レット症候群の治療

Treatment_of_Rett_syndrome

現在、レット症候群の治療法はありません。治療は、機能を改善し、生涯を通じて症状に対処することを目的としています。学際的なチームアプローチは、通常、生涯を通じて人を治療するために使用されます。このチームには、プライマリケア医、理学療法士、作業療法士、言語聴覚士、栄養士、および学術的および職業的環境でのサポートサービスが含まれる場合が
レット症候群の治療
専門
精神医学、小児科
レット症候群の治療には以下が含まれます：
胃腸（逆流、便秘）および栄養（体重増加不良）の問題の管理
脊柱側弯症のサーベイランス
毎年のEKGによるQT延長症候群のサーベイランス
特に拡大的コミュニケーション戦略により、患者のコミュニケーションスキルを向上させる
子育てカウンセリング
社会的医薬品の変更
睡眠補助剤
選択的セロトニン再取り込み阻害薬（SSRI）
抗精神病薬（自傷行為用）
β遮断薬のためのQT延長症候群
作業療法、言語療法、理学療法
心臓突然死のリスクが高いため、QT延長症候群が毎年のスクリーニングEKGで見つかった場合、ベータ遮断薬などの抗不整脈薬で治療されます。フェニトインがベータ遮断薬よりも効果的である可能性があるといういくつかの証拠が

コンテンツ
1 作業療法
2 理学療法
3 セルフケア
4 余暇
5 言語療法
5.1 コミュニケーション
6 リサーチ
7 参考文献

作業療法
RTTの症状は、個人が日常生活の中で有意義な活動に独立して参加することを厳しく制限します。その結果、この障害を持つほとんどの人々は、彼らの生活のほとんどの領域で彼らの介護者に非常に依存しています。作業療法士（OT）は、健康と幸福を改善することが示されているため、これらの個人が自分にとって意味のある活動に参加することを奨励する方法を見つけようとします。作業療法介入の目標は、この障害を持つ個人の機能的能力を維持または改善することです。RTTを使用する個人ごとのサービスは大きく異なる可能性があることを覚えておくことが重要です。OTは、クライアントとその家族と協力して、クライアントが独自の目標を達成できるように支援します。OTは、クライアントと家族に直接サービスを提供するだけでなく、作業療法以外の情報やリソースに家族を接続することもできます。提供されるサービスには、運動および日常生活スキルの維持、認知およびコミュニケーション機能の維持が含まれますが、これらに限定されません。

理学療法
理学療法治療の目標には、可動性、姿勢、心血管耐久性、協調性、およびバランスの障害に対処することにより、機能を改善および維持することが含まれます。理学療法士は、レット症候群の患者にブレース、キャスト、および補助器具を装着して、骨の奇形に対処し、関節を安定させることができます。

