Tyrosinemia_type_III
高チロシン血症III型は、HPD遺伝子によってコードされる酵素4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼ（EC 1.13.11.27）の欠乏によって引き起こされるまれな障害です。この酵素は肝臓に豊富に含まれており、腎臓には少量しか含まれこれは、チロシンを分解するために必要な一連の酵素の1つです。具体的には、4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼの変換は、チロシン副産物と呼ばれる4-ヒドロキシフェニルへホモゲンチジン酸。III型高チロシン血症の特徴には、軽度の精神遅滞、発作、および周期的なバランスと協調の喪失（断続的な運動失調）が含まれます。）。III型チロシン血症は非常にまれです。報告されているのはごくわずかです。
チロシン血症III型
他の名前 TYRSN3 チロシン
専門
内分泌学
血中のチロシンレベルの上昇をもたらす、チロシンの代謝障害の病態生理学。
参考文献
^ “OMIMエントリ-＃276710-チロシン血症、タイプIII; TYRSN3″。omim.org。
^ Zea-Rey AV、Cruz-Camino H、Vazquez-Cantu DL、Gutiérrez-GarcíaVM、Santos-GuzmánJ、Cantú-ReynaC（2017年11月27日）。「メキシコの人口における一過性の新生児チロシン血症の発生率」（PDF）。先天性代謝異常症とスクリーニングのジャーナル。5：232640981774423. DOI：10.1177 / 2326409817744230。
外部リンク
分類 ICD – 10： E70.2
ICD – 9-CM： 270.2
OMIM： 276710
MeSH： D020176
DiseasesDB： 29836
外部リソース
eMedicine： ped / 2339