Sialate_O-acetylesterase
シアル酸O-アセチルエステラーゼ（SIAE）は、タンパク質の側鎖に遊離または結合しているシアル酸を変化させる酵素です。それらは、親シアル酸の9位からのO-アセチルエステル基の除去を触媒します。
シアル酸O-アセチルエステラーゼ
識別子
EC番号
3.1.1.53
CAS番号
89400-31-7
データベース IntEnz IntEnzビュー
ブレンダ
BRENDAエントリー ExPASy NiceZymeビュー KEGG KEGGエントリー MetaCyc 代謝経路
プリアモス
プロフィール
PDB構造
RCSB PDB PDBe PDBsum
遺伝子オントロジー
AmiGO / QuickGO索 PMC
記事 PubMed 記事 NCBI タンパク質
ヒトでは、11番染色体にあるSIAE遺伝子によってコードされています。
コンテンツ
1 関数
2 構造
3 臨床的な意義
4 参考文献
関数
SIAE活性は、Bリンパ球抗原受容体シグナル伝達を負に調節し、免疫寛容の維持に必要です。 Bリンパ球抗原受容体シグナル伝達（CD22を含む）をダウンレギュレートし、マウスなどの免疫寛容に必要です。
酵素学、シアル酸-o-アセチルエステラーゼ（EC 3.1.1.53が）である酵素触媒化学反応を
N-アセチル-O-アセチルニューラミネート+ H O ⇌
{ rightleftharpoons}
N-アセチルニューラミネート+アセテート
したがって、この酵素の2つの基質はN-アセチル-O-アセチルニューラミネートとH 2 Oですが、その2つの生成物はN-アセチルニューラミネートとアセテートです。
この酵素は、加水分解酵素のファミリー、特にカルボン酸エステル結合に作用するものに属しています。この酵素クラスの体系的な名前は、N-アシル-O-アセチルニューラミネートO-アセチルヒドロラーゼです。一般的に使用されている他の名前には、N-アセチルノイラミニダーゼアセチルトランスフェラーゼ、シアル酸9（4）-O-アセチルエステラーゼ、およびシアリダーゼが含まれます。
構造
SIAE遺伝子は15個のエクソンを含み 、サイズが約56kDaのタンパク質を発現します。成人の精巣で発現することが知られています。
臨床的な意義
SIAEの遺伝的欠陥は、複数の自己免疫疾患に関連しています。SIAEの機能喪失型変異は、自己免疫疾患、特に関節リウマチと1型糖尿病のヒトではるかに頻繁に見られます。
SIAE遺伝子に関連する遺伝的変異と多型は、自己免疫疾患6（AIS6）に対する感受性に関係しているとされています。 AIS6にかかりやすい人は、関節リウマチ、多発性硬化症、エリテマトーデス、1型糖尿病、およびその他の自己免疫疾患に苦しむ可能性がまれなヘテロ接合性の機能喪失変異体またはホモ接合性の欠陥のある多型変異体を保有する個体は、一般にドミナントネガティブに機能する酵素を産生し、SIAE酵素活性の欠如をもたらした。
SIAE遺伝子のミスセンス一塩基多型は、自己免疫性多腺性症候群（APS）に関連する新しい臨床実体である抗PIT-1抗体症候群とも関連しています。SIAEに欠陥のある個人は、下垂体特異的転写因子-1（PIT-1）に対する循環自己免疫抗体の存在を特徴としています。
SIAEのまれな変異体も自己免疫性アジソン病に関与しているが、それらの病原性の役割は決定的ではない。
参考文献
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