X-linked_severe_combined_immunodeficiency
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X連鎖重症複合免疫不全症（X-SCID）は、体がT細胞とNK細胞をほとんど産生しない免疫不全症です。
X連鎖重症複合免疫不全症
他の名前 X-SCID X連鎖劣性遺伝はこの障害の遺伝形式です
専門
血液学
T細胞の助けがない場合、B細胞は欠陥がこれは、X染色体上にあるIL2RG遺伝子の変異（異常）バージョンに由来するX連鎖劣性遺伝形質です。この遺伝子は、IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15、およびIL-21の受容体の一部であるサイトカイン受容体サブユニットであるインターロイキン受容体共通γ鎖タンパク質をコードします。
コンテンツ
1 症状と徴候
2 遺伝学
3 病態生理学
4 診断
5 トリートメント6 予後 7 疫学
8 も参照してください
9 注意事項と参考資料
10 参考文献
11 外部リンク
症状と徴候
X-SCIDに苦しむ人は、生後3か月より前の非常に早い時期に感染することがよくこれは、3か月の段階で乳児の免疫グロブリンG（IgG）レベルが低下したために発生します。これに続いて、肺炎などのウイルス感染症、咳、発熱、悪寒、息切れなどの一般的な症状を引き起こす肺の炎症が起こります。 X-SCIDの明らかな兆候は、カンジダ・アルビカンスによって引き起こされる真菌感染症の一種であるカンジダ症です。カンジダ症は、皮膚、口、気道、膣などの体の湿った領域に関係します。口腔カンジダ症の症状には、嚥下困難、嚥下時の痛み、口腔病変などが再発性湿疹のような発疹も一般的な症状です。X-SCID患者が経験するその他の一般的な感染症には、下痢、敗血症、中耳炎などが X-SCID患者が経験する他の一般的な症状には、成長障害、腸の問題、皮膚の問題、筋緊張低下などが
一部の患者では、出生後最初の6か月間は症状が現れない場合がこれは、新生児が独自の抗体を作ることができるようになるまで、赤ちゃんを感染から保護するために母親から受けた受動免疫が原因である可能性がその結果、赤ちゃんがX-SCIDの症状を示さず、その後頻繁に感染症を発症する沈黙期間が存在する可能性が
遺伝学
X-SCIDは、X染色体のxq13.1遺伝子座で発生する突然変異によって引き起こされます。ほとんどの場合、この疾患は、母親が障害の保因者（ヘテロ接合体）である男性に発症します。女性は2つのX染色体を持っているので、母親は1つの異常なX染色体だけを持っていても影響を受けませんが、男性の子供は欠陥のある遺伝子を受け継いで障害に冒される可能性が50％同様に、彼女の女性の子供は、免疫不全の保因者になる可能性が50％X-SCIDは、de novo変異によっても発生する可能性があり、女性ではX不活性化によって予防することができます。X不活性化では、発生中の非変異X染色体の優先的選択により、成熟した女性細胞はいずれもX-SCID変異を積極的に発現せず、免疫学的に影響を受けず、保因者の負担もありません。de novo突然変異は、キャリアから受け継がれたのではなく、生殖細胞（卵子または精子）または受精卵自体の突然変異の結果によって引き起こされる遺伝子の変化です。すべてのX-SCID患者の1/3だけがSCIDの陽性の家族歴を持っているので、denovo突然変異が症例のかなりの割合を占めると仮定されます。 X染色体不活性化は、胚発生の非常に早い段階で、女性では完全にランダムな方法で発生します。Xが非アクティブ化されると、そのセルとその娘セルの存続期間中、Xは非アクティブ化されたままになります。X不活性化は女性の生殖細胞で逆転し、すべての新しい卵母細胞がアクティブなXを受け取ることに注意することが重要です。体細胞でどのXが不活性化されているかに関係なく、女性は50％の確率で病気を引き継ぐことになります。男性の子供たちに。
病態生理学
インターロイキンは、他の細胞型の中でもリンパ球によって産生され、抗原性および非抗原性の刺激に応答して放出されます。遺伝子IL2RGは、インターロイキン2、インターロイキン4、インターロイキン7、インターロイキン9、インターロイキン15、およびインターロイキン21の個々の受容体の共通サブユニットである共通γ鎖タンパク質をコードします。これらの受容体からのシグナル伝達は、通常、活性化された細胞型と受容体に応じて、T細胞、B細胞、ナチュラルキラー細胞、グリア細胞、および単球系統の細胞の成長と分化を促進します。 X-SCIDの最も重要な受容体は、インターロイキン2、インターロイキン4、インターロイキン7、およびインターロイキン15の受容体です。具体的には、インターロイキン2とインターロイキン7がT細胞の増殖と生存に関与しています。同様に、インターロイキン4とインターロイキン15の作用は、B細胞の増殖と抗体分泌形質細胞への分化をもたらします。最後に、インターロイキン15は、発達および成熟したナチュラルキラー細胞の生成を助けます。
