Sialic_acid-binding_Ig-like_lectin_12
シアル酸結合Ig様レクチン12、またはSiglec-XIIは、ヒトではSIGLEC12遺伝子によってコードされるタンパク質です。 SIGLEC12 識別子
エイリアス
SIGLEC12、S2V、SIGLECL1、SLG、Siglec-XII、レクチン12（遺伝子/偽遺伝子）のようなシアル酸結合Ig、レクチン12のようなシアル酸結合Ig
外部ID
OMIM：606094 GeneCards：SIGLEC12
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 19番染色体（ヒト）
バンド 19q13.41 始める
51，491，227 bp
終わり
51，501，800 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
脾臓
リンパ節
十二指腸 右肺 小腸 付録 血液
左肺の上葉
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
炭水化物の結合
細胞成分 膜 膜の不可欠なコンポーネント
生物学的プロセス
細胞接着
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez 89858
該当なしEnsembl ENSG00000254521
該当なしUniProt Q96PQ1
該当なし
RefSeq（mRNA） NM_033329 NM_053003 該当なし
RefSeq（タンパク質） NP_201586 NP_443729 該当なし
場所（UCSC）
19番染色体：51.49 – 51.5 Mb
該当なし
PubMed検索
該当なし
ウィキデータ
人間の表示/
シアル酸結合免疫グロブリン様レクチン（SIGLEC）は、免疫グロブリンスーパーファミリーに属する細胞表面タンパク質のファミリーです。それらは、糖脂質および糖タンパク質に存在する異なるシアル酸部分に選択的に結合することにより、タンパク質-炭水化物相互作用を媒介します。この遺伝子は、SIGLEC3のようなSIGLECサブファミリーのメンバーをコードします。このサブファミリーのメンバーは、細胞外Vセット免疫グロブリン様ドメインとそれに続く2つのC2セット免疫グロブリン様ドメイン、および細胞質チロシンベースのモチーフ、ITIMおよびSLAM様によって特徴付けられます。
コードされたタンパク質は、チロシンリン酸化の際に、Src相同性2ドメインを含むタンパク質チロシンホスファターゼSHP1およびSHP2を動員することが示されています。このタンパク質は、抑制性受容体として機能することにより、マクロファージシグナル伝達の負の調節に関与していることが示唆されています。この遺伝子は、19q13.4の他のSIGLEC3様遺伝子とクラスター内に
あるいは、異なるアイソフォームをコードするスプライシングされた転写変異体がこの遺伝子について記載されています。
Siglec-XIIタンパク質は、カリフォルニア大学サンディエゴ医科大学のAjitVarkiとNissiVarkiによる研究で、ヒトの癌の進行を促進する可能性があることが確認されています。人間の約70パーセントはタンパク質を不活性化する突然変異を持っていますが、突然変異のない人は他の霊長類と比較して異常な数の癌腫に苦しむかもしれません。遺伝子の不活性化が、ヒトの癌腫の進行に対するその促進効果を阻止する可能性があるかどうかを決定するための研究が行われています。
参考文献
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人間の19番染色体上の遺伝子に関するこ
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