Sp8_transcription_factor
特異性タンパク質8（SP-8）またはBtd転写因子（ボタンヘッド）としても知られる転写因子Sp8 は、ヒトではSP8遺伝子によってコードされるタンパク質です。 SP8である転写因子でSP / KLFファミリー。 SP8 識別子
エイリアス
SP8、BTD、Sp8転写因子
外部ID
OMIM：608306 MGI：2443471 HomoloGene：18548 GeneCards：SP8
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 7番染色体（ヒト）
バンド 7p21.1 始める
20，782，279 bp
終わり
20，786，886 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 12番染色体（マウス）
バンド
12 | 12 F2
始める
118，846，329 bp
終わり
118，852，576 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
腓腹神経 前脳 お腹
大脳皮質
前立腺
卵巣
その他の参照式データ BioGPS 該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能
DNA結合
金属イオン結合
核酸結合
GO：0001200、GO：0001133、GO：0001201 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
細胞成分 核 生物学的プロセス
近位/遠位パターン形成
転写の調節、DNAテンプレート
背側/腹側パターン形成
胎児の肢の形態形成
転写、DNAテンプレート
RNAポリメラーゼIIによる転写の調節
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez221833 320145 Ensembl ENSG00000164651 ENSMUSG00000048562 UniProt Q8IXZ3 Q8BMJ8 RefSeq（mRNA） NM_182700 NM_198956 NM_177082 NM_001379379 NM_001379380
RefSeq（タンパク質） NP_874359 NP_945194 NP_796056 NP_001366308 NP_001366309
場所（UCSC）
Chr 7：20.78 – 20.79 Mb
Chr 12：118.85 – 118.85 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/編集
関数
Sp8は、発達初期の手足の成長を仲介します。マウスにおけるSp8の欠失は、重度の外脳症を引き起こしました。 Sp8はジンクフィンガー転写因子です。Sp8とSp9の構造上の違いはたった1つのアミノ酸です。これらの転写因子は、四肢の発生に特異的な頂端外胚葉隆起（AER）です。頂端外胚葉リッジシグナル伝達は、遠位肢構造の仕様にとって重要です。Sp8とSp9はFgf10シグナル伝達を仲介し、Fgf8の発現を調節します（Fgf10 —> Fgf8）。Fgf8は正常な四肢の発達に不可欠であり、初期の発達にFgf8が存在しないと、肢芽の長さが短くなり、四肢組織の障害が発生する可能性がSp8とSp9の両方が脊椎動物で発見されています。ただし、これまでのところ、無脊椎動物にもSp8のみが存在することが証明されています。実験室の条件下で、Sp8はショウジョウバエのbtdに取って代わり、Sp8とbtdの両方が脊椎動物と無脊椎動物の両方の四肢の発達において同様の機能を持っていることを示しています。ゼブラフィッシュの遺伝子ノックダウンは、Fgf8の発現が付属器の発達に必要であることを示しました。
参考文献
^ GRCh38：Ensemblリリース89：ENSG00000164651 – Ensembl、2017年5月 ^ GRCm38：Ensemblリリース89：ENSMUSG00000048562 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス：」。米国国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ Treichel D、SchöckF、JäckleH、Gruss P、Mansouri A。「mBtdは、マウスの四肢の発生中にシグナル伝達を維持するために必要です」（PDF）。遺伝子と開発。17（21）：2630–5。土井：10.1101 /gad.274103。PMC 280612。PMID 14597661。
^ Bell SM、Schreiner CM、Waclaw RR、Campbell K、Potter SS、Scott WJ。「Sp8は手足の成長と神経孔の閉鎖に不可欠です」。アメリカ合衆国科学アカデミー紀要。100（21）：12195–200。土井：10.1073 /pnas.2134310100。PMC 218735。PMID 14526104。 ^ 「Entrez遺伝子：Sp8転写因子」。
