X-linked_adrenal_hypoplasia_congenita
X連鎖副腎発育不全先天性がある遺伝性疾患主に男性に影響を与えます。それは体内の多くの内分泌組織、特に副腎を含みます。
X連鎖副腎形成不全先天性
専門
内分泌学
コンテンツ
1 プレゼンテーション
2 遺伝学3 診断 4 管理
5 参考文献
6 参考文献
7 外部リンク
プレゼンテーション
この障害の主な特徴の1つは副腎機能不全であり、これは副腎の外層（副腎皮質）の不完全な発達に起因する副腎機能の低下です。副腎不全は通常、乳児期または小児期に始まり、嘔吐、摂食困難、脱水症、極端に低い血糖値（低血糖症）、低ナトリウムレベル、およびショックを引き起こす可能性がただし、成人発症の症例も記載されています。アジソン病も参照して
罹患した男性はまた、男性の性ホルモンを欠いている可能性があり、生殖組織の発達不全、停留精巣（停留精巣）、思春期遅発症、および父親の子供ができないこと（不妊症）につながります。これらの特性は、性腺機能低下性性腺機能低下症として知られています。女性がこの障害の影響を受けることはめったにありませんが、副腎不全または女性ホルモンの欠如が報告されており、生殖組織の発達不全、思春期遅発症、月経の欠如を引き起こします。
遺伝学
変異NR0B1の 遺伝子上にあるX染色体X連鎖副腎形成不全先天性原因（Xp21.3-p21.2）。NR0B1の遺伝子が特定の遺伝子の活性を制御できますDAX1と呼ばれる転写因子タンパク質を作るための指示を提供します。場合NR0B1の遺伝子を欠失または突然変異している、特定の遺伝子の活性が適切に制御されこれは、副腎、脳内の2つの構造（視床下部と下垂体）、および生殖組織（卵巣または精巣）の発達に問題を引き起こします。これらの組織は、体内のさまざまな機能を制御する多くのホルモンの産生に重要です。これらのホルモンが正しい量で存在しない場合、副腎機能不全および性腺機能低下性性腺機能低下症の徴候および症状が生じる可能性がこの状態は、X連鎖劣性パターンで遺伝します。
診断
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管理
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参考文献
^ Domenice S、Latronico AC、Brito VN、Arnhold IJ、Kok F、Mendonca BB。「DAX1遺伝子の新規変異による先天性X連鎖副腎形成不全の男児における副腎皮質刺激ホルモン依存性の精巣起源の思春期早発症」。J.Clin。エンドクリノール。Metab。86（9）：4068–71。土井：10.1210 /jc.86.9.4068。PMID 11549627。
^ Tabarin A、Achermann JC、Recan D、Bex V、Bertagna X、Christin-Maitre S、Ito M、Jameson JL、Bouchard P。「DAX1の新しい突然変異は、遅発性副腎機能不全と不完全な性腺機能低下性性腺機能低下症を引き起こします」。J.Clin。投資。105（3）：321–8。土井：10.1172 / JCI7212。PMC 377437。PMID 10675358。
参考文献
X-Linked Adrenal HypoplasiaCongenitaのGeneReviews / NCBI / NIH / UWエントリ
遺伝性副腎低形成症：子供だけではありません！：Xリンク副腎低形成症先天性-MedScape
外部リンク
分類 OMIM： 300200
DiseasesDB： 32988
には、米国国立医学図書館のパブリックドメインのテキストが組み込まれています。