構造変化 – 日本語百科事典辞書

Structural_variation
ゲノム構造変異は、生物の染色体の構造の変異です。これは、変動の多くの種類で構成されてゲノム1つの種、そして通常は含ま顕微鏡と超顕微鏡的な欠失、重複、などの種類、コピー数変異、挿入、逆位および転座を。もともと、構造変異は約1kbから3Mbの配列長に影響を及ぼします。これは、SNPよりも大きく、染色体異常よりも小さいです（ただし、定義には多少の重複があります）。ただし、構造変異の操作範囲は、50bpを超えるイベントを含むように拡大しています。構造変異の定義は、頻度や表現型の影響については何も意味しません。多くの構造変異は遺伝性疾患に関連していますが、多くはそうではありません。 SVに関する最近の研究では、SVはSNPよりも検出が難しいことが示されています。ヒトゲノムの約13％は、正常な集団では構造的に変異していると定義されており、ヒト集団ではホモ接合性の欠失多型として存在する遺伝子が少なくとも240あり、これらの遺伝子はヒトでは不要であることを示唆しています。急速に蓄積されている証拠は、構造変異がすべてのゲノム内に数百万の不均一性ヌクレオチドを含む可能性があり、ヒトの多様性と疾患感受性に重要な貢献をする可能性が高いことを示しています。

コンテンツ
1 微視的な構造変化
2 超微視的構造変化
3 コピー数多型
4 反転
5 その他の構造変異
6 構造変異と表現型
7 構造変異のデータベース
8 検出方法
9 も参照してください
10 参考文献
11 外部リンク

微視的な構造変化
顕微鏡的とは、異数性、マーカー染色体、全体的な再配列、染色体サイズの変化などの光学顕微鏡で検出できることを意味します。これらのいくつかは実際には特定が容易ではないという事実のために、人口の頻度は過小評価されていると考えられています。これらの構造異常は、推定情報によると、375人の出生ごとに1人に存在します。

超微視的構造変化
微視的でない構造変異体は、サイズが小さいため、検出がはるかに困難です。DNAマイクロアレイを使用した2004年の最初の研究では、ヒトゲノムで100キロベースを超えるコピー数多型、欠失、重複を示す数十の遺伝子座を検出できました。しかし、2015年までに、全ゲノムシーケンシング研究により、個々のゲノムの約20メガベースを含む100塩基対という小さな構造変異が約5，000個検出される可能性がこれらの構造変異には、欠失、タンデム重複、逆位、可動要素の挿入が含まれます。突然変異率はまた、微視的な構造変異よりもはるかに高く、2つの研究でそれぞれ16％と20％と推定されていますが、構造変異を正確に検出するという課題のため、どちらもおそらく過小評価されています。自発的な構造変異体の生成は、構造変異イベントの100キロベース以内にさらに自発的な一塩基多型またはインデルを生成する可能性を大幅に高めることも示されています。

コピー数多型
コピー数多型
コピー数多型（CNV）は、挿入、削除、重複を含む構造変異の大きなカテゴリーです。最近の研究では、コピー数多型は、定量的なSNPジェノタイピングに使用される方法を使用して、遺伝性疾患を持たない人々でテストされています。結果は、個人の疑わしい領域の28％が実際にコピー数多型を含んでいることを示しています。また、ヒトゲノムのCNVは、一塩基多型（SNP）よりも多くのヌクレオチドに影響を及ぼします。CNVの多くがコーディング領域にないことも注目に値します。CNVは通常、不均等な組換えによって引き起こされるため、LINEやSINEなどの広範な類似配列がCNV作成の一般的なメカニズムである可能性が

反転
染色体逆位
人間の病気に関連する既知のいくつかの逆転が例えば、第VIII因子遺伝子における再発400キロバイトの反転の一般的な原因である血友病A、及び影響も小さい反転idunorate 2-スルファターゼ（IDS）原因となるハンター症候群。その他の例には、アンジェルマン症候群およびソトス症候群が含まれます。しかし、最近の研究では、1人が56の推定逆位を持つ可能性があることが示されているため、非疾患の逆位は以前に想定されていたよりも一般的です。また、この研究では、反転ブレークポイントが一般的にセグメントの重複に関連付けられていることが示されています。 17番染色体の1つの900kb反転はポジティブセレクション下にあり、ヨーロッパの人口でその頻度を増加させると予測されています。

その他の構造変異
より複雑な構造変異が発生する可能性があるのは、単一のイベントでの上記の組み合わせです。複雑な構造変異の最も一般的なタイプは、非タンデム重複であり、配列が複製され、ゲノムの別の部分に逆向きまたは直接的な向きで挿入されます。複雑な構造変異の他のクラスには、欠失-逆位-欠失、複製-逆位-複製、およびネストされた欠失を伴うタンデム複製が含まれます。も存在する潜在転及び分節片親二染色体（UPD）。これらのバリエーションの報告は増えていますが、これらのバリエーションはバランスが取れており、アレイベースまたはPCRベースの方法ではそれらを見つけることができないため、従来のバリエーションよりも検出が困難です。