セルフケア
不随意のステレオタイプの手の動きなどのいくつかの症状は、RTTのある人にとって食事を非常に困難なセルフケア作業にする可能性がOTがこの問題に対処する1つの方法は、介護者にガイド付き給餌を実践するように教育および奨励することです。ガイド付き給餌では、RTTを使用している人にスプーンを握らせ、保護者の手を子供の上に置いて食事の動きをガイドします。この療法の目的は、特にRTTの重症例を患っている個人に対して、この重要なセルフケア活動への関与を促すことです。食事の準備のために口を開ける、不要な食事を拒否する、ヘルパーを監視する時間を増やすなどの信号は、ガイド付き摂食療法が場合によっては食事への関与を高める可能性があることを示しています。
OTが一般的に食事と手の機能への関与を高める可能性がある別の方法は、ハンドスプリントを作ることです。研究によると、ハンドスプリントは手をより機能的な位置に置き、反復運動を防ぎます。これにより、指とスプーンでの給餌スキルが向上します。 RTTのある人にとって完全に独立した摂食はまれですが、ハンドスプリントを使用すると、より多くの食事に従事できるようになります。あるいは、RTTに特徴的なステレオタイプの腕の繰り返しの動きを減らす肘副子を使用することで、積極的な参加を促すことができます。その結果、食事中の社会化や環境との相互作用が高まる可能性が
食事への他の適応には、摂食のペースを変えることや、個人が簡単に飲み込める特定の食べ物や食感を推奨することが含まれますが、これは言語聴覚士では困難です。さらに、OTは、カフやループ（個人が器具を保持するのに役立つ）、握りやすい大型のハンドル付き器具、食事を助けて適切な栄養に対処するための蓋付きのカップなどの適応装置を提供します。一般に、これらの治療法はすべて、嚥下反応の質と一般的な摂食能力を改善することを目的としています。親および自己報告は、ほとんどの人口で食欲が良好であることを示していますが、減量は、RTTを持つ多くの個人が直面している問題です。これは、個人とその介護者の両方にとって適切な栄養教育の重要性を示唆しています。この教育は、食事の管理と計画とともに、言語聴覚士がしばしばOT、栄養士、または栄養士と相談して提供する場合が
個人の着席と配置も、食事、着替え、身だしなみなどの日常業務の方法に影響を与える可能性が個人がこれらのタスクに従事するために、OTはテーブル、椅子、車椅子を調整および変更して、さまざまな社会環境内での積極的な相互作用を促進する場合が OTは、子供とその保護者の快適さ、使いやすさ、安全性を促進できるさまざまな適応型デバイスについて家族を教育することにも関わっています。一般的に使用される適応デバイスには、バスベンチ、トイレチェア、可動式シャワーヘッドなどが最後に、作業療法士は子供とその家族と協力して、歯と髪の毛を磨いたり、入浴したり、服を着たりするのに必要なスキルを身に付けます。
RTTの子供が日中に学校にいる場合、OTのPTと言語病理学者は、子供のセルフケアのニーズについて特殊教育助手（SEA）に教える役割を果たすことができます。これには、子供に適した給餌技術、リフトと移動の適切な仕組み、トイレの技術とルーチンに関する教育が含まれます。

余暇
RTTの子供は、通常発達している子供と同じように、余暇活動に従事し、参加する必要が遊びは子供の頃の主要な活動であり、余暇と生産性の両方の形と見なされます。それは認知的、身体的、社会的、そして感情的な幸福を促進するので、開発に不可欠です。遊びは、複数の目的を持つ活動です。それは子供が成長し、発達し、探求し、学び、人間関係を築き、そして興味を育む機会を提供します。遊びは子供の発達の中心であるため、セラピストはこれらの子供が遊ぶことを可能にする方法を見つけようとします。特殊教育の教師、OT、PT、言語聴覚士を含むサポートチームは、クライアントとその家族と協力して、芸術、音楽、スポーツなど、子供にとって意味のある遊び活動に介入が集中するようにします。コンピュータゲーム、および/または社会的関係の維持。
チームは子供と協力して、子供が楽しく重要だと思う活動を見つけるため、余暇活動に関して提供されるサービスのセットリストはありません。チームが遊びを促進する方法の例としては、自転車の改造、子供が音楽/ビデオプレーヤーをオンにできるようにするスイッチの提供、子供とその家族をコミュニティ内のリソースやプログラムに接続する方法などが
さらに、いくつかの治療活動は、RTTの子供たちにとって非常に楽しいと見なされており、治療と同様に遊びの一形態と見なすことができます。RTTの子供が参加する可能性のあるそのような活動の1つは、水生療法または水泳療法です。水泳療法の目的は、リラクゼーションを促進し、循環を改善し、筋肉を強化し、協調とバランスを改善することです。水生療法は、RTTの子供にとって楽しくリラックスできる活動であり、場合によっては、療法は異常な手の動きの減少と、目標に向けられた手の動きと摂食スキルの増加に関連しています。治療的で楽しい他の活動の例には、乗馬療法や音楽療法が含まれます。

言語療法
RTTのある人は、発話を介してコミュニケーションする能力を発達させないか、失うことがよくこれらの個人が家族や介護者とコミュニケーションをとることができない場合、彼らはまた深刻な身体的困難を抱えているため、日常の活動に参加することは非常に困難になります。音声言語病理学者は、セルフケア、生産性、および余暇のタスクを実行するために必要なスキルを向上させることを目的としたコミュニケーション介入を計画します。研究によると、RTTを使用している人の20％だけが単語を使用しており、これらの単語のほとんどは文脈から外れて意​​味を持たずに使用されていました。口頭言語が不足しているため、RTTのある人は、音声の代わりに使用されるコミュニケーション方法である拡大代替コミュニケーション（AAC）の恩恵を受けることができます。AACの例としては、書き言葉、ボディーランゲージ、顔の表情などが音声言語病理学者が、感覚、運動、運動感覚、発話、受容言語、表現言語などのすべての要素を言語および非言語で考慮して徹底的なAAC評価を提供することは実践の範囲内です。フォーム。
言語聴覚士は、呼吸障害の兆候や嚥下困難の他の症状についてその人を評価し、人の身体的安全、心理的幸福、および生活の質のバランスを取り、維持することに基づいて管理戦略を交渉します。言語聴覚士は、家族、介護者、クライアントと協力して、コミュニケーションと社会的相互作用を改善します。これには、aacデバイスの使用、アイコンタクト、または自分の体を使用して自分の欲求やニーズを他の人に伝えることが含まれる場合が

