Treacher_Collins_syndrome
「ランカスター」と「ランカスター病」その他の使用法については、ランカスターを参照してください
トリーチャーコリンズ症候群（TCS）は、耳、目、頬骨、あごの変形を特徴とする遺伝性疾患です。しかしながら、人が影響を受ける程度は、軽度から重度まで変化する可能性が合併症には、呼吸の問題、視力の問題、口蓋裂、難聴などが影響を受ける人々は一般的に通常の知性を持っています。
トリーチャーコリンズ症候群
他の名前
トリーチャーコリンズ-フランチェシェッティ症候群、下顎顔面骨異形成症、フランチェシェッティ-ズワレン-クライン症候群
トリーチャーコリンズ症候群の子供
専門
遺伝医学
症状
耳、目、頬骨、あごの奇形
合併症
呼吸の問題、視力の問題、難聴 原因 遺伝的
診断方法
症状、X線、遺伝子検査に基づく
鑑別診断
ネーガー症候群、ミラー症候群、片側顔面ミクロソミア
処理
再建手術、補聴器、言語療法
予後
一般的に平均余命
周波数
50，000人に1人
TCSは通常常染色体優性です。それが人の両親から受け継がれるのではなく、新しい突然変異の結果として起こる時間の半分以上。関与する遺伝子には、TCOF1、POLR1C、またはPOLR1Dが含まれる場合が診断は一般的に症状とX線に基づいて疑われ、遺伝子検査によって確認される可能性が
トリーチャーコリンズ症候群は治癒しません。症状は、再建手術、補聴器、言語療法、およびその他の補助器具で管理できます。平均余命は一般的に正常です。 TCSは50，000人に約1人で発生します。この症候群は、1900年にその本質的な特徴を説明した英国の外科医および眼科医であるエドワード・トリーチャー・コリンズにちなんで名付けられました。
コンテンツ
1 徴候と症状
2 遺伝学
2.1 TCOF1 2.2 その他の突然変異
3 診断
3.1 遺伝カウンセリング 3.2 出生前診断 3.3 臨床所見 3.43.4 レントゲン写真 3.5 CTスキャン 3.6 鑑別診断
4 処理
4.1 難聴 4.2 精神的
5 疫学6 歴史 7 文化
8 も参照してください
9 参考文献
10 外部リンク
徴候と症状
インフォボックスの上の正面から見た同じ子供。今は横から見ています。小さな耳とあごがずっと後ろに
トリーチャーコリンズ症候群の人の症状はさまざまです。一部の人は軽度の影響を受けて診断されないままですが、他の人は中等度から重度の顔面病変と生命を脅かす気道障害を持っています。 TCSの機能のほとんどは対称的であり、出生時にすでに認識されています。
トリーチャーコリンズ症候群の最も一般的な症状は、下顎の発育不全と頬骨の発育不全です。これは、舌が引っ込められることを伴う可能性が下顎が小さいと、歯の咬合が悪くなるか、より重症の場合、呼吸や嚥下に問題が生じる可能性がトリーチャーコリンズ症候群の子供の呼吸器系は、子供が生まれたときの主な懸念事項であり、呼吸器系の問題が解決された後に他の懸念事項が対処されます。頬骨の発育不全は、頬を沈めたように見せます。
外耳は時々ある小さな回転奇形、又はTCSを持つ人々に全く存在しません。対称的な、両側の狭窄または外耳道の欠如も説明されています。 ほとんどの場合、中耳と中耳腔の骨は変形しています。内耳の奇形はめったに説明されこれらの異常の結果として、TCSを持つ個人の大多数は伝音難聴を持っています。
また、ほとんど影響を受けた人々の経験アイなどの問題、コロボーマ下まぶた中（ノッチ）、下蓋、下向きの角度が付けられまぶたのまつ毛の部分的または完全な欠如、上下のまぶたの下垂、そして涙管の狭窄。視力喪失が発生する可能性があり、斜視、屈折異常、および不同視に関連しています。また、下まぶたの異常や頻繁な眼の感染症の結果として、ひどくドライアイが原因である可能性も
