プラコフィリン-1


Plakophilin-1
プラコフィリン-1 は、ヒトではPKP1遺伝子によってコードされるタンパク質です。 PKP1 利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト 1XM9 識別子
別名
PKP1、B6P、プラコフィリン 1、EDSFS
外部ID
OMIM : 601975 MGI : 1328359 HomoloGene : 253 GeneCards : PKP1
遺伝子の位置 (ヒト) Ch. 1 番染色体 (ヒト)
バンド 1q32.1 始める
201,283,452 bp
終わり
201,332,993 bp
遺伝子の位置 (マウス) Ch. 1番染色体(マウス)
バンド
1|1 E4
始める
135,799,133 bp
終わり
135,846,945 bp
RNA発現パターン
ジー
人間
マウス(オルソログ)
トップは次のように表されます
腹部の皮膚
歯茎
外陰部
人間のペニス
乳首
口の空洞
舌本体
子宮頸部上皮
食道上皮 膣 トップは次のように表されます
毛包
リップ
背中の皮膚
食道
結膜円蓋
腹部の皮膚
大臼歯
角膜実質
顆頭
血管条
参照式データの追加
バイオGPS
該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能
皮膚表皮の構造成分
タンパク質結合
中間フィラメント結合
信号変換器の活動
ラミン結合
カドヘリン結合
細胞成分
細胞内膜境界細胞小器官
細胞接合部
中間フィラメント
核質
原形質膜 核 デスモソーム
角化した封筒
フィコリン-1を豊富に含む顆粒膜
メッセンジャーリボ核タンパク質複合体
細胞質
細胞間接合
生物学的プロセス
多細胞生物の発生
中間フィラメントバンドルアセンブリ
シグナル伝達
細胞接着
角質化
好中球の脱顆粒
角質化
遺伝子発現の正の制御
mRNA異化プロセスの負の制御
細胞と細胞の接着
細胞間接合アセンブリ
出典:アミーゴ/ QuickGO
オルソログ 種族 人間
ねずみ
アントレ5317 18772
アンサンブルENSG00000081277 ENSMUSG00000026413
ユニプロットQ13835 P97350
RefSeq (mRNA)NM_001005337 NM_000299 NM_019645 NM_001313701
RefSeq (タンパク質)NP_000290 NP_001005337 NP_001300630 NP_062619
所在地 (UCSC)
Chr 1: 201.28 – 201.33 MB
Chr 1: 135.8 – 135.85 MB
PubMed検索
ウィキデータ

人間の表示/
マウスの表示/編集

コンテンツ
1 関数
2 インタラクション
3 こちらも参照
4 参考文献
5 参考文献

関数
この遺伝子は、アームリピート (アルマジロ) およびプラコフィリン遺伝子ファミリーのメンバーをコードしています。プラコフィリンタンパク質は、多数のアルマジロリピートを含み、細胞のデスモソームおよび核に局在し、細胞骨格内のカドヘリンと中間フィラメントの結合に関与しています。このタンパク質は、デスモソーム形成中の分子の動員と安定化に関与している可能性がこの遺伝子の変異は、外胚葉異形成/皮膚脆弱性症候群と関連しています。

インタラクション
PKP1 はデスモプラキンと相互作用することが示されています。

こちらも参照
皮膚脆弱性症候群

参考文献
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