PAXIP1


PAXIP1
PAX相互作用タンパク質1は、ヒトではPAXIP1遺伝子によってコードされるタンパク質です。 PAXIP1 利用可能な構造 PDB Human UniProt 検索: PDBe RCSB
PDBのIDコード一覧 3SQD 識別子
エイリアス
PAXIP1、CAGF29、PACIP1、PAXIP1L、PTIP、TNRC2、CAGF28、PAX相互作用タンパク質1
外部 ID
OMIM : 608254 ホモ遺伝子: 133914 GeneCards : PAXIP1
遺伝子の位置 (ヒト) Chr. 第 7 染色体 (ヒト)
バンド 7q36.2 始める
154,943,687 bp
終わり
155,003,124 bp
RNA発現パターン
ブジー
人間
マウス(オルソログ)
トップ表現
二次卵母細胞
小脳半球
精巣上体
胸腺
小脳虫部 胚 神経節隆起
精巣上体頭
眼瞼結膜
海綿骨
なし
より多くの参照発現データ
バイオGPS
より多くの参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
タンパク質結合
細胞成分
核マトリックス
核質
MLL3/4複合体 核 ヒストンメチルトランスフェラーゼ複合体
染色体
生物学的プロセス
電離放射線に対する反応
ヒストンH3-K36メチル化の正の調節
DNA組換え
転写調節、DNAテンプレート
絨毛膜の発達
DNA損傷応答、p53クラスメディエーターによるシグナル伝達
転写、DNAテンプレート
ヒストンアセチル化の正の調節
DNA損傷刺激に対する細胞応答
脈管形成
アイソタイプ切り替えの正の調節
ヒストン H3-K4 メチル化
ヒストンH3-K4メチル化の正の調節
脂肪組織の発達
非相同末端結合による二本鎖切断修復
タンパク質ユビキチン化の正の調節
内皮細胞の移動
DNA修復
RNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写開始の正の調節
細胞周期の調節 G2/M期移行
IgGアイソタイプへのアイソタイプスイッチングの正の調節
DNA損傷刺激に対する応答の正の調節
DNA結合転写因子活性の負の調節
ソース:アミーゴ/ QuickGO
オルソログ 種族 人間
ねずみ
エントレズ 22976 なし
アンサンブル ENSG00000157212 なし
ユニプロット Q6ZW49 なし
RefSeq (mRNA) NM_007349 なし
RefSeq (タンパク質) NP_031375 なし
場所 (UCSC)
Chr 7: 154.94 – 155 Mb
なし
PubMed検索
なし
ウィキデータ
人間の表示/編集

コンテンツ
1 関数
2 相互作用
3 参考文献
4 参考文献

関数
この遺伝子はペアボックス (PAX) 遺伝子ファミリーのメンバーであり、6 つの BRCT (乳癌カルボキシ末端) ドメインを持つ核タンパク質をコードします。このタンパク質は、ゲノムの安定性、クロマチンの凝縮、および有糸分裂の進行を維持する上で重要な役割を果たします。タンパク質に影響を与えるバリアントは、アルツハイマー病にも関与しています。

相互作用
PAXIP1 は、 PAX2 およびTP53BP1と相互作用することが示されています。

参考文献
^次の場所にジャンプ:a b c GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000157212-Ensembl、2017 年 5 月 ^ 「ヒト PubMed リファレンス:」 . 国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ Margolis RL、Abraham MR、Gatchell SB、Li SH、Kidwai AS、Breschel TS、Stine OC、Callahan C、McInnis MG、Ross CA (1997 年 7月). 「人間の脳からの長いCAGトリヌクレオチドリピートを持つcDNA」。ハム。ジュネ。100 (1): 114–22. ドイ: 10.1007/s004390050476 . PMID 9225980。S2CID 25999127 .    ^次の場所にジャンプ:a b “Entrez 遺伝子: PAXIP1 PAX 相互作用 (転写活性化ドメインと) タンパク質 1”.
^ Chen JA、Wang Q、Davis-Turak Jなど。。「アルツハイマー病、前頭側頭型認知症、および進行性核上性麻痺の多祖先ゲノムワイドエクソームアレイ研究」 . 自工会神経学。72 (4): 414–22. ドイ: 10.1001/jamaneurol.2014.4040 . PMC 4397175 . PMID 25706306。    ^ Lechner MS、Levitan I、Dressler GR . 「PTIP、新規 BRCT ドメイン含有タンパク質は Pax2 と相互作用し、活性クロマチンに関連付けられています」 . 核酸解像度。28 (14): 2741–51. ドイ: 10.1093/nar/28.14.2741 . PMC 102659 . PMID 10908331。    ^ Jowsey PA、Doherty AJ、Rouse J . 「ヒト PTIP は、ATM を介した p53 の活性化を促進し、電離放射線に対する細胞の耐性を促進します」 . J.Biol.化学。279 (53): 55562–9. ドイ: 10.1074/jbc.M411021200 . PMID 15456759。   ^ Manke IA、Lowery DM、Nguyen A、Yaffe MB . 「BRCT は、タンパク質ターゲティングに関与するリン酸化ペプチド結合モジュールとして繰り返されます」。科学。302 (5645): 636–9. Bibcode : 2003Sci…302..636M . ドイ: 10.1126/science.1088877 . PMID 14576432。S2CID 21866417 .   

