Ribosomal_DNA
には、細菌/細胞小器官、古細菌 (rDNA オペロン – euk オペロンも技術的にはポリシストロン性です) これらのグループに 5S を標準的に含めること。色素体 4.5S; 非古典的な「リンクされていない」バリアントの発生 (PMID 31712737 )。
リボソーム DNA ( rDNA ) は、リボソーム RNAをコードするDNA配列です。これらの配列は転写の開始と増幅を制御し、転写されたスペーサー セグメントと非転写されたスペーサーセグメントの両方を含みます。
真核生物の rDNA の遺伝子セグメントには 18S、5.8S、および 28S トラクトが含まれており、タンデム反復クラスターを形成します。5S rDNA は個別にコード化されます。NTS、非転写スペーサー、ETS、外部転写スペーサー、ITS、内部転写スペーサー1 および 2、5′ 末端から番号を付けます。
イントロンおよびエクソンと呼ばれる、rRNA 前成分を含む核小体。
ヒトゲノムには、核小体オーガナイザー領域を持つ 5 つの染色体があります:アクロセントリック染色体 13 ( RNR1 )、14 ( RNR2 )、15 ( RNR3 )、21 ( RNR4 )、および 22 ( RNR5 )。rRNA のさまざまなサブユニットのコード化を担う遺伝子は、ヒトの複数の染色体にまたがって位置しています。しかし、rRNA をコードする遺伝子はドメイン全体で高度に保存されており、遺伝子に関係するコピー数のみが種ごとに異なります。細菌、古細菌、および葉緑体では、rRNA は、大きな (23S) リボソーム RNA、16S リボソーム RNA、および 5S rRNA という異なる (小さい) 単位で構成されます。16S rRNA は系統発生研究に広く使用されています。
コンテンツ
1 真核生物
2 配列の均一性
3 配列の分岐
4 組換え刺激活性
5 臨床的な意義
6 参考文献
真核生物
約 600 の r DNA リピートから転写された rRNA は、真核生物の細胞に見られる RNA の最も豊富な部分を形成します。 リボソームは、mRNA分子を翻訳して タンパク質を生成するタンパク質と rRNA 分子の集合体です。図に示すように、真核生物のrDNAは、NTS、ETS、18S、ITS1、5.8S、ITS2、28Sトラクトからなる単位セグメントのタンデムリピートで構成されています。rDNA には、ほとんどの真核生物のゲノムに位置する5S rRNAをコードする別の遺伝子が 5S rDNA は、ショウジョウバエのように独立したタンデムリピートにも存在します。反復的な DNA 領域では、しばしば組換えが起こります。rDNA リピートには、DNA の突然変異を防ぐ多くの制御機構が備わっており、これにより rDNA が保存されます。
核では、染色体のrDNA領域が核小体として可視化され、rDNAとともに拡張された染色体ループを形成します。rRNA 転写単位はタンデムリピートでクラスター化されています。これらの rDNA 領域は、核小体を生じさせるため、 核小体オーガナイザー領域とも呼ばれます。rDNA では、タンデムリピートは主に核小体で見つかります。しかし、ヘテロクロマチン rDNA は核小体の外側で見つかります。ただし、転写活性のある rDNA は核小体自体の内部に存在します。
配列の均一性
大きな rDNA アレイでは、rDNA 反復単位間の多型は非常に低く、rDNA タンデム アレイが協調進化を通じて進化していることを示しています。しかし、協調進化のメカニズムは不完全であり、個体内の反復間の多型が重大なレベルで発生する可能性があり、密接に関連する生物の系統解析を混乱させる可能性が
いくつかのショウジョウバエの5Sタンデムリピート配列を相互に比較した。その結果、挿入と欠失は種間で頻繁に発生し、多くの場合、保存された配列に隣接していることが明らかになりました。これらは、DNA 複製中または遺伝子変換中の新しく合成された鎖の滑りによって発生する可能性が
配列の分岐
rDNA 転写路は種間の多型率が低いため、少数の標本のみを使用して種間の比較を行うことで系統関係を解明できます。rDNA のコード領域は種間で高度に保存されていますが、ITS 領域は挿入、欠失、点突然変異により変化します。ヒトとカエルのような遠隔種間で ITS トラクトの配列を比較することは適切ではありません。 rDNA のコーディング領域の保存された配列により、酵母とヒトの間でさえも、離れた種の比較が可能になります。ヒト 5.8S rRNA は酵母 5.8S rRNA と 75% の同一性を持っています。兄弟種の場合、種間の ITS トラクトを含む rDNA セグメントの比較と系統解析が十分に行われています。 rDNA リピートの異なるコード領域は、通常、異なる進化速度を示します。その結果、この DNA は、幅広い系統的レベルに属する種の系統発生情報を提供することができます。
組換え刺激活性
5S 遺伝子、非転写スペーサー DNA、および 35S 遺伝子の一部を含む酵母 rDNA の断片は、局所的なシス作用性有糸分裂組換え刺激活性を持っています。この DNA 断片には、HOT1 と呼ばれる有糸分裂組換えホットスポットが含まれています。HOT1 は、酵母ゲノムの新しい位置に挿入されると、組換え刺激活性を発現します。HOT1 には、35Sリボソーム rRNA遺伝子の転写を触媒するRNA ポリメラーゼ I (PolI) 転写プロモーターが含まれています。PolI 欠損変異体では、HOT1 ホットスポット組換え刺激活性が失われます。HOT1 における PolI 転写のレベルは、組換えのレベルを決定すると考えられます。
臨床的な意義
病気は、ハンチントン病などの DNA が拡大する DNA 変異と関連している場合や、欠失変異により失われる場合が同じことが、rDNA リピートで発生する突然変異にも当てはまります。リボソームの合成に関連する遺伝子が破壊または変異すると、骨格や骨髄に関連するさまざまな疾患を引き起こす可能性があることがわかっています。また、rDNA のタンデムリピートを保護する酵素が損傷したり破壊されたりすると、リボソームの合成が低下し、細胞内の他の欠陥も引き起こす可能性が神経疾患は、タンデムリピートの数が 100 倍近く増加すると発生するブルーム症候群など、rDNA タンデムリピートの変異によって発生することも通常のタンデムリピート数と比較して。さまざまな種類のがんも、リボソーム DNA のタンデムリピートの変異から発生する可能性が細胞株は、rDNA 内のタンデムリピートの再配列またはリピートの拡大によって悪性化する可能性が
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