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X連鎖網状色素性疾患
X-linked_reticulate_pigmentary_disorder X連鎖網状色素性疾患はまれなX連鎖遺伝性疾患であり、男性は複数の全身症状と、生検でアミロイドの皮膚沈着を示した皮膚の網状…
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X連鎖劣性遺伝
X-linked_recessive_inheritance X連鎖劣性遺伝でのモードである遺伝た突然変異に遺伝子上のX染色体を引き起こす表現型は常に(必ずしもである男性で発現するホモ接合性それらが一…
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X連鎖劣性副甲状腺機能低下症
X-linked_recessive_hypoparathyroidism X連鎖劣性副甲状腺機能低下症は、まれな先天性副甲状腺機能低下症です。X連鎖劣性副甲状腺機能低下症 専門内分泌学 コンテンツ …
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X連鎖劣性軟骨異形成症点
X-linked_recessive_chondrodysplasia_punctata X連鎖劣性軟骨異形成症は、皮膚や髪の毛が関与し、骨格異常、白内障、難聴を伴う低身長を引き起こす可能性のある、点…
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X連鎖筋管筋症
X-linked_myotubular_myopathy X連鎖筋細管ミオパシー(MTM)の形態である中心核ミオパチー関連付けられた(CNM)myotubularin 1。X連鎖筋管筋症 他の名前 X…
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Xリンク精神遅滞
X-linked_mental_retardation X連鎖精神遅滞は、知的障害をもたらすX連鎖劣性遺伝に関連する医学的障害を指します。Xリンク精神遅滞 専門神経学、遺伝医学 ほとんどのX連鎖性疾…
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X連鎖リンパ増殖性疾患
X-linked_lymphoproliferative_disease X連鎖リンパ増殖性疾患(ダンカン病またはプルチロ症候群としても知られています)はリンパ増殖性疾患です。X連鎖リンパ増殖性疾患 …
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X連鎖魚鱗癬
X-linked_ichthyosis X連鎖魚鱗癬(略称XLIが)である皮膚によって引き起こされる状態遺伝的欠損のステロイドスルファターゼ(STS)酵素6000人の男性に1に2000年1に影響を与え…
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X連鎖低リン酸血症
X-linked_hypophosphatemia X連鎖低リン酸血症(XLH)、であるX連鎖優性の形態くる病(又は骨軟化症というくる病のほとんどの場合と異なること)ビタミンDの補給は、それを硬化しま…
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X連鎖多毛症
X-linked_hypertrichosis X連鎖多毛症は、全身性の先天性多毛症と太い眉毛を特徴とする遺伝性疾患です。X連鎖多毛症 専門 皮膚科 X連鎖先天性全身性多毛症(CGH)は、主に硬毛の普…