X-linked_dominant_inheritance
「X連鎖優性遺伝」
X連鎖優性遺伝と呼ばれることもある、X連鎖優性は、モードである遺伝的 遺伝れる優性遺伝子が上に担持されたX染色体。遺伝形式としては、X連鎖劣性型ほど一般的ではありません。医学では、X連鎖優性遺伝は、遺伝性疾患の原因となる遺伝子がX染色体上にあることを示しており、障害を持つ親から遺伝した場合、対立遺伝子の1つのコピーだけで障害を引き起こすことができます。この場合、X連鎖優性対立遺伝子を発現する人は障害を示し、影響を受けていると見なされます。
X連鎖優性遺伝
X連鎖優性形質は必ずしも女性よりも男性に影響を与えるとは限りません（X連鎖劣性形質とは異なります）。遺伝の正確なパターンは、父親と母親のどちらが関心のある形質を持っているかによって異なります。X連鎖優性障害の影響を受けるすべての父親は、娘に影響を与えますが、息子には影響を与えません。ただし、母親も影響を受ける場合、優性または劣性のX染色体が受け継がれるかどうかに応じて、息子が影響を受ける可能性が息子が影響を受けると、母親は常に影響を受けます。いくつかのX連鎖優性条件は男性では胚致死性であり、女の子にのみ発生するように見えます。
コンテンツ
1 遺伝学
1.1 継承
2 優性X連鎖性疾患のリスト
3 も参照してください
4 参考文献
遺伝学
X染色体は性染色体の1つ（もう1つはY染色体）であるため、X連鎖遺伝は特定の遺伝子を持っている親の性別によって決定され、複雑に見えることがよくこれは、通常、女性はX染色体のコピーを2つ持っているのに対し、男性は1つのコピーしか持っていないという事実によるものです。優性遺伝パターンと劣性遺伝パターンの違いは、子供がX連鎖性疾患を親から遺伝する可能性を決定する上でも役割を果たします。
男性は母親からのみX染色体を取得できますが、女性は両方の親からX染色体を取得します。その結果、女性は欠陥のあるX染色体を継承する可能性が高いため、X連鎖優性障害の有病率が高くなる傾向が
継承
X連鎖優性遺伝において、母親だけが病気や障害に関連する突然変異した、または欠陥のある遺伝子の保因者である場合。彼女自身が障害を持っているでしょう。彼女の子供たちは次のように障害を継承します：
彼女の娘と息子のうち、50％が障害を持ち、50％は完全に影響を受けません。どちらの性別の子供も、母親の2つのX染色体のいずれかを受け取る可能性があり、そのうちの1つには問題の欠陥遺伝子が含まれています。
父親だけが病気や障害に関連する欠陥遺伝子の保因者である場合、父親もその障害を抱えています。彼の子供たちは次のように障害を継承します：
彼の娘のうち：彼の娘全員が彼の単一のX染色体の1つのコピーを受け取るので、100％が障害を持っています。
彼の息子のうち：誰も障害を持っ息子は父親からX染色体を受け取りません。
両親が両方とも病気や障害に関連する欠陥遺伝子の保因者である場合、彼らは両方とも障害を持っているでしょう。彼らの子供たちは次のように障害を継承します：
娘のうち：すべての娘が父親のX染色体のコピーを受け取るため、100％が障害になります。
息子のうち、50％が障害を持ち、50％は完全に影響を受けません。息子は母親のX染色体のいずれかを受け取る可能性が同じです。
このような場合、両親がX連鎖優性障害を患っており、X連鎖優性障害の影響を受けている場合、娘はX染色体のコピーを1つ受け取るため、娘がX染色体のコピーを2つ受け取る可能性は50％です。両方の親から。これがX連鎖優性障害で発生した場合、その娘はより重症の形態を経験する可能性が
アイカルディ症候群などの一部のX連鎖優性状態は男児にとって致命的であるため、これらの状態の女児のみが生き残るか、クラインフェルター症候群の男児（したがって複数のX染色体を持つ）のみが生存します。
数人の学者は、X連鎖遺伝に言及する際に優性および劣性という用語の使用を中止することを提案し、歪んだX不活性化または体細胞モザイク現象などのメカニズムの結果としての女性におけるX連鎖形質の非常に多様な浸透度は優性と劣性の標準的な定義と一致させるのは難しい。
優性X連鎖性疾患のリスト
ビタミンD耐性リケット：X連鎖低リン酸血症
レット症候群（症例の95％は散発性突然変異によるものです）
アルポート症候群のほとんどの症例
色素失調症
Giuffrè–Tsukahara症候群
ゴルツ症候群
X連鎖優性ポルフィリン症
アイカルディ症候群
も参照してください
セックスリンケージ
X連鎖劣性遺伝
参考文献
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