Treacleタンパク質

Treacle_protein
Treacleタンパク質は、ヒトではTCOF1遺伝子によってコードされるタンパク質です。 TCOF1 識別子
エイリアス
TCOF1、MFD1、TCS、TCS1、treacle、treacleリボソーム生合成因子1
外部ID
OMIM：606847 MGI：892003 HomoloGene：68049 GeneCards：TCOF1
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 5番染色体（ヒト）
バンド
5q32-q33.1
始める
150，357，629 bp
終わり
150，400，308 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 18番染色体（マウス）
バンド
18 E1 | 18 34.41 cM
始める
60，813，755 bp
終わり
60，848，971 bp
RNA発現パターン Bgee トップ表現
腓腹神経 頸部 睾丸 小脳
視床下部 眼底 膀胱
その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
GO：0001948タンパク質結合
トランスポーター活動
RNA結合
RNAポリメラーゼIコア結合
タンパク質ヘテロ二量体化活性
足場タンパク質結合
細胞成分
核小体 核 原線維中心
サイトゾル
生物学的プロセス
骨格系の発達
翻訳の規制
神経堤の形成
神経堤細胞の発達
輸送
RNAポリメラーゼIによる核小体の大きなrRNA転写
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみ Entrez6949 21453 Ensembl ENSG00000070814 ENSMUSG00000024613 UniProt Q13428 O08784
RefSeq（mRNA）
NM_000356 NM_001008656 NM_001008657 NM_001135243 NM_001135244
NM_001135245 NM_001195141 NM_001371623 NM_001198984 NM_011552 RefSeq（タンパク質）
NP_000347 NP_001008657 NP_001128715 NP_001128716 NP_001128717NP_001182070 NP_001358552 NP_001185913 NP_035682
場所（UCSC）
Chr 5：150.36 – 150.4 Mb
18番染色体：60.81 – 60.85 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

人間の表示/

マウスの表示/
この遺伝子は、LIS1相同性ドメインを持つ核小体タンパク質をコードしています。このタンパク質は、上流の結合因子（UBF）との相互作用を通じて、リボソームDNA遺伝子の転写に関与しています。この遺伝子の変異は、異常な頭蓋顔面の発達を含む障害であるトリーチャーコリンズ症候群に関連しています。異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシングバリアントがこの遺伝子で発見されていますが、これまでに特徴づけられているのはそのうちの3つだけです。
TCOF1は、treacleと呼ばれるタンパク質を作成するための指示を提供する遺伝子です。このタンパク質は、顔の骨やその他の組織となる構造の初期胚発生時に活性を示します。このタンパク質の正確な機能は不明ですが、研究者は、顔面骨および関連する構造の発達に重要な役割を果たしていると考えています。
研究によると、トリークルは細胞内でのリボソームRNA（rRNA）と呼ばれる分子の生成に関与していることが示唆されています。Treacleは、rRNAが生成される核内の小さな領域である核小体でアクティブになります。リボソームと呼ばれる細胞構造の主成分として、rRNAはタンパク質の集合に不可欠です。
UBFとの相互作用とは別に、treacleは、核小体タンパク質pNop56との相互作用による成熟リボソームRNAへの前駆体のメチル化に関与しています。
TCOF1遺伝子は、第5染色体の長い（q）アームの32位と33.1位の間、塩基対149，717，427から塩基対149，760，047に位置しています。

コンテンツ
1 関連疾患
2 モデル生物
3 参考文献
4 参考文献
5 外部リンク

関連疾患
トリーチャーコリンズ症候群の人では、TCOF遺伝子に120を超える変異が確認されています。これらの変異のほとんどは、TCOF1遺伝子に少数のDNAビルディングブロック（塩基対）を挿入または削除します。TCOF1変異は、異常に小さい、機能しないバージョンのtreacleの生成につながるか、細胞がこのタンパク質を生成するのを防ぎます。研究者たちは、トリークルが失われると、顔面の骨や組織に発達する胚の一部でのrRNAの生成が減少すると推測しています。トリーチャーコリンズ症候群に見られる顔の発達に、どのようにトレクルタンパク質の喪失が特定の問題を引き起こすのかは不明です。たとえば、これらの個人のTCOF遺伝子の突然変異は、しばしば口蓋裂を引き起こします。

モデル生物
珍島犬のこの遺伝子の突然変異は、珍島犬とボクサー犬の間で観察された頭蓋の違いに関連しています。

参考文献
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外部リンク
トリーチャーコリンズ症候群または下顎顔面異骨症に関するGeneReviews / NCBI / NIH / UWエントリ GeneCard TCOF1 +タンパク質、+米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）のヒト
UCSC GenomeBrowserでのTCOF1ヒト遺伝子の位置。
UCSC GenomeBrowserのTCOF1ヒト遺伝子の詳細。