X-linked_mental_retardation
X連鎖精神遅滞は、知的障害をもたらすX連鎖劣性遺伝に関連する医学的障害を指します。
Xリンク精神遅滞
専門
神経学、遺伝医学
ほとんどのX連鎖性疾患と同様に、男性は女性よりも深刻な影響を受けます。影響を受けたX染色体が1つ、正常なX染色体が1つある女性は、症状が軽度になる傾向が
他の多くのタイプの知的障害とは異なり、これらの状態の遺伝学は比較的よく理解されています。 この症候群には約200個の遺伝子が関与していると推定されています。これらのうち約100個が特定されています。これらの遺伝子の多くは染色体の短い「p」アームに見られ、Xp11.2での重複はこの状態の症候群型に関連しています。
X連鎖精神遅滞は、男性の知的障害の全症例の約16％を占めています。
コンテンツ
1 症候群
2 遺伝子のリスト
3 も参照してください
4 参考文献
5 外部リンク
症候群
いくつかのX連鎖症候群には、プレゼンテーションの一部として知的障害が含まれます。これらには以下が含まれます：
コフィン・ローリー症候群
MASA症候群
MECP2重複症候群
橋および小脳形成不全を伴う精神遅滞および小頭症
X連鎖アルファサラセミア精神遅滞症候群
遺伝子のリスト
以下は、X染色体上にあり、知的障害に関連する遺伝子のリストです。特定の遺伝子に関連付けられていないいくつかの遺伝子座も
IQSEC2：分泌小胞の形成に関与する低分子量GTP結合タンパク質のArfファミリーの交換因子をコードします。
TM4SF2：タンパク質の4回膜貫通ドメインファミリーのメンバーです（テトラスパニン、TSPAN7を参照）。この遺伝子は、ハンチントン舞踏病などの神経精神病にも関連しています。
AP1S2：AP-1複合サブユニットシグマ-2。 アダプタータンパク質複合体1は、ゴルジ複合体にある小胞の細胞質面に見られ、膜へのクラスリンの動員と膜貫通受容体の細胞質ゾル尾部内の選別シグナルの認識の両方を仲介します。
ACSL4：長鎖脂肪酸-CoAは4リガーゼである酵素長鎖の脂肪酸-補酵素Aリガーゼファミリー。それは、脂肪に自由長鎖脂肪酸を変換し、アシル-のCoA エステル、及びそれによってで重要な役割を果たし、脂質 生合成および脂肪酸の分解。このアイソザイムは、基質としてアラキドン酸を優先的に利用します。
ZNF41：ジンクフィンガータンパク質41は、ジンクフィンガーファミリーの転写因子である可能性が
DLG3：ニューロエンドクリン-DLGまたはシナプス関連タンパク質102（SAP-102）とも呼ばれる大きなホモログ3をディスクします。 DLG3は、膜結合型グアニル酸キナーゼ（MAGUK）スーパーファミリーのメンバーです。
FTSJ1：Transfert RNAメチルトランスフェラーゼ1は、S-アデノシルメチオニン結合タンパク質ファミリーのメンバーです。この核小体タンパク質は、tRNAのプロセシングと修飾に関与しています。
GDI1：RabGDI alphaは、Rabファミリーのゲラニルゲラニル化低分子量GTP結合タンパク質と複合体を形成し、それらを細胞質ゾルに保持します。
MECP2：メチルCpG結合タンパク質2は、メチル化された遺伝子プロモーターからの転写を抑制する転写調節因子です。それは神経細胞の正常な機能に不可欠であるように思われます。他のMBDファミリーメンバーとは対照的に、MECP2はX連鎖であり、X不活性化の影響を受けます。MECP2遺伝子変異は、進行性神経発達障害であるレット症候群のほとんどの症例の原因であり、女性の知的障害の最も一般的な原因の1つです。
ARX：Aristaless関連のホメオボックスは、知的障害と滑脳症に関連するタンパク質です。この遺伝子は、発生中に発現するホメオボックスを含む遺伝子です。発現したタンパク質には、Cペプチド（またはアリスタレスドメイン）とprd様クラスのホメオボックスドメインの2つの保存ドメインが含まれています。これは、グループIIのアリスタレス関連タンパク質ファミリーのメンバーであり、そのメンバーは主に中枢神経系および/または末梢神経系で発現します。この遺伝子は中枢神経系と膵臓の発達に関与しています。この遺伝子の突然変異は、X関連の知的障害とてんかんを引き起こします。
KDM5Cは：5Cデメチラーゼリジン特異的である酵素、ヒトにおけるによってコードされていることをKDM5Cの 遺伝子SMCYホモログファミリーのメンバーを一つ有するタンパク質をコードARIDドメイン一つのJmjCドメイン一個のJmjNドメイン二PHD型ジンクフィンガー。DNA結合モチーフは、このタンパク質が転写とクロマチンリモデリングの調節に関与していることを示唆しています。
PHF8：PHDフィンガータンパク質8第一鉄とのファミリーに属し、2-オキソグルタル酸依存性オキシゲナーゼ、およびAはヒストンジ-およびモノ状態に対する選択性を有するリジンデメチラーゼ。
FMR2：脆弱な精神遅滞2（FMR2：同義語AFF2）、このタンパク質は、現在AFF1 / AF4、AFF2 / FMR2、AFF3 / LAF4、AFF4 / AF5q31の4つのメンバーを持つAFFファミリーに属しています。すべてのAFFタンパク質は核に局在しており、RNA伸長に対して正の作用を持つ転写活性化因子としての役割を果たしています。AFF2 / FMR2、AFF3 / LAF4およびAFF4 / AF5q31は核スペックル（プレmRNAスプライシング因子の貯蔵/修飾部位と考えられる核内構造）に局在し、G-quadruplex構造に対して高い見かけの親和性でRNAに結合することができます。それらは、G-quadruplexRNA形成構造との相互作用を介して選択的スプライシングを調節するようです。
Slc6a8：クレアチントランスポーターは、クレアチンが細胞に入るのに必要なタンパク質です。クレアチンは、エネルギー需要の高い細胞のATPレベルを維持するために不可欠です。 GSPT2 MAGED1
も参照してください
Xp11.2複製
参考文献
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外部リンク
分類 MeSH： D038901