X-linked_recessive_chondrodysplasia_punctata
X連鎖劣性軟骨異形成症は、皮膚や髪の毛が関与し、骨格異常、白内障、難聴を伴う低身長を引き起こす可能性のある、点状軟骨異形成症の一種です。
X連鎖劣性軟骨異形成症点
専門
遺伝医学
この状態は、アリールスルファターゼE欠損症、CDPX1、およびX連鎖劣性軟骨異形成症1としても知られています。この症候群が女性に影響を与えることはめったにありませんが、劣性対立遺伝子の保因者である可能性がCDPX1と診断された正確な人数は不明ですが、50万人に1人がさまざまな重症度のCDPX1を持っていると推定されました。この状態は特定の民族とは関係ありません。アリールスルファターゼE.（ARSE）の欠損につながる変異は、遺伝子のコード領域で発生します。X線で示される点描、カルシウムの沈着、骨および軟骨の欠如は、突然変異のない点状軟骨異形成症または正常な点状軟骨異形成症1（CDPX1）遺伝子を除外しません。骨や軟骨の点描は、小児期以降はめったに見られません。咽頭の異常は、点描が見えなくなったら探すべき重要な臨床的特徴です。その他のより重篤な臨床的特徴には、呼吸異常、難聴、頸椎異常、認知発達の遅延、眼科異常、心臓異常、胃食道逆流症、および摂食困難が含まれます。 CDPX1には実際にはさまざまな重大度がCDPX1遺伝子内の異なる変異は、ASSタンパク質の触媒活性に異なる影響を及ぼします。変異は、ミスセンス、ナンセンス、挿入、および削除の間で異なります。
コンテンツ
1 原因
2 診断
2.1 生化学的確認
3 処理
4 も参照してください
5 参考文献
6 外部リンク
原因
この状態の唯一の既知の原因は、X連鎖性軟骨異形成症1（CDPX1）遺伝子の突然変異です。この遺伝子の突然変異は、アリールスルファターゼEの欠損をもたらします。この遺伝子に変異があることが示されているのは症例の50〜60％のみであり、残りの症例の原因はまだわかっ CDPX1遺伝子は、クリック（マイナス）鎖のX染色体（Xp22.3）の短腕に長さは33，614塩基です。
成熟したタンパク質の分子量は68キロダルトンです。それはグリコシル化されており、ゴルジ装置にその活性はワルファリンによって阻害される可能性がワルファリンによって誘発された胚毒性は、少なくとも部分的にはこの阻害が原因である可能性が高いようです。
Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata（BCDP）は、CDPX1に関連する非遺伝的または環境的に生成された表現型です。BCDPの原因は、主に突然変異による遺伝的影響からも発生する可能性がKeutel症候群、ビタミンKエポキシドレダクターゼサブユニット1（VKORC1）の欠乏、γ-グルタミルカルボキシラーゼ（GGCX）、Xp連続欠失症候群、および複数のスルファターゼ欠損症はすべて、BCDPに関連する遺伝的状態です。
診断
この状態はほとんど男性にのみ発生します。突然変異は自然発生的であるか、母親から受け継がれている可能性が典型的な臨床的特徴は次のとおりです。
平らな鼻の先端
短いコルメラ
上顎形成不全
終末指骨の関与
点描軟骨異栄養症
生化学的確認
アリールスルファターゼEの活性は、基質である4-メチルウンベリフェリルサルフェートで測定できます。
処理
CDPX1活性は、ASSがビタミンK産生生化学的経路において酵素活性を有すると考えられているため、ワルファリンによって阻害される可能性がビタミンKは、カルシウムの骨や体内の他の組織への結合を制御するためにも必要です。
も参照してください
皮膚の状態のリスト
皮膚の状態に関連するX線所見のリスト
参考文献
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外部リンク
分類 ICD – 10： Q77.3
OMIM： 302950
DiseasesDB： 34567
外部リソース
GeneReviews： Chondrodysplasia Punctata 1、X連鎖劣性”