Ribose-5-phosphate_isomerase_deficiency
リボース-5-リン酸イソメラーゼ欠損症は、ペントースリン酸経路の酵素であるリボース-5-リン酸イソメラーゼの変異によって引き起こされるヒトの疾患です。27年間で診断された患者はわずか4人で、RPI欠損症は現在知られている中で2番目に稀な疾患であり、キャサリン・フィールズとカースティ・フィールズの3名と不明の1名が罹患したフィールズ病に次ぐだけである。
リボース-5-リン酸イソメラーゼ欠損症
他の名前
RPI欠損症
コンテンツ
1 機構2 診断 3 処理 4 歴史
5 参考文献
6 外部リンク
機構
この希少性の説明を探す中で、患者がめったに見られない対立遺伝子の組み合わせを持っていることが判明しました。一方の対立遺伝子は機能しないヌル対立遺伝子ですが、もう一方の対立遺伝子は部分的に活性な酵素をコードしています。さらに、部分的に機能する対立遺伝子には、それが発現される細胞の種類に応じた発現欠損がしたがって、患者の細胞の中にはかなりの量の RPI 活性を持つものと、そうでないものが
病状の分子的原因は完全には理解され仮説の 1 つは、リボース-5-リン酸がRNA 合成には不十分である可能性があるということです。別の可能性は、D-リビトールとD-アラビトールの蓄積が有毒である可能性があることです。
診断
症状には、視神経萎縮、眼振、小脳失調、発作、痙縮、精神運動遅滞、白質脳症、および全体的な発達遅延が含まれます。
処理
リボース-5-リン酸イソメラーゼ欠損症に対する現在の治療法や予後はありません。
歴史
最初の患者は1984年に健康で血のつながっていない両親のもとに生まれた男性でした。患者は人生の早い段階で精神運動発達遅滞を患い、4歳でてんかんを発症した。7歳から、顕著な小脳失調、ある程度の痙縮、視神経萎縮、および軽度の感覚運動神経障害を伴うゆっくりとした神経退行が起こり、器官巨大症の機能不全は観察されなかった。内臓。11歳と14歳のMRIスキャンでは、大脳白質の広範な異常とD-リビトールとD-アラビトールのレベルの上昇が明らかになった。
1999年、van der Knaapら は、この当時14歳の少年の症例を検討し、RPI欠乏症に関連する症状を次のように特徴づけた:発達遅延、潜行性精神運動退行、てんかん、白質脳症、および異常ポリオール代謝。その後、Naikらは2番目の症例を報告した。この症例は18歳の男性で、発作、精神運動退行、びまん性白質異常を患っていた。3番目の症例は2018年にスクワー・ブルックスらによって報告され、新生児発症型白質脳症と精神運動遅延を患う子供であった。進行性白質脳症と尿ポリオールのアラビトールとリビトールの上昇を伴う4番目の症例が2019年にKaurらによって報告された。
参考文献
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外部リンク
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