参考文献
サンガーセンター、ザ; ワシントン大学ゲノム配列決定センター、The (1998)。「完全なヒトゲノム配列に向けて」 . ゲノム解像度。8 (11): 1097–108. ドイ: 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID  9847074。
Lechner MS、Levitan I、Dressler GR (2000)。「PTIP、新規 BRCT ドメイン含有タンパク質は Pax2 と相互作用し、活性クロマチンに関連付けられています」 . 核酸解像度。28 (14): 2741–51. ドイ: 10.1093/nar/28.14.2741 . PMC  102659 . PMID  10908331。
Hoffmeister A、Ropolo A、Vasseur S、Mallo GV、Bodeker H、Ritz-Laser B、Dressler GR、Vaccaro MI、Dagorn JC、Moreno S、Iovanna JL (2002)。「HMG-I/Y 関連タンパク質 p8 は、p300 および Pax2 トランス活性化ドメイン相互作用タンパク質に結合して、グルカゴン遺伝子プロモーター上の Pax2A および Pax2B 転写因子のトランス活性化活性を調節します」 . J.Biol.化学。277 (25): 22314–9. ドイ: 10.1074/jbc.M201657200 . PMID  11940591。
Cho EA、Prindle MJ、Dressler GR (2003)。「BRCT ドメイン含有タンパク質 PTIP は、有糸分裂の進行に不可欠です」 . モル。細胞。ビオール。23 (5): 1666–73。ドイ: 10.1128/MCB.23.5.1666-1673.2003 . PMC  151700 . PMID  12588986。
Manke IA、Lowery DM、Nguyen A、Yaffe MB (2003)。「BRCT は、タンパク質ターゲティングに関与するリン酸化ペプチド結合モジュールとして繰り返されます」。科学。302 (5645): 636–9. Bibcode : 2003Sci…302..636M . ドイ: 10.1126/science.1088877 . PMID  14576432。S2CID  21866417 .
Jowsey PA、Doherty AJ、Rouse J (2004)。「ヒト PTIP は、ATM を介した p53 の活性化を促進し、電離放射線に対する細胞の耐性を促進します」 . J.Biol.化学。279 (53): 55562–9. ドイ: 10.1074/jbc.M411021200 . PMID  15456759。
Rual JF、Venkatesan K、Hao T、Hirozan-Kishikawa T、Dricot A、Li N、Berriz GF、Gibbons FD、Dreze M、Ayiv-Guedehoussou N、Klitgord N、Simon C、Boxem M、Milstein S、Rosenberg J、Goldberg DS、チャン LV、ウォン SL、フランクリン G、リー S、アルバラ JS、リム J、フロートン C、ラモサス E、セビック S、ベックス C、ラメッシュ P、シコルスキー RS、ヴァンデンハウト J、ゾグビ HY、スモーリャル A、ボサック S、 Sequerra R、Doucette-Stamm L、Cusick ME、Hill DE、Roth FP、Vidal M (2005)。「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて」. 自然。437 (7062): 1173–8. ビブコード: 2005Natur.437.1173R。ドイ: 10.1038/nature04209 . PMID  16189514。S2CID  4427026.
Cho YW、Hong T、Hong S、Guo H、Yu H、Kim D、Guszczynski T、Dressler GR、Copeland TD、Kalkum M、Ge K (2007)。「PTIP は、MLL3 および MLL4 を含むヒストン H3 リジン 4 メチルトランスフェラーゼ複合体と関連しています」 . J.Biol.化学。282 (28): 20395–406. ドイ: 10.1074/jbc.M701574200 . PMC  2729684 . PMID  17500065。
Munoz IM、Jowsey PA、Toth R、Rouse J (2007)。「hPTIPのBRCTドメインによるリン酸化エピトープ結合は、DNA損傷に対する細胞応答の複数の側面を制御します」 . 核酸解像度。35 (16): 5312–22. ドイ: 10.1093/nar/gkm493 . PMC  2018624 . PMID  17690115。
Stub
ヒト第 7 番染色体上の遺伝子に関するは、書きかけです。を拡大することで、を助けることができます。 · “