異常な形の頭蓋骨はトリーチャーコリンズ症候群に特有ではありませんが、両耳側性半盲を伴う短頭が観察されることが 口蓋裂も一般的です。
歯の無形成（33％）、変色（エナメル質混濁）（20％）、上顎第一大臼歯の位置異常（13％）、歯の間隔の広さなど、影響を受けた人々の60％に歯の異常が見られます。場合によっては、下顎形成不全と組み合わせた歯の異常が不正咬合を引き起こします。これは、食物摂取と口を閉じる能力の問題につながる可能性が
TCSのあまり一般的でない機能は、睡眠時無呼吸など、影響を受ける人の呼吸の問題に追加される可能性が後鼻孔閉鎖または狭窄は、後鼻孔の狭窄または欠如であり、鼻腔の内部開口部であり、これも観察され得る。咽頭の発育不全も気道を狭くする可能性が
それほど頻繁に見られるTCSに関連する機能は、鼻奇形、高アーチ口蓋、含むmacrostomia、耳介前毛髪変位、口蓋裂、隔離症、ノッチ上眼瞼、及び先天性心臓欠陥を。
顔の奇形はしばしば発達の遅れや知的障害に関連していますが、TCSに冒された人々の95％以上は正常な知能を持っています。顔面奇形に関連する心理的および社会的問題は、TCS患者の生活の質に影響を与える可能性が
遺伝学
トリーチャーコリンズ症候群は、
常染色体優性のパターンで遺伝します。
TCOF1、POLR1C、またはPOLR1D遺伝子の変異は、トリーチャーコリンズ症候群を引き起こす可能性が TCOF1遺伝子変異が障害の最も一般的な原因であり、POLR1CおよびPOLR1D遺伝子変異がさらに2％の症例を引き起こしている。これらの遺伝子の1つに変異が確認されていない個人では、この状態の遺伝的原因は不明です。TCOF1、POLR1C、およびPOLR1Dの骨や顔の他の組織の早期開発に重要な役割を果たしているタンパク質の遺伝子コード。これらの遺伝子の変異はrRNAの産生を減少させ、顔面の骨や組織の発達に関与する特定の細胞の自己破壊（アポトーシス）を引き起こす可能性がrRNAの減少の影響が顔の発達に限定される理由は不明です。TCOF1とPOLR1Dの変異は、常染色体優性型のトリーチャーコリンズを引き起こし、POLR1Cの変異は、常染色体劣性型を引き起こします。
TCOF1
TCOF1はTCSに関連する主要な遺伝子であり、この遺伝子の変異はTCS患者の90〜95％に見られます。 しかしながら、TCSの典型的な症状を示す一部の個人では、TCOF1の突然変異は発見されていない。 DNAの調査により、TCOF1に見られる突然変異の種類が特定されました。変異の大半は小さい、欠失または挿入ものの、スプライス部位とミスセンス変異がまた確認されています。
突然変異分析は、TCOF1の100以上の病気を引き起こす突然変異を明らかにしました。そして、それはほとんど家族特有の突然変異です。唯一の再発性突然変異は症例の約17％を占めます。
TCOF1は、5q32領域の5番目の染色体にこれは、リボソームの組み立てに関与していると考えられている、treacleと呼ばれる比較的単純な核小体タンパク質をコードしています。における変異TCOF1は、をもたらすハプロ不全糖蜜タンパク質。ハプロ不全は、二倍体生物が遺伝子の機能的なコピーを1つだけ持っている場合に発生します。これは、他のコピーが突然変異によって不活化されるためです。遺伝子の1つの正常なコピーは十分なタンパク質を生成せず、病気を引き起こします。treacleタンパク質のハプロ不全は、神経堤細胞前駆体の枯渇につながり、これにより、第1および第2咽頭弓に移動する神経堤細胞の数が減少します。これらの細胞は頭蓋顔面の外観の発達に重要な役割を果たしており、1コピーのトリークルが失われると、細胞が顔の骨や組織を形成する能力に影響を及ぼします。
その他の突然変異
