PAX9
PAX9としても知られるペアボックス遺伝子 9 は、ヒトではPAX9遺伝子によってコードされるタンパク質です。 他の哺乳類にも見られます。 PAX9 識別子
エイリアス
PAX9、STHAG3、ペアボックス 9
外部 ID
OMIM : 167416 MGI : 97493 ホモ遺伝子: 31360 GeneCards : PAX9
遺伝子の位置 (ヒト) Chr. 染色体 14 (人間)
バンド 14q13.3 始める
36，657，568 bp
終わり
36，679，362 bp
遺伝子位置 (マウス) Chr. 染色体 12 (マウス)
バンド
12 C1|12 24.53cm
始める
56，738，552 bp
終わり
56，759，607 bp
RNA発現パターン
ブジー
人間
マウス（オルソログ）
トップ表現
耳下腺
口の空洞
羊水
卵母細胞
二次卵母細胞
小唾液腺
胸腺
気管支上皮細胞
舌の体
舌の上面
トップ表現 耳下腺 硬化器
外頸動脈 食道 涙腺
内頸動脈
フットプレート
咽頭嚢
顎下腺 顆 より多くの参照発現データ
バイオGPS
より多くの参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
DNA 結合転写活性化活性、RNA ポリメラーゼ II 特異的
DNA結合
RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合
タンパク質結合
DNA結合転写因子活性
DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
細胞成分 核 生物学的プロセス
歯形成の調節
多細胞生物の発生
成長因子刺激に対する細胞応答
内胚葉発生
転写の負の調節、DNA テンプレート
転写調節、DNAテンプレート
RNAポリメラーゼIIによる転写
顔の形態形成
転写、DNAテンプレート
RNAポリメラーゼIIによる転写の正の調節
歯牙形成
動物器官の形態形成
ソース:アミーゴ/ QuickGO
オルソログ 種族 人間
ねずみ
エントレズ5083 18511
アンサンブルENSG00000198807 ENSMUSG00000001497
ユニプロットP55771 P47242
RefSeq (mRNA)NM_006194 NM_001372076 NM_011041
RefSeq (タンパク質)NP_006185 NP_001359005 NP_035171
場所 (UCSC)
Chr 14: 36.66 – 36.68 Mb
Chr 12: 56.74 – 56.76 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
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コンテンツ
1 発現と機能
2 臨床的な意義
2.1 乏歯症
3 相互作用
4 参考文献
5 参考文献
6 外部リンク
発現と機能
この遺伝子は、転写因子のペアボックス (PAX) ファミリーのメンバーです。マウスの胚形成中、Pax9 の発現は胎生 8.5 日から始まり、E9.5 までにより明らかになります。この段階では、その発現は咽頭内胚葉に限定されます。 その後、Pax9 は軸骨格でも発現します。 Pax9 は、頭蓋顔面、歯、四肢の発達に必要であり 、より一般的には重層扁平上皮やさまざまな臓器や骨格要素の発達に関与している可能性が PAX9は親知らずがない場合に役割を果たす一部のヒト集団では（おそらくあまり研究されていないAXIN2およびMSX1とともに）。
臨床的な意義
この遺伝子は、肺がんで増幅されていることがわかりました。増幅は、TTF1、NKX2-8、および PAX9 の 3 つの組織発生遺伝子をカバーしています。特定の肺癌細胞は、DNA コピー数の増幅と、これら 3 つの共増幅された遺伝子の RNA/タンパク質発現の増加を選択して、機能上の利点を得るようです。
乏歯症
乏歯症は、PAX9 遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。この疾患は、第三大臼歯を除いて、6 本以上の永久歯が先天的に欠如した状態になります。選択的歯牙無形成症 (STHAG) としても知られ、人口の 4 分の 1 弱が罹患している、ヒトの歯列に関して最も一般的な疾患です。染色体 14 に見られる遺伝子 PAX9 は、初期の歯の発達に重要な役割を果たす転写因子のグループをコードしています。ヒトでは、PAX9 の対になったドメインのフレームシフト変異が、乏歯症の患者で発見されました。突然変異が発生する可能性がある複数のメカニズムが考えられます。最近、PAX9 遺伝子のミスセンス変異を含む研究は、DNA 結合ドメインの欠如による機能の喪失が乏歯症を引き起こすメカニズムであることを示唆しています。 PAX9変異を発現し、障害を発症した人は、正常な平均余命を持ち続けます。PAX9 遺伝子の変異に加えて、MSX1 遺伝子の変異も胎児の歯の発達に影響を与えることが示されています。
相互作用
PAX9 はJARID1Bと相互作用することが示されています。
参考文献
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外部リンク
米国国立医学図書館のPAX9+タンパク質、+ヒト医学主題見出し(MeSH)
には、パブリック ドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。 ·