X-linked_myotubular_myopathy
X連鎖筋細管ミオパシー（MTM）の形態である中心核ミオパチー関連付けられた（CNM）myotubularin 1。
X連鎖筋管筋症
他の名前 XLMTM この状態は、X連鎖劣性遺伝です。
遺伝的に受け継がれた形質や状態は、「性染色体」（XまたはY染色体）にあるのか、「常染色体」染色体（XまたはY以外の染色体）にあるのかに基づいて参照されることがよくしたがって、遺伝的に受け継がれた状態は、性連鎖（例えば、X連鎖）または常染色体に分類されます。女性は2つのX染色体を持っていますが、男性は1つのX染色体しか持っておらず、X染色体にある遺伝的異常は、男性（他の人に正常な遺伝子が存在する可能性がない）に臨床疾患を引き起こす可能性がはるかに高くなります染色体）女性（1つの異常なX染色体を補うことができる）よりも。
MTMのX連鎖型は最も一般的に診断されるタイプです。X連鎖MTMのほとんどすべての症例は男性で発生します。女性はX連鎖遺伝的異常の「保因者」である可能性がありますが、通常、女性自身が臨床的に影響を受けることはありません。X連鎖劣性異常の女性が臨床症状を示す2つの例外：1つは顕性保因者であり、もう1つはX不活性化です。顕在化した保因者は通常、出生時に目立った問題はありません。症状は後年に現れます。X不活性化では、女性（そうでなければ症状のない保因者になる）は実際に本格的なX連鎖MTMを示します。したがって、彼女は先天的にMTMを提示します（生まれつき）。したがって、MTM1変異は最も一般的に男児に問題を引き起こしますが、上記の理由により、これらの突然変異は女児にも臨床的ミオパチーを引き起こす可能性がミオパチーと中心核パターンを示す筋生検の少女は、MTM1変異について検査する必要が
コンテンツ
1 プレゼンテーション
2 遺伝学
3 リサーチ
4 参考文献
5 外部リンク
プレゼンテーション
この状態は、ほとんどの場合、男児に見られます。これは、最も重篤な先天性筋疾患の1つであり、著しい筋力低下、筋緊張低下、摂食および呼吸困難を特徴としています。
遺伝学
この状態は、X染色体（Xq28）の長腕にあるミオチューブラリン（MTM1）遺伝子の突然変異によって引き起こされます。
多くの臨床医や研究者は、XL-MTM、XLMTM、またはX-MTMという略語を使用して、筋尿細管筋症（MTM）の遺伝的異常がX連鎖（XL）であり、X染色体上で発生することが確認されていることを強調しています。X染色体上の特定の遺伝子はMTM-1と呼ばれます。理論的には、CNMのいくつかの症例は、X染色体の異常によって引き起こされる可能性がありますが、遺伝子MTM1とは異なる部位にありますが、現在MTM1は、筋管または中心核病で特定された唯一のX連鎖遺伝子変異部位です。X連鎖遺伝の臨床的疑いは、複数の男児（女児ではない）に影響を与える病気であり、各世代の母方（母親）側からのみ遺伝を示す家系図です。
リサーチ
Audentes Therapeuticsは、この状態を治療するための実験的な遺伝子治療を開発しています。臨床試験に参加した2人の男児が肝臓の炎症と敗血症で死亡した後、2020年に臨床試験は中止されました。
参考文献
^ Jungbluth H、Sewry C、Buj-Bello A、Kristiansen M、ØrstavikK、Kelsey A、Manzur A、Mercuri E、Wallgren-Pettersson C、Muntoni F（2003）。「X染色体不活性化が歪んだ少女におけるX連鎖性筋管筋症の早期および重度の症状」。NeuromusculDisord。13（1）：55–9。土井：10.1016 / S0960-8966（02）00194-3。PMID 12467733。S2CID 11161762。
^ 匿名（2020）。「2人の少年が遺伝子治療試験で死亡する」。科学。369（6499）：13。
外部リンク
X連鎖性ミオチュラミオパチーに関するGeneReview / NCBI / NIH / UWエントリ
分類 ICD – 10：G71.2
OMIM： 310400
MeSH： C538647
外部リソース
Orphanet： 596