POLR1CおよびPOLR1D変異は、トリーチャーコリンズの少数の症例の原因です。POLR1Cは染色体6の6q21.2の位置にあり、POLR1Dは13番染色体の13q12.2の位置にこれらの遺伝子は、RNAポリメラーゼIとIIIの間で共有されるタンパク質サブユニットをコードしています。これらのポリメラーゼは両方とも、リボソーム生合成にとって重要です。
診断
遺伝カウンセリング
TCSは常染色体優性遺伝であり、影響を受けた遺伝子の浸透度はほぼ完全です。しかしながら、いくつかの最近の調査は、TCSへの浸透が完全ではなかったいくつかのまれなケースを説明しました。原因は、表現度の変動、浸透度の不完全さ、または生殖細胞系列のモザイク現象である可能性が突然変異の40％だけが遺伝します。残りの60％はdenovo突然変異の結果であり、子供は責任のある遺伝子に新しい突然変異を持っており、どちらの親からもそれを継承し 疾患の結果として、家族間および家族内の変動が生じる。これは、罹患した子供が生まれた場合、親が診断されていない軽度の病気を患っている可能性があるため、罹患した遺伝子が存在するかどうかを判断するために親を調査することが重要であることを示唆しています。この場合、別の影響を受けた子供が生まれるリスクは50％です。親が影響を受けた遺伝子を持っていない場合、再発リスクは低いように見えます。次の世代では、臨床症状の重症度が増します。
出生前診断
TCSの原因となる主要な遺伝子の変異は、絨毛膜絨毛サンプリングまたは羊水穿刺で検出できます。これらの方法では、まれな変異が検出されない場合が超音波検査は妊娠後期の頭蓋顔面の異常を検出するために使用できますが、軽度の症例は検出できない場合が
臨床所見
TCSは、身体検査中に観察される特徴的な症状で最初に疑われることがよくただし、TCSの臨床症状は他の疾患に類似している可能性があり、診断が困難になります。 OMENS分類は、疾患を区別するための包括的で段階に基づくアプローチとして開発されました。この頭字語は、5つの異なる異形症状、すなわち、眼窩の非対称性、下顎の形成不全、耳介の変形、神経の発達、および軟部組織の疾患を表しています。
軌道対称性
O0：通常の軌道サイズ、位置
O1：軌道サイズの異常
O2：異常な軌道位置
O3：異常な軌道サイズと位置
下顎
M0：通常の下顎
M1：短い下顎骨と短い関節窩
M2：ラムスが短く異常な形
2A：解剖学的に許容できる位置にある関節窩
2B：下顎関節（TMJ）、内側、前方に変位、重度の形成不全の顆
M3：ラムス、関節窩、およびTMJの完全な欠如 耳 E0：正常な耳
E1：軽度の形成不全とすべての構造が存在するカッピング
E2：耳介のさまざまな形成不全を伴う外耳道の欠如
E3：耳介がない小葉の位置異常、通常は下側前方に変位した小葉の残骸
顔面神経
N0：顔面神経の関与なし
N1：顔面神経上部の関与（側頭または顔面神経の枝）
N2：顔面神経の関与の低下（頬、下顎、または頸部）
N3：影響を受けるすべてのブランチ
軟部組織
S0：軟部組織または筋肉の欠損はありません
S1：最小限の組織または筋肉の欠乏
S2：中等度の組織または筋肉の欠損
S3：重度の組織または筋肉の欠損
レントゲン写真
TCSでの診断を確認するために、いくつかの手法が使用されます。
orthopantomogram（OPG）は、パノラマである歯科用X線上下顎の。耳から耳への2次元画像を表示します。特に、OPGは、モノディストラクタまたはダブルディストラクタ治療下での骨成長の正確な術後フォローアップとモニタリングを容易にします。これにより、OPGで一部のTCS機能を確認できますが、顎の異常のみを表示するのではなく、より優れた手法を使用してTCSの異常の全範囲を含めることができます。
