X-linked_recessive_inheritance
X連鎖劣性遺伝でのモードである遺伝た突然変異に遺伝子上のX染色体を引き起こす表現型は常に（必ずしもである男性で発現するホモ接合性それらが一つのXと一つ持っているので、遺伝子変異のためのY染色体を）と遺伝子突然変異についてホモ接合性である女性では、zygosityを参照して突然変異した遺伝子のコピーが1つある女性は保因者です。
X連鎖劣性遺伝
X連鎖遺伝とは、形質または障害を引き起こす遺伝子がX染色体上にあることを意味します。女性には2つのX染色体があり、男性には1つのX染色体と1つのY染色体が突然変異のコピーが1つしかない保因者の女性は通常、表現型を発現しませんが、X染色体の不活性化（歪んだX不活性化として知られる）の違いは、保因者の女性の臨床的発現の程度を変える可能性が X対立遺伝子といくつかは他を表現します。配列決定されたX連鎖遺伝子の現在の推定値は499であり、漠然と定義された形質を含む合計は983です。
コンテンツ
1 遺伝形式
2 劣性/優性の用語に対する反発
3 例
3.1 ごくありふれた 3.2 あまり一般的ではない障害
4 も参照してください
5 参考文献
6 外部リンク
遺伝形式
王室におけるX連鎖劣性遺伝のパターン
人間では、X連鎖劣性形質の遺伝は3つのポイントからなる独特のパターンに従います。
1つ目は、父親が息子にY染色体を与えるため、影響を受けた父親はX連鎖劣性形質を息子に渡すことができないということです。これは、X連鎖劣性疾患に冒された男性が母親から責任のあるX染色体を受け継いだことを意味します。
第二に、X連鎖劣性形質は女性よりも男性でより一般的に発現されます。これは、男性がX染色体を1つしか持っていないため、影響を受けるために必要な変異Xは1つだけであるという事実によるものです。女性は2つのX染色体を持っているため、変異した劣性X染色体を2つ（各親から1つ）受け取る必要がこの遺伝形式を示す人気のある例は、ビクトリア女王の子孫と血友病の血友病です。
見られる最後のパターンは、X連鎖劣性形質は世代をスキップする傾向があるということです。つまり、影響を受けた祖父には影響を受けた息子はいないが、娘を通して影響を受けた孫を持つ可能性がさらに説明すると、影響を受けた男性のすべての娘は彼の突然変異したXを取得し、母親に応じて保因者になるか、自分自身に影響を与えます。結果として生じる息子は、影響を受ける可能性が50％（母親が保因者）、または100％の可能性（母親が影響を受ける）のいずれかになります。男性が女性よりも一般的に影響を受けるのは、これらの割合のためです。
劣性/優性の用語に対する反発
数人の学者は、X連鎖遺伝に言及するときに優性および劣性という用語の使用を中止することを提案しました。女性に2つのX染色体があると、X染色体不活性化によって緩和される投与量の問題が発生します。歪んだX不活性化または体細胞モザイク現象などのメカニズムの結果としての女性におけるX連鎖形質の非常に変動する浸透度は、優性および劣性の標準的な定義と一致させるのが難しいと述べ、学者は単にX連鎖としてのX染色体。
例
ごくありふれた
最も一般的なX連鎖劣性疾患は次のとおりです。
赤緑色覚異常、人間に非常に一般的な特徴であり、X連鎖性疾患を説明するために頻繁に使用されます。男性の7〜10％および女性の0.49％〜1％が影響を受けます。その共通性は、その比較的良性の性質によって説明されるかもしれません。それはダルトニズムとしても知られています。
血友病A、第VIII因子遺伝子の突然変異によって引き起こされ、第VIII因子の欠乏につながる血液凝固障害。かつてはビクトリア女王の子孫に見られる「王室の病気」であると考えられていました。これは血友病Bであることが現在知られています（下記参照）。
血友病Bもクリスマス病として知られている、血液凝固障害により引き起こされる突然変異の第IX因子 遺伝子および第IX因子の欠乏につながります。血友病Aよりもまれです。上記のように、それはビクトリア女王の子孫の間で一般的でした。
ジストロフィン遺伝子の変異に関連するデュシェンヌ型筋ジストロフィー。それは、筋肉変性の急速な進行を特徴とし、最終的には骨格筋制御の喪失、呼吸不全、および死につながる。
