Wd_repeat_containing_planar_cell_polarity_effector
平面細胞極性エフェクターを含むWDリピートは、ヒトではWDPCP遺伝子によってコードされるタンパク質です。 WDPCP 識別子
エイリアス
WDPCP、BBS15、C2orf86、FRITZ、FRTZ、CHDTHP、平面細胞極性エフェクターを含むWDリピート、CPLANE5
外部ID
OMIM：613580 MGI：2144467 HomoloGene：9299 GeneCards：WDPCP
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 2番染色体（ヒト）
バンド 2p15 始める
63，119，559 bp
終わり
63，827，843 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 11番染色体（マウス）
バンド
11 A3.1 | 11 13.9 cM
始める
21，572，235 bp
終わり
21，898，989 bp
オーソログ
種族
人間
ねずみ Entrez51057 216560 Ensembl ENSG00000143951 ENSMUSG00000020319 UniProt O95876 Q8C456
RefSeq（mRNA）
NM_001042692 NM_015910 NM_001354044 NM_001354045 NM_145425 NM_001364768 RefSeq（タンパク質）
NP_001036157 NP_056994 NP_001340973 NP_001340974 NP_663400 NP_001351697 場所（UCSC）
Chr 2：63.12 – 63.83 Mb
Chr 11：21.57 – 21.9 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
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関数
この遺伝子は、細胞質のWD40リピートタンパク質をコードしています。カエルの同様の遺伝子は、セプチンの局在化を媒介することにより、集団的な細胞運動と毛様体形成に重要な役割を果たす平面細胞極性タンパク質をコードしています。この遺伝子の変異は、バルデー・ビードル症候群15に関連しており、メッケル・グルーバー症候群でも役割を果たす可能性が選択的スプライシングは、複数の転写変異体をもたらします。
参考文献
^ GRCh38：Ensemblリリース89：ENSG00000143951 – Ensembl、2017年5月 ^ GRCm38：Ensemblリリース89：ENSMUSG00000020319 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス：」。米国国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「Entrez遺伝子：平面細胞極性エフェクターを含むWDリピート」。
参考文献
Talmud PJ、Drenos F、Shah S、Shah T、Palmen J、Verzilli C、Gaunt TR、Pallas J、Lovering R、Li K、Casas JP、Sofat R、Kumari M、Rodriguez S、Johnson T、Newhouse SJ、Dominiczak A 、Samani NJ、Caulfield M、Sever P、Stanton A、Shields DC、Padmanabhan S、Melander O、Hastie C、Delles C、Ebrahim S、Marmot MG、Smith GD、Lawlor DA、Munroe PB、Day IN、Kivimaki M、Whittaker J、ハンフリーズSE、ヒンゴラニAD（2009）。「HumanCVDBeadChipを介して同定された脂質およびアポリポタンパク質の遺伝子中心の関連シグナル」。午前。J.ハム。ジェネット。85（5）：628–42。土井：10.1016 /j.ajhg.2009.10.014。PMC 2775832。PMID 19913121。
Bailey SD、Xie C、Do R、Montpetit A、Diaz R、Mohan V、Keavney B、Yusuf S、Gerstein HC、Engert JC、Anand S（2010）。「NFATC2遺伝子座の変動は、ラミプリルとロシグリタゾンの投薬による糖尿病減少評価（DREAM）研究において、チアゾリジンジオン誘発性浮腫のリスクを高めます」。糖尿病ケア。33（10）：2250–3。土井：10.2337 / dc10-0452。PMC 2945168。PMID 20628086。
ヒト2番染色体上の遺伝子に関するこ
には、パブリックドメインにある米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。”