放射線評価の別の方法は、頭全体のX線画像を撮ることです。TCSの側面頭部計測X線写真は、頬骨、下顎骨、乳様突起などの顔面骨の形成不全を示しています。
最後に、後頭X線写真を使用して、頬骨弓の形成不全または不連続性を検出します。
CTスキャン
薄いスライスを使用した側頭骨CTにより、外耳道の狭窄および閉鎖の程度、中耳腔の状態、耳小骨の欠如または形成異常、および蝸牛欠損などの内耳の異常を診断することができます。 。VRTと骨および皮膚の表面仕上げを使用した2次元および3次元CT再構成は、より正確な病期分類と下顎および外耳再建手術の3次元計画に役立ちます。
鑑別診断
他の病気はトリーチャーコリンズ症候群と同様の特徴を持っています。で鑑別診断、一つはacrofacial dysostosesを検討すべきです。顔の外観はトリーチャーコリンズ症候群のそれに似ていますが、それらの人には追加の四肢の異常が発生します。これらの病気の例は、ネーガー症候群とミラー症候群です。
鑑別診断では、眼耳尿路脊椎スペクトルも考慮する必要が例としては、主に耳、口、下顎の発達に影響を与える片側顔面ミクロソミアがこの異常は、二国間で発生する可能性がこのスペクトルに属する別の疾患は、脊椎の異常、眼球上類皮嚢胞、および顔面奇形を含むゴールデンハー症候群です。
処理
TCSのある個人の治療には、複数の分野の専門家の介入が含まれる場合が主な懸念は、下顎の形成不全と舌による下咽頭の閉塞の結果としての呼吸と摂食です。時々 、それらが必要とする可能性が気管切開を適切気道、維持するためにと胃瘻気道を保護しながら、十分なカロリー摂取を保証するために。顔の矯正手術は、発達状態に応じて、定義された年齢で行われます。
現在のガイドラインの概要：
場合口蓋裂が存在し、修理が正常に9-12ヶ月で行われます。手術の前に、口蓋プレートを所定の位置に置いた睡眠ポリグラフ検査が必要です。これは、術後の状況を予測し、手術後の睡眠時無呼吸（OSAS）の存在の可能性についての洞察を与える可能性が
難聴は、言語/言語の問題を回避するために、骨伝導増幅、言語療法、および教育的介入によって治療されます。骨アンカー型補聴器は耳の異常を持つ個人のための代替です。
頬骨および眼窩の再建は、頭蓋眼窩頬骨が完全に発達したときに、通常5〜7歳で行われます。小児では、自家骨移植が主に使用されます。この移植と組み合わせて、眼窩周囲領域でリポフィリングを使用して、再建の最適な結果を得ることができます。下眼瞼コロボーマの再建には、筋皮弁の使用が含まれます。これは隆起しており、このようにして眼瞼欠損を閉じます。
外耳の再建は通常、個人が少なくとも8歳のときに行われます。外耳道や中耳も治療できる場合が
上下顎再建術の最適な年齢については議論の余地が2004年の時点で、この分類が使用されています：
タイプI（軽度）およびタイプIIa（中程度）13〜16歳
骨格成熟時のタイプIIb（中等度から重度の奇形）
タイプIII（重度）6〜10年
歯が切断されているときは、異常が発生しないことを確認するために、歯は歯科矯正医の監督下にある必要が脱臼や歯の異常増殖などの異常が見られた場合は、できるだけ早く適切な措置を講じることができます。
顎矯正治療は通常16歳以降に行われます。この時点で、すべての歯が所定の位置にあり、顎と入れ歯は成熟しています。OSASが検出されると、閉塞のレベルは上気道の内視鏡検査によって決定されます。下顎の前進は、呼吸と審美の両方を改善する効果的な方法ですが、顎形成術はプロファイルを復元するだけです。
鼻の再建が必要な場合は、通常、顎矯正手術後、18歳以降に行われます。
