形成
骨格筋細胞の分化
胚の頭蓋骨格の形態形成
RNAポリメラーゼIIによる転写の正の調節
RNAポリメラーゼIIによる転写
B細胞受容体シグナル伝達経路の制御
ソース:アミーゴ/ QuickGO
オルソログ種族人間
ねずみ
エントレズ5079 18507
アンサンブルENSG00000196092 ENSMUSG00000014030
ユニプロットQ02548 Q02650
RefSeq (mRNA)
NM_001280547 NM_001280548 NM_001280549 NM_001280550 NM_001280551
NM_001280552 NM_001280553 NM_001280554 NM_001280555 NM_001280556 NM_016734 NM_008782 RefSeq (タンパク質)
NP_001267476 NP_001267477 NP_001267478 NP_001267479 NP_001267480
NP_001267481 NP_001267482 NP_001267483 NP_001267484 NP_001267485 NP_057953 NP_001267480.1 NP_032808 場所 (UCSC)
Chr 9: 36.83 – 37.03 Mb
Chr 4: 44.52 – 44.71 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

人間の表示/
マウスの表示/編集

コンテンツ
1 関数
2 臨床的な意義
3 相互作用
4 こちらもご覧ください
5 参考文献
6 参考文献
7 外部リンク

関数
PAX5 遺伝子は、転写因子のペアボックス (PAX)ファミリーのメンバーです。この遺伝子ファミリーの中心的な特徴は、ペアボックスとして知られる、高度に保存された新規のDNA 結合ドメインです。PAXタンパク質は発生初期における重要な調節因子であり、その遺伝子の発現の変化が腫瘍性形質転換に寄与すると考えられています。PAX5 遺伝子は、B 細胞分化の後期段階ではなく初期段階で発現する B 細胞系統特異的活性化タンパク質 (BSAP) をコードします。その発現はCNSおよび精巣の発達においても検出されているため、PAX5遺伝子産物はB細胞分化において重要な役割を果たすだけでなく、神経発達および精子形成においても重要な役割を果たす可能性があります.

臨床的な意義
PAX5 遺伝子は染色体 9p13 領域に位置し、形質細胞様サブタイプの小リンパ球性リンパ腫および派生大細胞リンパ腫で再発する t(9;14)(p13;q32) 転座に関与しています。この転座により、 IgH 遺伝子座の強力な E-mu エンハンサーがPAX5 プロモーターに近接し、PAX5 遺伝子転写の調節解除がこれらのリンパ腫の病因に寄与することが示唆されます。
ホジキンリンパ腫のReed-Sternberg 細胞の最大 97% がPax-5 を発現します。

相互作用
PAX5 は、 TLE4 および死関連タンパク質 6と相互作用することが示されています。

こちらもご覧ください
パックス遺伝子

参考文献
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外部リンク
米国国立医学図書館のMedical Subject Headings (MeSH)のPAX5+protein，+human
ファクターブック PAX5
UniProtのPDBで利用可能なすべての構造情報の概要: PDBe-KBのQ02548 (ペアボックスタンパク質 Pax-5) 。
には、パブリックドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。 ·