ベッカーの筋ジストロフィー、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの軽度の形態で、脚と骨盤のゆっくりと進行する筋力低下を引き起こします。
X連鎖魚鱗癬の形態魚鱗癬によって引き起こされる遺伝性欠乏のステロイドスルファターゼ（STS）酵素。それはかなりまれで、2，000人に1人から6，000人に1人の男性に影響を及ぼします。
X連鎖無ガンマグロブリン血症（XLA）。これは、感染と戦う体の能力に影響を及ぼします。XLA患者は成熟B細胞を生成しません。 B細胞は免疫系の一部であり、通常、感染（体液性応答）から体を守る抗体（免疫グロブリンとも呼ばれます）を製造します。未治療のXLAの患者は、重篤で致命的な感染症を発症する傾向が
グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症。これは、多くの原因、最も一般的には感染または特定の薬剤、化学物質、または食品への曝露に反応して非免疫性溶血性貧血を引き起こします。ソラマメ（またはソラマメ）に自然に存在する化学物質によって引き起こされる可能性があるため、一般に「ファビズム」として知られています。
あまり一般的ではない障害
参照：
Xリンク知的障害
理論的には、染色体X上の遺伝子のいずれかに変異があると病気を引き起こす可能性がありますが、以下にいくつかの注目すべきものを示し、症状について簡単に説明します。
副腎白質ジストロフィー; 進行性の脳損傷、副腎の機能不全、そして最終的には死につながります。
アルポート症候群; 糸球体腎炎、末期腎疾患、難聴。アルポート症候群の症例の少数は、IV型コラーゲンをコードする遺伝子の常染色体劣性突然変異によるものです。
アンドロゲン不応症; いずれかの性別のXY人におけるさまざまな程度の男性化不全および/または不妊症
バース症候群; 代謝の歪み、運動能力の遅延、スタミナ欠乏症、筋緊張低下、慢性疲労、成長の遅延、心筋症、免疫システムの低下。
ブルーコーン単色性; 低視力、色覚異常、羞明、乳児眼振。
中心核病; 細胞核が骨格筋細胞に異常に位置しているところ。CNMでは、核は細胞の周辺の通常の位置ではなく、細胞の中心の位置に
シャルコー・マリー・トゥース病（CMTX2-3） ; 神経の障害（神経障害）は、主に足と脚だけでなく、病気の進行した段階の手と腕でも、筋肉組織の喪失と触覚を特徴とします。
コフィン・ローリー症候群; 重度の精神遅滞は、成長の異常、心臓の異常、後側弯症、ならびに聴覚および視覚の異常に関連する場合が
ファブリー病; 無汗症、倦怠感、被角血管腫、四肢の痛み、眼の病変を引き起こすリソソーム蓄積症。
ハンター症候群; 難聴、心臓機能の低下につながる心臓弁の肥厚、閉塞性気道疾患、睡眠時無呼吸、肝臓と脾臓の肥大を引き起こす可能性が
低汗症、低毛症、部分性無歯症を呈する低汗性外胚葉異形成症
歌舞伎症候群（KDM6Aバリアント）; 複数の先天性異常と精神遅滞。
脊髄性筋萎縮症; 筋肉のけいれんと進行性の衰弱
レッシュ・ナイハン症候群; 神経学的機能障害、自傷行為を含む認知および行動障害、および尿酸過剰産生（高尿酸血症）
ロウ症候群; 水疱症、白内障、知的障害、アミノ酸尿、腎アンモニア産生の低下、ビタミンD耐性くる病
メンケス病; まばらで粗い髪、成長不全、神経系の悪化
Nasodigitoacoustic症候群; 奇形鼻、短指症の遠位指骨、感音性難聴
非症候性難聴; 難聴
ノリエ病; 白内障、白色瞳孔、その他の眼の発達上の問題
後頭角症候群; スケルトンの変形
眼白皮症; 目の色素沈着の欠如
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症; 発達の遅れと精神遅滞。進行性の肝臓の損傷、皮膚病変、およびもろい髪も見られることがあります
オトパラトデジタル症候群; 顔の奇形、口蓋裂、難聴
シデリウスX連鎖精神遅滞症候群; ヒストンデメチラーゼPHF8の変異によって引き起こされる、精神遅滞と顔面異形症を伴う口唇口蓋裂
シンプソン-ゴラビ-ベーメル症候群; 顎と舌が突き出た粗い顔、鼻梁が広がった、鼻の先端が上向き
UBE1遺伝子変異によって引き起こされる脊髄性筋萎縮症; 脊髄と脳幹の運動ニューロンの喪失による衰弱