^ Waclaw RR、Allen ZJ、Bell SM、ErdélyiF、SzabóG、Potter SS、Campbell K。「ジンクフィンガー転写因子Sp8は嗅球介在ニューロンの生成と多様性を調節します」。Neuron。49（4）：503–16。土井：10.1016 /j.neuron.2006.01.018。PMID 16476661。S2CID 17734218。 ^ Kawakami Y、Esteban CR、Matsui T、Rodríguez-LeónJ、Kato S、IzpisúaBelmonteJC。「2つの密接に関連するボタンヘッドのような転写因子であるSp8とSp9は、脊椎動物の胚におけるFgf8の発現と四肢の成長を調節します」。開発。131（19）：4763–74。土井：10.1242 /dev.01331。PMID 15358670。
参考文献
Lee MT、Chen CH、Lee CS、Chen CC、Chong MY、Ouyang WC、Chiu NY、Chuo LJ、Chen CY、Tan HK、Lane HY、Chang TJ、Lin CH、Jou SH、Hou YM、Feng J、Lai TJ 、Tung CL、Chen TJ、Chang CJ、Lung FW、Chen CK、Shiah IS、Liu CY、Teng PR、Chen KH、Shen LJ、Cheng CS、Chang TP、Li CF、Chou CH、Chen CY、Wang KH、Fann CS、Wu JY、Chen YT、Cheng AT。「漢民族集団における双極I型障害のゲノムワイド関連研究」。分子精神医学。16（5）：548–56。土井：10.1038 /mp.2010.43。PMID 20386566。
Milona MA、Gough JE、Edgar AJ。「ヒトSp8の2つの転写アイソフォームのゲノム構造とクローニング」。BMCゲノミクス。5：86 DOI：10.1186 / 1471-2164-5-86。PMC 534095。PMID 15533246。
Jugessur A、Shi M、Gjessing HK、Lie RT、Wilcox AJ、Weinberg CR、Christensen K、Boyles AL、Daack-Hirsch S、Nguyen TT、Christiansen L、Lidral AC、Murray JC。「子孫の母体遺伝子と顔の裂け目：スカンジナビアからの2つの人口ベースの裂け目研究における遺伝的関連の包括的な検索」。PLOSONE。5（7）：e11493。Bibcode：2010PLoSO … 511493J。土井：10.1371 /journal.pone.0011493。PMC 2901336。PMID 20634891。
Barber MJ、Mangravite LM、Hyde CL、Chasman DI、Smith JD、McCarty CA、Li X、Wilke RA、Rieder MJ、Williams PT、Ridker PM、Chatterjee A、Rotter JI、Nickerson DA、Stephens M、Krauss RM ）。「組み合わせた研究集団におけるスタチンに対する脂質低下反応のゲノムワイド関連」。PLOSONE。5（3）：e9763。Bibcode：2010PLoSO … 5.9763B。土井：10.1371 /journal.pone.0009763。PMC 2842298。PMID 20339536。
木村K、若松A、鈴木Y、太田T、西川T、山下R、山本J、関根M、鶴谷K、若栗H、石井S、杉山T、斉藤K、磯貝Y、入江R、櫛田N、米山T 、大塚R、神田K、横井T、近藤H、若栗M、村川K、石田S、石橋T、高橋藤井A、棚瀬T、永井K、菊池H、中井K、磯貝T、菅野S ）。「転写調節の多様化：ヒト遺伝子の推定上の代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」。ゲノム研究。16（1）：55–65。土井：10.1101 /gr.4039406。PMC 1356129。PMID 16344560。
Ravasi T、Suzuki H、Cannistraci CV、Katayama S、Bajic VB、Tan K、Akalin A、Schmeier S、Kanamori-Katayama M、Bertin N、Carninci P、Daub CO、Forrest AR、Gough J、Grimmond S、Han JH、橋本T、Hide W、Hofmann O、Kamburov A、Kaur M、Kawaji H、Kubosaki A、Lassmann T、van Nimwegen E、MacPherson CR、Ogawa C、Radovanovic A、Schwartz A、Teasdale RD、TegnérJ、Lenhard B、Teichmann SA、荒川T、二宮N、村上K、田上M、福田S、今村K、甲斐C、石原R、北爪Y、川井J、ヒュームDA、イデカーT、林崎Y。「マウスとヒトにおけるコンビナトリアル転写調節のアトラス」。セル。140（5）：744–52。土井：10.1016 /j.cell.2010.01.044。PMC 2836267。PMID 20211142。
ヒト7番染色体上の遺伝子に関するこ
“