これらのインターロイキン受容体の共通γ鎖をコードする遺伝子は、X-SCIDで変異しています。突然変異は、共通γ鎖の欠如または異常に機能することにつながります。変異は、IL2RG遺伝子の大きな、または単一ヌクレオチドの欠失によって発生する可能性がこれにより、共通γ鎖が無効になり、他の受容体サブユニットと結合してサイトカインの活性化を示すことができなくなります。通常、インターロイキンがアルファ、ベータ、およびガンマサブユニットを含む三量体受容体タンパク質に結合すると、共通のガンマサブユニットがヤヌスキナーゼ3（JAK3）を活性化し、シグナル伝達物質および転写活性化因子5のリン酸化を引き起こします。STAT5。STAT5タンパク質は二量体化して核に移行し、その後の下流のシグナル伝達を制御します。共通γ鎖が存在しないか異常であるという事実のために、この下流経路は阻害されます。この変更により、Tリンパ球がBリンパ球やナチュラルキラー細胞などの他の細胞にシグナル伝達するのを防ぎます。これらの細胞はこれらの信号を受信しないため、成熟して完全に成長した免疫細胞に分化することはできません。
診断
X-SCIDの診断は、リンパ球細胞数、リンパ球機能検査、および遺伝子検査を通じて可能です。健康な免疫系には大量のリンパ球が含まれているはずですが、X-SCIDの患者には、異常に少量のT細胞、機能しないB細胞、およびいくつかのナチュラルキラー細胞が含まれます。
細胞型
正常なリンパ球数の平均（範囲）
X-SCIDカウント平均（範囲）
T細胞
3，680（2，500〜5，500）
200（0-800）
B細胞
730（300〜2，000）
1，300（44-> 3，000）
NK細胞
420（170–1，100） <100 合計
0〜3か月：5，400（3，400〜7，300） <2，000 X-SCIDの患者は、リンパ球機能が低下していることがよくこれは、免疫系に薬剤を導入することでテストできます。次に、リンパ球の反応が観察されます。X-SCIDでは、導入されたワクチンや感染症に対する抗体反応は見られず、リンパ球の形質転換を刺激する物質であるマイトジェンに対するT細胞の反応は不十分です。感染症と戦うのを助ける物質であるIgAおよびIgM免疫グロブリンは非常に低いです。
胸部X線に胸腺の影がないこともX-SCIDを示しています。普通の子供では、心臓の近くに独特の帆船の形をした影が見られます。正常な患者の胸腺は、胸腺の必要性が減少するため、徐々にサイズが小さくなります。胸腺のサイズの減少は、体がすでに十分な数の発達したT細胞を持っているために起こります。しかしながら、X-SCIDの患者は出生時に異常に小さい胸腺を持って生まれます。これは、発達したT細胞を形成する胸腺の機能が損なわれていることを示しています。
X-SCIDの突然変異はX連鎖であるため、X-SCID家系の保因者を検出するための遺伝子検査が1つの方法は、家族固有のIL2RG変異を探すことです。最後に、これらのオプションのいずれも利用できない場合、キャリアのリンパ球にランダムでないX染色体不活性化の異常なパターンがあるため、そのような不活性化を探すことは有用であることがわかります。
母親が妊娠していて、家族が免疫不全の既往歴がある場合、医師は子宮内で診断評価を行うことが絨毛膜絨毛サンプリングは、子宮頸部に挿入されたカテーテルを使用して胎盤組織をサンプリングすることを含み、妊娠8〜10週間で行うことができます。あるいは、胎児を取り巻く体液のサンプルを抽出することを伴う羊水穿刺は、妊娠15〜20週間で行うことができます。
X-SCID（および他のタイプのSCID）の早期検出は、T細胞組換え切除サークル（TREC）の検出によっても可能になります。TRECは、T細胞表面抗原受容体の通常のスプライシングおよびT細胞の成熟中に生成される切除されたDNAフラグメントで構成されています。 Tリンパ球の数が少ないことからも明らかなように、この成熟プロセスはすべてのSCID変異体に見られません。アッセイは、DNAが抽出されるガスリーカードからの乾燥血液を使用して実行されます。 次に、定量PCRが実行され、TRECの数が決定されます。 SCID表現型を持つ個人は、健康な乳児の約1020と比較して、TREC数が30未満と低くなります。 TREC数が少ないということは、胸腺でのT細胞の発達が不十分であることを示しています。この技術は、リンパ球数が正常範囲内にある場合でもSCIDを予測することができます。乾燥血液サンプル中のTREC数に基づくX-SCIDの新生児スクリーニングは、カリフォルニア、コロラド、コネチカット、デラウェア、フロリダ、マサチューセッツ、ミシガン、ミネソタ、ミシシッピ、ニューヨーク、テキサス、およびウィスコンシン。さらに、パイロット試験は2013年から他のいくつかの州で実施されている。
