Plakophilin-2
プラコフィリン-2 は、ヒトではPKP2遺伝子によってコードされるタンパク質です。 プラコフィリン 2 は皮膚および心筋で発現し、カドヘリンを細胞骨格の中間フィラメントに結合する機能を果たします。心筋では、プラコフィリン-2は挿入された椎間板内に位置するデスモソーム構造内に見られます。PKP2の変異が不整脈原性右室心筋症の原因であることが示されています。 PKP2 利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
3TT9、%%s 3TT9
識別子
別名
PKP2、ARVD9、プラコフィリン 2
外部ID
OMIM : 602861 MGI : 1914701 HomoloGene : 3364 GeneCards : PKP2
遺伝子の位置 (ヒト) Ch. 12 番染色体 (ヒト)
バンド
12時11.21
始める
32，790，755 bp
終わり
32，896，777 bp
遺伝子の位置 (マウス) Ch. 16 番染色体 (マウス)
バンド
16|16 A2
始める
16，031，182 bp
終わり
16，090，576 bp
RNA発現パターン
ジー
人間
マウス（オルソログ）
トップは次のように表されます
右心室
右の卵管
直腸
小唾液腺 胚上皮 耳下腺
空腸粘膜
ランゲルハンス島
肝臓の右葉
下垂体前葉
トップは次のように表されます
舌の上面
胆嚢
房室弁
心室の心筋
心内膜クッション
アトリウム
パネートセル
右心室
心室中隔
涙腺
参照式データの追加
バイオGPS
参照式データの追加
遺伝子オントロジー
分子機能
ナトリウムチャネル調節活性
中間フィラメント結合
膜貫通トランスポーター結合
タンパク質結合
ヒス細胞とプルキンエ筋細胞の束のコミュニケーションに関与する細胞接着タンパク質の結合
分子アダプター活性
α-カテニン結合
プロテインキナーゼC結合
カドヘリン結合
細胞成分
膜の不可欠な構成要素
挿入されたディスク
細胞間接合
接着接合部
原形質膜
デスモソーム
核質
細胞接合部
中間フィラメント 核 角化した封筒
メッセンジャーリボ核タンパク質複合体
細胞質
生物学的プロセス
中間フィラメントバンドルアセンブリ
心臓伝導に関与する電気結合による細胞通信
心室心筋細胞の活動電位
収縮に関与する心筋細胞の活動電位
彼の細胞の束 – 細胞コミュニケーションに関与するプルキンエ筋細胞の接着
心臓伝導に関与する細胞間シグナル伝達
心室心筋組織の形態形成
心臓の発達
デスモソーム集合体
細胞接着
ナトリウムイオン輸送の積極的調節
心臓伝導による心拍数の調節
心室心筋細胞の活動電位の調節
動物の臓器の同一性の維持 角質化 角質化
タンパク質の細胞膜への局在化
細胞と細胞の接着
細胞間接合アセンブリ
接着ジャンクションのメンテナンス
出典:アミーゴ/ QuickGO
オルソログ 種族 人間
ねずみ
アントレ5318 67451
アンサンブルENSG00000057294 ENSMUSG00000041957
ユニプロットQ99959 Q9CQ73
RefSeq (mRNA)NM_004572 NM_001005242 NM_026163
RefSeq (タンパク質)NP_001005242 NP_004563 NP_080439
所在地 (UCSC)
Chr 12: 32.79 – 32.9 Mb
Chr 16: 16.03 – 16.09 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/編集
コンテンツ
1 構造
2 関数
3 臨床的な意義
4 インタラクション
5 こちらも参照
6 参考文献
7 参考文献
8 外部リンク
構造
PKP2遺伝子の2 つのスプライス変異体が同定されています。1 つ目の分子量は 97.4 kDa (アミノ酸881 個)、2 つ目の分子量は 92.7 kDa (アミノ酸837 個) です。 この遺伝子座との類似性が高い、加工された偽遺伝子が染色体 12p13 にマッピングされています。
プラコフィリン-2 は、アルマジロ リピートおよびプラコフィリンタンパク質ファミリーのメンバーです。プラコフィリンタンパク質には、N 末端ドメインとC 末端ドメインに隣接した 9 つの中央の保存されたアルマジロ リピートドメインが含まれています。タンパク質アイソフォームをコードする交互にスプライシングされた転写物が同定されている。
プラコフィリン 2 は細胞のデスモソームおよび核に局在し、N 末端頭部ドメインを介してプラコグロビン、デスモプラキン、およびデスモソームのカドヘリンに結合します。
関数
プラコフィリン 2 は、カドヘリンを細胞骨格の中間フィラメントに結合する機能が心筋細胞では、プラコフィリン-2は、隣接する筋鞘膜を結合する介在椎間板内のデスモソーム構造で見られます。デスモソームタンパク質であるデスモプラキンはプラークの中心成分であり、C末端によって中間フィラメントを筋鞘に固定し、 N末端によって間接的に筋鞘カドヘリンに固定し、プラコグロビンとプラコフィリン-2によって促進されます。プラコフィリンは、デスモプラキンのデスモソームへの正常な局在化と含有量に必要であり、これは部分的には、プロテインキナーゼ C αのデスモプラキンへの動員によるものである可能性が
