X-linked_recessive_hypoparathyroidism
X連鎖劣性副甲状腺機能低下症は、まれな先天性副甲状腺機能低下症です。
X連鎖劣性副甲状腺機能低下症
専門
内分泌学
コンテンツ
1 徴候と症状
2 遺伝学
3 病態生理学4 診断 5 処理
6 参考文献
7 外部リンク
徴候と症状
X連鎖劣性副甲状腺機能低下症の徴候と症状は、副甲状腺機能低下症とその結果としての低カルシウム血症の特徴です。それらには、知覚異常、手足のけいれん、意識喪失、呼吸困難などの急性症状が含まれます。発作、倦怠感、神経過敏、心不全、不整脈、鬱血乳頭、白内障、脳内のカルシウム沈着、髪、皮膚、爪の喪失または脆性などの慢性症状。
遺伝学
この病気は、X連鎖劣性パターンで発生する遺伝にちなんで名付けられました。
病態生理学
この特定の形態の副甲状腺機能低下症では、副甲状腺は発達が遅れているため、十分な副甲状腺ホルモンを産生しません。これは、Xq26-27の領域のx染色体上の突然変異によって引き起こされます。
診断
副甲状腺機能低下症は、血液検査、クボステーク徴候、およびトルソー徴候を使用して診断できます。先天性奇形、成長障害、知的障害などの併存疾患が存在する場合、それは副甲状腺機能低下症の遺伝的形態である可能性が影響を受けた遺伝子は、DNAテストを使用して決定することができます。
処理
X連鎖劣性副甲状腺機能低下症は、カルシウムとビタミンDの補給を使用して、他の形態の疾患と同様に治療されます。副甲状腺ホルモンの補給は別の治療オプションです。
参考文献
^のE “副甲状腺機能低下症”。www.socialstyrelsen.se 。
外部リンク
分類 OMIM： 307700
MeSH： C563238