コミュニケーション
RTTのある人は、発話を介してコミュニケーションする能力を発達させないか、失うことがよくこれらの個人が家族や介護者とコミュニケーションをとることができない場合、彼らはまた深刻な身体的困難を抱えているため、日常の活動に参加することは非常に困難になります。音声言語病理学者は、セルフケア、生産性、および余暇のタスクを実行するために必要なスキルを向上させることを目的としたコミュニケーション介入を計画します。研究によると、RTTを使用している人の20％だけが単語を使用しており、これらの単語のほとんどは文脈から外れて意​​味を持たずに使用されていました。口頭言語が不足しているため、RTTのある人は、音声の代わりに使用されるコミュニケーション方法である拡大代替コミュニケーション（AAC）の恩恵を受けることができます。AACの例としては、書き言葉、ボディーランゲージ、顔の表情などが音声言語病理学者が、感覚、運動、運動感覚、発話、受容言語、表現言語などのすべての要素を言語および非言語で考慮して徹底的なAAC評価を提供することは実践の範囲内です。フォーム。このプロセスでは、OTに相談して、運動または感覚のスキルと欠陥、および座席とポジショニングを決定します。この評価の結果、AACシステムが推奨されます。これには、多くの場合、ローテクノロジー、ミッドテクノロジー、およびハイテクノロジーのシステムが含まれます。言語聴覚士はまた、RTTを使用するクライアントが、民間資金、学区、または民間/公的医療保険を通じて、システムが調達された後、システムにアクセスして学習するのを支援する治療を提供します。
RTTを持つ個人に共通のAACシステムには、視線ボード、通信ボード、スイッチ、または音声出力通信デバイスが含まれます。音声言語病理学者（SLP）は、多くの場合、専門的なAACトレーニングと知識を持ち、家族、教育チーム、およびその他のコミュニケーションパートナーにこれらのツールに関する教育とトレーニングを提供します。AACオプションは、多くの場合、テクノロジーなし、ローテクノロジー、およびハイテク（バッテリーまたはパワーコードの使用を必要とするシステムで構成されるミッドテクノロジーまたはハイテク）の3つのレベルのテクノロジーに分けられます。コミュニケーションをとる最も簡単な方法は、RTTのある人が反応を示す（つまり、ポイント、まばたき、眉を上げる）「テクノロジーなし」または「支援なし」の方法によるものです。2番目のタイプは、ボード上に配置された画像、記号、および/またはオブジェクトの使用を含むことが多い「ローテク」通信システムです。次に、人は視線または指差しを使用して自分の選択を示します。通信ボードは、家庭環境と学校環境の両方でSLPとOTによってセットアップできます。3番目で最も複雑なレベルのテクノロジーは「より高度なテクノロジー」です。より一般的に使用される技術デバイスには、音声出力システムやコンピューター通信ソフトウェアなどがローテク、ミッドテクノロジー、およびハイテクシステムは、通信するために自分の体以外のオブジェクトを使用する必要があるため、「支援」システムと見なされます。SLPとOTは、子供だけでなく、家族、保護者、学校の助手とも協力して、これらのさまざまなツールをすべて使用して、子供ができるだけ多くのコミュニケーションをとるように促します。