マウスにおけるPKP2の除去は、正常な心臓の形態形成を著しく破壊する。変異マウスは胎児致死性であり、胎生10.5～11日目あたりにデスモプラキンの解離や細胞質顆粒凝集体の形成など、心筋細胞の接着結合形成の欠損を示す。追加の奇形には、線維柱帯の減少、細胞骨格の乱れ、心臓壁の破裂が含まれます。さらなる研究により、接着結合の集合と新しく形成された細胞間結合におけるデスモソーム前駆体の移動を適切に結び付けるために、アクチン細胞骨格再配列の初期にRhoAを適切に局在させるには、プラコフィリン-2とE-カドヘリンの協調が必要であることが実証された。
プラコフィリン-2 は時間の経過とともに、細胞間接合の構成要素以上のものであることがわかってきました。むしろ、プラコフィリンは、多様な細胞活動をより全体的に調節するさまざまなシグナル伝達経路の多用途の足場として出現しつつある。プラコフィリン-2は、細胞質内のデスモソームプラークに加えて、核にも局在することが示されています。研究により、プラコフィリン-2は核質内に存在し、RNAポリメラーゼIIIホロ酵素内でRPC155と呼ばれるRNAポリメラーゼIIIの最大のサブユニットと複合体を形成していることが示されている。
プラコフィリン-2と、心臓ギャップ結合の主要成分であるコネキシン43を含む心筋細胞の機械的結合に関与するタンパク質との間の分子クロストークを裏付けるデータがある。電位依存性ナトリウムチャネルNa(V)1.5とその相互作用サブユニットであるアンキリンG。とK(ATP)。siRNAによるプラコフィリン 2 の発現の減少は、コネキシン 43タンパク質の減少と再分布、および隣接する心筋細胞の結合の減少につながります。研究では、GJA1とプラコフィリン-2 が同じ生体分子複合体の構成要素であることも示されました。プラコフィリン-2 はNa(V)1.5とも会合しており、心筋細胞におけるプラコフィリン-2 のノックダウンはナトリウム電流特性と活動電位伝播速度を変化させます。プラコフィリン-2 は、Na(V)1.5複合体の重要な成分であるアンキリン Gと関連しており、siRNA下方制御によるアンキリン Gの喪失により、心臓細胞内のプラコフィリン-2 とコネキシン 43が誤って局在化することも証明されています。細胞の電気的結合の低下と接着強度の低下と調和します。これらの研究は、 PKP2ヘテロ接合性ヌル変異を有するマウス モデルでの研究によってさらに裏付けられ、 Na(V)1.5振幅の減少、およびゲートと反応速度の変化が示されました。薬理学的チャレンジも心室不整脈を誘発しました。これらの発見は、デスモソームが心臓内のナトリウムチャネルとクロストークするという概念をさらに裏付けており、 PKP2変異を持つ患者における不整脈のリスクが薬理学的チャレンジによって明らかになる可能性があることを示唆しています。また、プラコフィリン-2 がK(ATP)チャネルのサブユニットであるKir6.2に結合すること、およびハプロ不全PKP2マウスの心筋細胞では、 K(ATP)チャネルの電流密度が約 40% 小さく、局所的な不均一性があることも証拠によって示されています。 K(ATP)チャネルが変化したことは、プラコフィリン-2 がK(ATP)と相互作用し、細胞間結合と膜興奮性の間のクロストークを媒介することを示唆しています。
臨床的な意義
PKP2の変異は、心筋細胞の線維脂肪置換、心室頻拍および心臓突然死を特徴とする不整脈原性右室心筋症と関連しており、その原因となることが示されており、一般的であると考えられています。 不整脈原性右室心筋症に関連するすべての変異の 70% はPKP2遺伝子内にあると推定されています。これらの変異は一般に、デスモソームの構築と安定性を破壊すると思われます。メカニズムの研究では、特定のPKP2変異がカルパイン媒介分解の亢進によりプラコフィリン 2 タンパク質の不安定性を引き起こすことが示されています。
不整脈原性右室心筋症におけるPKP2およびプラコグロビン変異保有者の特異的かつ高感度なマーカーには、T波反転、右心室壁運動異常、心室期外収縮が含まれることが確認されている。さらに、心筋細胞のデスモソームを構成するタンパク質の免疫組織化学的分析は、高感度かつ特異的な診断指標であることが示されている。
不整脈原性右室心筋症の臨床的および遺伝的特徴付けは、疾患の進行および転帰におけるPKP2変異およびデスモソームタンパク質をコードする他の遺伝子に関連する浸透度を理解するために現在、熱心に研究されている。
ブルガダ症候群患者では、PKP2変異がナトリウムチャネル障害と共存することも判明した。
さらに、プラコフィリン-2は、分析された心臓粘液腫腫瘍の接着接合部で見つかりましたが、非心臓粘液腫患者には存在しなかったことから、プラコフィリン-2が心臓粘液腫の臨床診断において貴重なマーカーとして機能する可能性があることが示唆されました。
インタラクション
PKP2 は以下と相互作用することが示されています。
アンキリン G、
ベータカテニン、
デスモコリン 1、
デスモコリン 2、
デスモグレイン 1、
デスモグレイン 2、
デスモプラキン
コネキシン 43、
プラコグロビン
Kir6.2、、および
SCN5A。
こちらも参照
皮膚脆弱性症候群
参考文献
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外部リンク
GeneReviews/NCBI/NIH/UW の不整脈原性右室異形成/心筋症、常染色体優性疾患に関するエントリー
不整脈原性右室異形成/心筋症、常染色体優性疾患に関する OMIM エントリ ·