PAX7

PAX7
ペアボックスタンパク質 Pax-7は、ヒトではPAX7遺伝子によってコードされるタンパク質です。 PAX7 識別子
エイリアス
PAX7、HUP1、PAX7B、RMS2、Pax7、ペアボックス7、MYOSCO
外部 ID
OMIM : 167410 MGI : 97491 ホモ遺伝子: 55665 GeneCards : PAX7
遺伝子の位置 (ヒト) Chr. 染色体 1 (ヒト)
バンド 1p36.13 始める
18，630，846 bp
終わり
18，748，866 bp
遺伝子位置 (マウス) Chr. 染色体 4 (マウス)
バンド
4 D3|4 70.83cm
始める
139，464，373 bp
終わり
139，560，839 bp
RNA発現パターン
ブジー
人間
マウス（オルソログ）
トップ表現
腓腹筋
前頭前皮質
骨格筋組織
ブロッドマンエリア9
帯状回
上前頭回
黒質
視床下部
適切な海馬
扁桃体
トップ表現 上丘 体節
背側被蓋核
尿道
前胸部
主気管支
脳下垂体
横鼻隆起 舌 外眼筋
より多くの参照発現データ
バイオGPS
より多くの参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
配列特異的DNA結合
DNA結合
DNA結合転写因子活性
RNAポリメラーゼIIの一般的な転写開始因子活性
DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
細胞成分 核 生物学的プロセス
筋芽細胞増殖の正の調節
細胞運命決定の調節
クロマチンリモデリング
転写調節、DNAテンプレート
脊髄関連ニューロン分化
ヒストンメチル化の正の調節
解剖学的構造形態形成
筋肉器官の発達
アポトーシス過程の負の調節
転写、DNAテンプレート
胚の骨格系の発達
多細胞生物の発生
軟骨の発達
骨格筋組織の再生
筋肉組織の形態形成
遺伝子発現の調節
ニューロン運命コミットメント
骨格筋サテライト細胞のコミットメント
背側/腹側神経管のパターニング
タンパク質結合の調節
骨格筋組織の発達
RNAポリメラーゼIIによる転写の正の調節
RNAポリメラーゼIIによる転写
DNA結合の調節
ソース:アミーゴ/ QuickGO
オルソログ 種族 人間
ねずみ
エントレズ5081 18509
アンサンブルENSG00000009709 ENSMUSG00000028736
ユニプロットP23759 P47239
RefSeq (mRNA)
NM_013945 NM_001135254 NM_002584 NM_011039 RefSeq (タンパク質)
NP_001128726 NP_002575 NP_039236 NP_035169 場所 (UCSC)
チャンネル 1: 18.63 ～ 18.75 Mb
Chr 4: 139.46 – 139.56 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

人間の表示/
マウスの表示/編集

コンテンツ
1 関数
2 臨床的な意義
3 こちらもご覧ください
4 参考文献
5 参考文献
6 外部リンク

関数
Pax-7 は神経堤の発達と原腸陥入に関与し、 Slug、Sox9、Sox10、HNK-1などの神経堤マーカーの発現における重要な因子です。 PAX7 は、上顎骨の口蓋棚、メッケル軟骨、中脳、鼻腔、鼻上皮、鼻嚢および橋で発現します。
Pax7 は、筋前駆細胞の増殖の調節を通じて筋形成に関与する転写因子です。PAX3とのヘテロ二量体としてDNAに結合できます。PAXBP1とも相互作用します。この相互作用は、PAX7をWDR5含有ヒストンメチルトランスフェラーゼ複合体に類似性によって結び付けます。DAXX とも対話します。
PAX7 は、精原幹細胞のまれなサブセット、特に A単一精原細胞のサブセットのマーカーとして機能します。これらの PAX7 +精原細胞は成人の精巣ではまれですが、新生児でははるかに多く、新生児の精巣の生殖細胞の 28% を占めています。 PAX7 + 筋サテライト細胞とは異なり、PAX7 +精原細胞は急速に増殖し、静止し PAX7 +精原細胞は、精子形成のすべての段階を生じさせ、運動精子を生成することができます。しかし、PAX7 +精原細胞を持たないマウスは生殖能力に欠陥を示さないため、PAX7 は精子形成には必要ありません。
PAX7 は、精子形成の回復にも機能する可能性が他の精原細胞とは異なり、PAX7 +精原細胞は放射線や化学療法に耐性が生き残った PAX7 +精原細胞は、これらの治療後に数が増加し、生き残れなかった他の形態の精原細胞に分化することができます。さらに、PAX7 を欠くマウスは、対照マウスと比較して、ブスルファンへの曝露後の精子形成の回復が遅れました。

臨床的な意義
Pax タンパク質は、胎児の発育と癌の増殖中に重要な役割を果たします。ペアボックス遺伝子7の特定の機能は不明ですが、この遺伝子とフォークヘッドドメインファミリーメンバーとの融合が肺胞横紋筋肉腫と関連しているため、腫瘍抑制に関与すると推測されています。この遺伝子の選択的スプライシングにより、2 つの既知の産物が生成されていますが、バリアントの生物学的重要性は不明です。動物実験では、突然変異マウスは上顎と鼻の奇形を持っていることが示されています。

こちらもご覧ください
パックス遺伝子

参考文献
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外部リンク
米国国立医学図書館の医学主題見出し(MeSH)のPAX7+タンパク質、+ヒト
UCSC Genome BrowserにおけるPAX7ヒト遺伝子の位置。
UCSC Genome BrowserのPAX7ヒト遺伝子の詳細。
には、パブリック ドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。 ·