Type_XVIII_collagen
タイプXVIIIコラーゲンは、切断されてエンドスタチンを形成することができるタイプのコラーゲンです。エンドスタチンはコラーゲンXVIIIのC末端に由来し、血管の成長を阻害する効果があることが知られています。これは腫瘍で見られ、エンドスタチンは腫瘍の血管の成長と腫瘍の全体的な成長を阻害します。
コラーゲン、タイプXVIII、アルファ1
識別子
シンボル COL18A1 NCBI遺伝子0781 HGNC 195 OMIM 20328RefSeq M_130445 UniProt 39060
その他のデータ
軌跡
Chr。21 q22.3
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構造
スイスモデル
ドメイン InterPro コラーゲンXVIIIは基底膜内にあり、内皮細胞と上皮細胞の両方の基底膜の構造の完全性に主要な役割を果たしています。コラーゲンXVIIIには3つの異なるアイソフォームが各アイソフォームのC末端は同じですが、N末端の構造が異なるため、短、中、長のコラーゲンXVIIIが形成されます。
タイプXVIIIコラーゲンおよびノブロッホ症候群
ノブロック症候群は、XVIII型コラーゲンの産生をコードするエンドスタチンCOL18A1タンパク質をコードする遺伝子に変異が生じる遺伝性常染色体劣性疾患の一種です。 Knobloch症候群で発生するXVIII型コラーゲンの突然変異は、XVIII型コラーゲンと相互作用して眼球系を発達させるだけでなく、その視覚機能を維持する遺伝子であるエンドスタチンのいくつかの変異体に位置する可能性があると推測されています。 COL18A1遺伝子に突然変異を含まないゲノムにおけるノブロック症候群の発症の証拠が発見されており、したがって、エンドスタチン遺伝子のさまざまな変異体もこの疾患の原因である可能性がエンドスタチン遺伝子のそのような変異体の1つはD1437N遺伝子であり、COL18A1遺伝子の2つの突然変異の後に発生します。1つは1塩基対の突然変異挿入であり、もう1つはエンドスタチンの保存アミノ酸のアミノ酸置換です。 。このアミノ酸置換は、エンドスタチン変異体がラミニンと相互作用するのを妨げるため、有害です。この発見は、COL18A1遺伝子に突然変異のないゲノムからの疾患の発症を説明するのに役立つノブロック症候群の新しい遺伝子座を提供するという点で重要でした。
XVIII型コラーゲンの変異は、視力と眼の構造に多数の異常をもたらします。その中には、高近視、硝子体網膜変性、網膜剥離、黄斑異常、後頭脳瘤などがさらに、網膜の血管の脆弱虹彩、過成長、及び呼び出さ疾患につながる高電子密度沈着過剰、稠密デポジット疾患は、またKnobloch症候群において生じ得ます。タイプXVIIIコラーゲンは、多くの異なるタイプの組織の内皮細胞および上皮細胞の基底膜領域に強度、構造的完全性、および凝集性を提供するように機能します。XVIII型コラーゲンがCOL18A1遺伝子で変異している場合、配列のエクソン2はスキップされ、この遺伝子の転写産物のエクソン4に早期終止コドンが生成されます。このタイプの突然変異は、特にタイプXVIIIコラーゲンの1つのアイソフォーム（短いアイソフォームタイプ）にのみ影響しますが、中型および長いアイソフォームは影響を受けません。
参考文献
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外部リンク
米国国立医学図書館の医学主題見出し（MeSH）のコラーゲン+タイプ+ XVIII
この生化学
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