Sialuria
シアル尿症は、遊離シアル酸の蓄積をもたらす一群の障害です。フィンランド型またはサッラ病として知られる1つの型は、フィンランド北東部で報告されており、染色体6q4-15の遺伝子SLC17A5の突然変異によるものです。「Frenchtypesialuria」（Online Mendelian Inheritance in Man（OMIM）：269921）、は、成長障害、黄色がかった皮膚、大きな肝臓、低血球数、再発性胸部を伴う乳児期に現れる非常にまれな状態です。感染症、腸の不調、脱水症および特徴的な顔の特徴。
シアルリア
専門
遺伝医学
参考文献
^ Hersh、Craig P。; De Meo、Dawn L。; シルバーマン、エドウィンK.（2005）。「10.慢性閉塞性肺疾患」。ロマスでは、デビッド。シルバーマン、エドウィン; ワイス、スコット; シャピロ、スティーブン（編）。呼吸遺伝学。ホッダーアーノルド。NS。265. ISBN 0-340-814322。
^ 「Sialuria：MedlinePlusGenetics」。medlineplus.gov 。
^ 「Sialuria、フランスのタイプ|遺伝および希少疾患情報センター（GARD）–NCATSプログラム」。rarediseases.info.nih.gov 。
^ 「Orphanet：Sialuria」。www.orpha.net 。
外部リンク
分類 ICD – 10： E77.8
OMIM： 269921
MeSH： D029461
SNOMED CT： 238051008
外部リソース
Orphanet： 3166
泌尿生殖器系の病気に関するこ