顔面の軟組織の輪郭は、顔面の骨格が成熟しているため、一般的に後の年齢で矯正する必要が遊離皮弁法のような顕微手術法の使用は、顔の軟組織の輪郭の矯正を改善しました。顔の軟組織の輪郭を改善する別の技術は、リポフィリングです。たとえば、まぶたを再構築するためにリポフィリングが使用されます。
難聴
トリーチャーコリンズ症候群の難聴は、外耳と中耳の変形した構造によって引き起こされます。難聴は一般に両側性であり、伝音難聴は約50〜70dBです。正常な耳介と開いた外耳道の場合でさえ、耳小骨鎖はしばしば奇形です。
外耳道を外科的に再建し、TCSの子供たちの聴力を改善する試みは、肯定的な結果をもたらし
骨固定補聴器（BAHA）または従来の骨伝導補助具による聴覚リハビリテーションは、外科的再建よりも好ましいことが証明されています。
精神的
この障害は、不安、うつ病、社会恐怖症、身体イメージに関する苦痛など、多くの心理的症状と関連している可能性がこの障害を持つ人々はまた、特に若いときに、差別、いじめ、および名前の呼びかけを経験する可能性が学際的なチームと保護者のサポートには、これらの問題を含める必要が
疫学
TCSは、ヨーロッパで5万人に1人の出生で発生します。世界中で、出生数は10，000人に1人から50，000人に1人と推定されています。
歴史
症候群はと命名されたエドワードTreacherコリンズ（1862年から1932年）、英国の 外科医や眼科医1900年にその本質的な特徴を説明した 1949年、アドルフFranceschettiとデビッドクラインは、自分に同じ条件を説明しました下顎顔面骨異形成症としての自身の観察。下顎顔面骨異形成症という用語は、臨床的特徴を説明するために使用されます。
文化
その後の数週間にわたって全国の多くの新聞に転載された1977年7月のニューヨークタイムズの記事は、この病気を初めて多くの人々の注目を集めました。
この障害は、エピソード「Blu Mondae」の番組、Nip / Tuckで取り上げられました。 TLCの顔なしで生まれたは、この症候群の病歴で最も重症の症例で生まれ、顔の骨の30％〜40％が欠けているジュリアナウェットモアを特集しています。
2010年、BBC Threeの ドキュメンタリー 「ラブミー、ラブマイフェイス」は、男性のジョノランカスターの事件をこの状態で取り上げました。2011年には、BBC三は、カバーするために城野に戻った彼と彼のパートナーの家族を開始するためのローラのクエスト、におけるだから、どのような場合に私の赤ちゃんです生まれるように私？、は、子育てに関するBBCThreeシーズンのプログラムの一環として最初に放映されました。最初の映画はで再生されたBBCの一つまもなく先に第二のフィルムの初期BBC三放送の。養子縁組を検討したランカスターの3番目のBBCThree映画「Facebookで私の家族を見つける」は2011年に放映されました。
でワンダー、子供の小説は、主人公はトリーチャーコリンズ症候群を持っている子です。 Aの2017年映画化ワンダー主演、ジュリア・ロバーツ、オーウェン・ウィルソンとジェイコブ・トレンブレイは、11月2017年にリリースされた
ドラマ映画「ハッピーフェイス」（2018）に出演するアリソン・ミドストックは、この病状を持っている女優兼活動家です。
も参照してください
最初のアーチ症候群
Franceschetti-Klein症候群
頭蓋顔面症候群による難聴
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外部リンク
分類 ICD – 10： Q75.4
ICD – 9-CM： 756.0
OMIM： 154500
MeSH： D008342
DiseasesDB： 13267
外部リソース
MedlinePlus： 001659
eMedicine：プラスチック/ 183
Orphanet： 861″