X-linked_endothelial_corneal_dystrophy
X連鎖内皮角膜ジストロフィー（XECD）は、2006年に最初に報告されたまれな形態の角膜ジストロフィーであり、9人の罹患男性と35人の形質キャリアを持つ60人の4世代家族に基づいており、XECD遺伝子座をXq25にマッピングしました。それは、すりガラス、乳白色の角膜組織、および角膜内皮の月のクレーターのような変化の形で、重度の角膜混濁または曇り、時には先天性として現れます。形質保因者は、月のクレーターに似た内皮の変化のみを示します。
X連鎖内皮角膜ジストロフィー
他の名前 XECD 専門
眼科
2014年12月の時点で、この病気の分子基盤は不明のままでしたが、181個の遺伝子がXECD遺伝子座内にあることが知られており、そのうち68個がタンパク質をコードしていることがわかっていました。
参考文献
^ Schmid E、Lisch W、Philipp W、Lechner S、GöttingerW、Schlötzer-SchrehardtU、MüllerT、Utermann G、Janecke AR。「新しいX連鎖内皮角膜ジストロフィー」。午前。J.Ophthalmol。 141（3）：478–487。土井：10.1016 /j.ajo.2005.10.020。PMID 16490493。
^ Aldave AJ、Han J、Frausto RF。「角膜内皮ジストロフィーの遺伝学：証拠に基づくレビュー」。臨床遺伝学。84（2）：109–19。土井：10.1111 /cge.12191。PMC 3885339。PMID 23662738。 ^ Frausto RF、Wang C、Aldave AJ（2014年11月6日）。「ヒト角膜内皮のトランスクリプトーム分析」。調査眼科学および視覚科学。55（12）：7821–30。土井：10.1167 /iovs.14-15021。PMC 4258927。PMID 25377225。
外部リンク
分類 OMIM： 300779
MeSH： C567587 C567587、C567587
SNOMED CT： 718579008
外部リソース
Orphanet： 293621