リサーチ
International Rett Syndrome Foundationによって資金提供された最近の研究は、MeCP2の喪失に起因する神経学的欠損は、遺伝子機能の回復時に元に戻すことができることを示しています。これらの研究は、MeCP2が徐々に適切な空間分布で提供されると、MeCP2機能の喪失の結果に苦しんでいるニューロンが機能を回復する準備ができていることを示しているため、非常にエキサイティングです。これは、RTT患者の神経機能を回復するための希望を提供します。
ただし、MeCP2レベルのわずかな摂動が有害であることを考えると、MeCP2を欠くニューロンにのみ正しいMeCP2投与量を提供するという課題があるため、人間の戦略ではMeCP2の下流で機能する重要な要素を提供する必要がしたがって、治療戦略では、個々のRTT表現型の根底にある分子メカニズムを特定し、治療の対象となる候補を選択する必要が
研究の次の段階では、回復がどれほど完全であるかを評価する必要が明らかに、致死性、活動レベル、海馬の可塑性は救われていますが、動物は社会的行動の欠陥、不安、認知障害などの他のRTTの兆候がありませんか？出生後の救済は生存率をもたらすため、タンパク質機能が出生後に回復したときに、RTTおよびMeCP2障害のより微妙な表現型でさえ救済されるかどうかを評価することが重要になります。これは、初期の新生児の経験と成人の行動に対するそれらの長期的な影響に関する新たなデータを考えると、特に重要です。
GWファーマシューティカルズは、レット症候群の治療を目的として、2019年にエピジオレックス（CBD）を使用した252人の被験者による第3相臨床試験を実施しています。

参考文献
^ McCauley MD、Wang T、Mike E、他。。「Mecp2変異マウスにおける致死的な心不整脈の病因：レット症候群の治療への影響」。科学翻訳医学。3（113）：113ra125。土井：10.1126 /scitranslmed.3002982。PMC  3633081。PMID  22174313。
^ ブミン、ゴンカ; ウヤニック、鉱山; Yilmaz、Ilker; Kayihan、Hülya; Topçu、Meral（2003）。「レット症候群の水治療法」。リハビリテーション医学ジャーナル。35（1）：44–5。土井：10.1080 / 16501970306107。PMID 12610848。   ^ Qvarfordt、Inga; Engerstrom、Ingegerd Witt; エリアソン、アン-クリスティン（2009）。「ガイド付きの食事または摂食：レット症候群の3人の少女」。作業療法のスカンジナビアジャーナル。16（1）：33–9。土井：10.1080 / 11038120802326214。PMID 18839388。   ^ 「レット症候群-Physiopedia」。www.physio-pedia.com 。
^ 「レット症候群の治療と薬」。メイヨークリニック。
^ アイザックス、ジャネットシュガーマン; マリアンヌ、マードック; レーン、ジェーン; パーシー、アランK（2003）。「他の発達障害と比較したレット症候群の女の子の食事の難しさ」。アメリカ栄養士協会のジャーナル。103（2）：224–30。土井：10.1053 /jada.2003.50026。PMID 12589330。   ^ キャス、シーナライリー、ヒラリー（2001）。「レット症候群の成長と栄養」。障害とリハビリテーション。23（3–4）：118–28。土井：10.1080 / 09638280150504199。PMID 11247007。  
^ リードKL。職業療法へのクイックリファレンス。第2版 ゲーサーズバーグ（メリーランド州）：アスペン出版社; 2001. ^ International Rett Syndrome Foundation 。2008年2月; 利用可能な場所：URL：
「アーカイブされたコピー」。2013年12月14日にオリジナルからアーカイブされました。[信頼できない医療情報源？] ^ ギンズバーグ、KR; 米国小児科学会のコミュニケーション委員会。小児家族の健康の心理社会的側面に関する米国小児科学会委員会（2007年）。「健康な子どもの発達を促進し、強い親子の絆を維持する上での遊びの重要性」。小児科。119（1）：182–91。土井：10.1542 /peds.2006-2697。PMID 17200287。   ^ キャス、ヒラリー; ライリー、シーナ; オーウェン、ルーシー; ウィズビーチ、アリソン; 週、リン; Slonims、Vicky; ウィグラム、トニー; チャーマン、トニー（2007）。「レット症候群の女性の学際的な臨床症例シリーズからの所見」。発達医学および小児神経学。45（5）：325–37。土井：10.1111 /j.1469-8749.2003.tb00404.x。PMID 12729147。   ^ Chahrour、マリア; Zoghbi、Huda Y.（2007）「レット症候群の物語：クリニックから神経生物学へ」。Neuron。56（3）：422–37。土井：10.1016 /j.neuron.2007.10.001。PMID 17988628。   ^ Motley Fool Transcribers（2019）。「GWファーマシューティカルズPLC（GWPH）2019年第3四半期の収益コールトランスクリプト」。