構造変異と表現型
一部の遺伝病は構造変異が原因と考えられていますが、その関係はあまり定かではありません。同じバリアントの実際の出力も異なるため、これらのバリアントを「正常」または「病気」の2つのクラスに分割することは妥当ではありません。また、いくつかの亜種は実際に積極的に選択されています（上記）。一連の研究は、遺伝子を破壊することが示された自発的（デノボ）のCNVは、対照よりも自閉症で約4倍より頻繁に遺伝子を破壊し、症例の約5〜10％に寄与する。遺伝性変異体も、自閉症の症例の約5〜10％に寄与しています。
構造変異は、集団遺伝学でもその機能を果たします。同じ変動の異なる頻度を、異なる地域の集団間の関係を推測するための遺伝的マークとして使用することができます。人間とチンパンジーの構造変異の完全な比較はまた、これらのいくつかはその適応機能のために1つの種で固定されるかもしれないことを示唆しました。マラリアやエイズに対する耐性に関連する欠失もまた、いくつかの非常に変動性の高いセグメントは、選択のバランスをとることによって引き起こされると考えられていますが、この仮説に反する研究も

構造変異のデータベース
一部のゲノムブラウザーおよびバイオインフォマティックデータベースには、CNVに重点を置いたヒトゲノムの構造変異のリストがあり、UCSC GenomeBrowserなどのゲノムブラウジングページに表示できます。ゲノムの一部を表示しているページの下に、有効にできる「CommonCellCNVs」と「StructuralVar」がNCBIには、構造変化に関する特別なページがそのシステムでは、「内側」と「外側」の両方の座標が表示されます。これらは両方とも実際のブレークポイントではありませんが、構造変化の影響を受けるシーケンスの最小範囲と最大範囲が推測されます。タイプは、挿入、損失、ゲイン、反転、LOH、反転、transchr、UPDに分類されます。

検出方法

読み取りカウント（RC）、読み取りペア（RP）、分割読み取り（SR）での削除（A）、新規配列挿入（B）、逆位（C）、およびタンデム重複（D）のSVのシグネチャとパターンおよびdenovoアセンブリ（AS）メソッド。
人間の遺伝的構造変異を高解像度で分析するための新しい方法が開発されました。ゲノムをテストするために使用される方法は、特定のターゲットを絞った方法またはゲノム全体の方法のいずれかです。ゲノムワイドテストの場合、アレイベースの比較ゲノムハイブリダイゼーションアプローチは、新しいコピー数多型を見つけるための最良のゲノムワイドスキャンをもたらします。これらの技術は、目的のゲノムからラベル付けされ、クローン化されたDNAフラグメントでスポットされたアレイに異なるラベルが付けられた別のゲノムとハイブリダイズするDNAフラグメントを使用します。これにより、2つのゲノム間のコピー数の違いが明らかになります。
ターゲットを絞ったゲノム検査の場合、ゲノムの特定の領域をチェックするための最良のアッセイは、主にPCRベースです。PCRベースの方法で最も確立されているのは、リアルタイム定量的ポリメラーゼ連鎖反応（qPCR）です。別のアプローチは、既知のセグメント重複を囲む特定の領域を具体的にチェックすることです。これらは通常、コピー数多型の領域であるためです。 2つの対立遺伝子に独立した蛍光強度を提供するSNPジェノタイピング法を使用して、分節重複の2つのコピーの間のヌクレオチドを標的にすることができます。これから、他の対立遺伝子と比較して一方の対立遺伝子からの強度の増加を観察することができます。
次世代シーケンシング（NGS）テクノロジーの開発に伴い、NGSデータを使用して構造変異を検出するための4つのクラスの戦略が報告されており、それぞれが異なるクラスのSVの診断パターンに基づいています。
読み取り深度または読み取りカウント方法は、ランダムな分布（例えば想定してポアソン分布の）は読み込み、短い読み取り配列決定から。この分布からの逸脱は、重複と削除を発見するために調査されます。重複のある領域はより高い読み取り深度を示し、削除のある領域はより低い読み取り深度を示します。
スプリットリード法により、挿入（可動要素の挿入を含む）および削除を単一の塩基対の解像度まで検出できます。SVの存在は、リファレンスゲノムへの不連続なアラインメントから識別されます。読み取りのギャップは削除をマークし、参照のギャップは挿入をマークします。
リードペアメソッドは、ショートリードシーケンスデータからペアエンドリードの長さと方向を調べます。たとえば、予想よりも離れた読み取りペアは削除を示します。転座、逆位、タンデム重複も同様に、リードペアを使用して発見できます。
De novoシーケンスアセンブリは、十分に正確な読み取りで適用できます。実際には、このメソッドの使用はシーケンスリードの長さによって制限されますが、ロングリードベースのゲノムアセンブリは、他のメソッドを使用するときに検出を逃れる挿入などのクラスの構造変異の発見を提供します。

も参照してください
ヒトゲノムの構造変異

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外部リンク
1000人ゲノムプロジェクト”