ウィスコット・アルドリッチ症候群; 湿疹、血小板減少症、免疫不全、および血性下痢
X連鎖重症複合免疫不全症（SCID）; 感染症、通常は人生の最初の数年間で死を引き起こします
X連鎖鉄芽球性貧血; 皮膚の蒼白、倦怠感、めまい、脾臓と肝臓の肥大。
も参照してください
セックスリンケージ
X連鎖優性遺伝
参考文献
^ 「OMIMX連鎖遺伝子」。nih.gov。2016年3月7日にオリジナルからアーカイブされました。
^ 「遺伝学を理解する：患者および医療専門家のためのニューヨーク、大西洋中部のガイド」。国立バイオテクノロジー情報センター。2009年7月8日。
^ 「出血性疾患の歴史」。国立血友病財団。2014-03-04 。
^ ピアス、ベンジャミンA.（2020）。遺伝学：概念的アプローチ。マクミランラーニング。pp。154–155。ISBN 978-1-319-29714-5。
^ Dobyns、William B。; フィラウロ、アリソン; トムソン、ブレットN。; チャン、エイプリルS。; ホー、アレンW。; ティン、ニコラスT。; オーステルウェイク、ヤンC。; オバー、キャロル（2004）。「ほとんどのX連鎖形質の遺伝は優性または劣性ではなく、X連鎖だけです」。American Journal of MedicalGenetics。129A（2）：136–43。土井：10.1002 /ajmg.a.30123。PMID 15316978。 ^ Shvetsova、Ekaterina; ソフロノワ、アリナ; モナジェミ、ラミン; ガガロワ、クリスティーナ; Draisma、Harmen HM; ホワイト、ステファンJ。; Santen、Gijs WE; Chuva de Sousa Lopes、Susana M。; Heijmans、Bastiaan T。; van Meurs、Joyce; Jansen、Rick。「歪んだX染色体不活性化は一般的な女性集団で一般的です」。ヒト遺伝学のヨーロッパジャーナル。27（3）：455–465。土井：10.1038 / s41431-018-0291-3。ISSN 1476から5438まで。PMC 6460563。PMID 30552425。 ^ GPノートブック- されたウェイバックマシンで2011年6月13日にアーカイブされたX連鎖劣性疾患 ^ 「OMIM色覚異常、Deutanシリーズ; CBD」。nih.gov。2009年9月29日にオリジナルからアーカイブされました。
^ マイケルプライス（2009年10月8日）。「ケースクローズ：血友病に苦しむ有名な王族」。ScienceNOWデイリーニュース。AAAS。2013年10月20日にオリジナルからアーカイブされました。
^ Rogaev、Evgeny I。; グリゴレンコ、アナスタシアP。; Faskhutdinova、Gulnaz; キトラー、エレンLW; Moliaka、Yuri K.（2009）。「遺伝子型分析は「王立病」の原因を特定します」。科学。326（5954）：817 Bibcode：2009Sci … 326..817R。土井：10.1126 /science.1180660。PMID 19815722。S2CID 206522975。 ^ 「血友病B」。 ウェイバックマシン国立血友病財団で2007年12月1日にアーカイブされました。
^ カルロジェルメッティ; Caputo、Ruggero（2002）。小児皮膚科および皮膚病理学：簡潔なアトラス。T＆FSTM。NS。160. ISBN 1-84184-120-X。
^ 「X連鎖無ガンマグロブリン血症：免疫不全障害：Merck ManualProfessional」。2008年2月18日にオリジナルからアーカイブされました。
^ 「セントジュードで治療された病気」。stjude.org。2007年8月15日にオリジナルからアーカイブされました。
^ 「Favism-Doctor」。patient.info。2017年11月21日にオリジナルからアーカイブされました。
外部リンク
X連鎖疾患からのウェルカムトラスト
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002051.htm”