Sly_syndrome
ムコ多糖症VII型（MPS-VII）とも呼ばれるスライ症候群は、酵素β-グルクロニダーゼの欠乏によって引き起こされる常染色体劣性 リソソーム蓄積症です。この酵素は、グリコサミノグリカン（別名GAG、またはムコ多糖）と呼ばれる大きな糖分子を分解する役割を果たします。GAGを分解できないと、体の多くの組織や臓器に蓄積が生じます。病気の重症度は大きく異なります。
スライ症候群
他の名前
β-グルクロニダーゼ欠損症、β-グルクロニダーゼ欠損症ムコ多糖症、
スライ症候群は常染色体劣性遺伝形式を持っています
専門
内分泌学
コンテンツ
1 徴候と症状
2 遺伝学3 診断 4 処理 5 予後 6 疫学 7 歴史
8 参考文献
9 外部リンク
徴候と症状
スライ症候群の最も重症の症例は胎児水腫を引き起こす可能性があり、胎児水腫または出生直後の死をもたらします。スライ症候群の人の中には、幼児期に症状が出始める人もいます。症状は含めることができます拡大頭部、脳内の流体の蓄積、粗顔の特徴、拡大舌、拡大肝臓、脾臓の肥大、との問題心臓弁、および腹部ヘルニアを。スライ症候群の人はまた、睡眠時無呼吸、頻繁な肺感染症、および曇った角膜に続発する視力の問題に苦しむ可能性がスライ症候群は、加齢とともに悪化するさまざまな筋骨格異常を引き起こします。これらには、低身長、関節の変形、多発性骨異形成症、脊柱管狭窄症、および手根管症候群が含まれます。
一部の人は発達の遅れがありますが、他の人は通常の知性を持っているかもしれません。しかし、脳内にGAGが蓄積すると、通常、1〜3歳から発達が遅くなり、その後、以前に学んだスキルが死ぬまで失われます。
遺伝学
スライ症候群の原因となる欠陥遺伝子は7番染色体に
診断
スライ病のほとんどの人は、尿中に見られるGAGのレベルが上昇します。診断には確認検査が必要です。影響を受けた人々の皮膚細胞と赤血球は、低レベルのβ-グルクロニダーゼ活性を持ちます。スライ症候群は、出生前検査によって診断することもできます。
処理
ヒトβ-グルクロニダーゼの組換え型である酵素補充療法であるベストロニダーゼアルファ-vjbk（商品名メプセビイ）は、スライ症候群の治療のために米国食品医薬品局によって承認されています。 造血幹細胞移植（HSCT）は、他の種類のMPS疾患の治療に使用されてきましたが、MPS-VIIではまだ利用できません。動物実験は、HSCTがヒトのMPS-VIIの効果的な治療法である可能性があることを示唆しています。
予後
MPS VII患者の平均余命は、症状によって異なります。死産の人もいれば、成人期まで生き残る人もいます。
疫学
MPS-VIIは、MPSの最もまれな形態の1つです。それは25万人に1人未満の出生で発生します。家族として、MPS疾患は25，000人に1人の出生で発生し、リソソーム蓄積症のより大きな家族は7，000〜8，000人の出生に1人で発生します。
歴史
スライ症候群は、もともと1972年に発見されました。発見者のウィリアム・S・スライにちなんで名付けられました。ウィリアムS.スライは、セントルイス大学でほぼ全学歴を過ごしたアメリカの生化学者です。
参考文献
^ “ムコ多糖症VII型を”。アメリカ合衆国国立医学図書館。2019年6月25日。
^ “の理解MPS VIIへのAガイド” （PDF） 。全国MPS協会。
^ アランソン、JE; ジェムミル、RM; ヘクト、BK; ジョンセン、S; ウェンガー、DA（1988）。「ベータグルクロニダーゼ遺伝子の欠失マッピング」。American Journal of MedicalGenetics。29（3）：517–522。土井：10.1002 /ajmg.1320290307。PMID 3376995。 ^ McCafferty、EH; スコット、LJ。「ベストロニダーゼアルファ：ムコ多糖症VII型のレビュー」。BioDrugs。33（2）：233–240。土井：10.1007 / s40259-019-00344-7。PMC 6469592。PMID 30848434。 ^ “slu.edu”。2007年9月11日にオリジナルからアーカイブされました。
^ Sly WS、Quinton BA、McAlister WH、Rimoin DL（1973）。「ベータグルクロニダーゼ欠損症：新しいムコ多糖症の臨床的、放射線学的、および生化学的特徴の報告」。J.小児科。82（2）：249–57。土井：10.1016 / S0022-3476（73）80162-3。PMID 4265197。
外部リンク
分類 ICD – 10： E76.2
ICD – 9-CM： 277.5
OMIM： 253220
MeSH： D016538
DiseasesDB： 8389
外部リソース
eMedicine： ped / 858