トリートメント
X連鎖SCIDの治療は、予防的治療（すなわち予防的治療）と治癒的治療の2つの主要なグループに分けることができます。 SCID患者に日和見感染の共通の管理に前者の試み健康なTリンパ球の機能を再構成することで、後者を目的としています。
60年代後半から70年代初頭にかけて、医師は「バブル」を使い始めました。これは、SCIDSの疑いのある新生児を収容するために使用されるプラスチック製の筐体で、出生直後から使用されていました。隔離の一形態である気泡は、乳児が一般的で致命的な病原体によって引き起こされる感染を回避することを意味する無菌環境でした。一方、X連鎖SCIDに今日使用されている予防的治療は、他の原発性免疫不全症の治療に使用されているものと類似しています。予防的治療には、薬物療法の使用、無菌環境、および静脈内免疫グロブリン療法（IVIG）の3種類が最初に、抗生物質または抗ウイルス薬が、カンジダ症のためのフルコナゾールやヘルペスウイルス感染を防ぐためのアシクロビルなどの日和見感染を制御するために投与されます。さらに、患者は静脈内免疫グロブリン（IVIG）補給を受けることもできる。ここでは、カテーテルが静脈に挿入され、通常はB細胞によって作られる抗体を含む液体が患者の体内に注入されます。 抗体、つまり形質細胞によって作られるY字型のタンパク質は、体内の病原体を認識して中和します。しかしながら、IVIGは時間と財政の点で高価です。したがって、前述の治療法は感染を予防するだけであり、X連鎖SCIDの治療法ではありません。
骨髄移植（BMT）は標準的な治療法であり、治療が成功した場合、完全な免疫再構築をもたらします。第一に、骨髄移植は、ドナーとレシピエントの間でヒト白血球抗原（HLA）の一致を必要とします。 HLAは人によって異なります。つまり、免疫系はHLAを利用して自己と外来細胞を区別します。さらに、BMTは同種異系または自家移植である可能性があり、これは骨髄の提供者およびレシピエントがそれぞれ2人の異なる人または同じ人である可能性があることを意味します。自家BMTは完全なHLA一致を伴うが、同種BMTは完全または半分（ハプロタイプ一致）のHLA一致を伴う。特に、同種異系BMTでは、ドナーとレシピエントの一致が十分に近くない場合、移植片対宿主病が発生する可能性が高い。この場合、ドナー骨髄のT細胞は患者の体を攻撃します。これは、体がこの移植片に対して外来性であるためです。ドナー組織のT細胞の枯渇とHLAの厳密な一致により、移植片対宿主病が発生する可能性が低くなります。さらに、正確なHLA一致を受けた患者は、14日で正常に機能するT細胞を持っていた。しかしながら、ハプロタイプ一致のHLAマッチを受けた人々は、彼らのT細胞が4ヶ月後に機能し始めた。さらに、BMTが恒久的な解決策である理由は、骨髄に一般的なリンパ系または一般的な骨髄系前駆細胞となる多能性造血幹細胞が含まれているためです。特に、一般的なリンパ系前駆細胞は、免疫応答に関与するリンパ球（B細胞、T細胞、ナチュラルキラー細胞）を生じさせます。したがって、BMTは完全な免疫再構築をもたらしますが、改善が必要なBMTの側面があります（すなわちGvHD）。
遺伝子治療は、臨床試験でのみ利用できる別の治療オプションです。 X連鎖SCIDは単一遺伝子障害であり、IL2RG遺伝子が変異しているため、遺伝子治療によりこの変異遺伝子が正常な遺伝子に置き換わります。これにより、インターロイキン受容体の正常に機能するガンマ鎖タンパク質が得られます。機能的遺伝子を標的細胞に移すために、ウイルスまたは非ウイルスベクターを使用することができる。遺伝子をゲノムに組み込むレトロウイルスなどのウイルスベクターは、長期的な影響をもたらします。これは、骨髄幹細胞と相まって、X-SCID患者の治療に成功している。 Cavazzana-Calvoらによるある特定の試験では、10人の子供が乳児期にX-SCIDの遺伝子治療を受けた。 10人中9人がX-SCIDで治癒した。しかしながら、治療の約3年後、LMO2遺伝子の近くにIL2RG遺伝子が挿入され、それによってLMO2遺伝子（既知の癌遺伝子）が活性化されたため、2人の子供がT細胞白血病を発症した。 3人目の子供は、おそらく治療の直接の結果として、その研究が発表されてから2年以内に白血病を発症した。この状態は挿入型遺伝子変異として知られており、遺伝子のランダムな挿入が腫瘍抑制遺伝子に干渉したり、癌遺伝子を刺激したりする。現在、市場で承認された遺伝子治療はありませんが、X-SCID患者が登録する可能性のある多くの臨床試験がしたがって、白血病の発生を回避するためには、現在および将来の遺伝子治療の分野での研究が必要です。特に、絶縁体および自殺遺伝子の使用に関する研究は、これが癌の発症を防ぐ可能性があるため、保証されている。絶縁体遺伝子は、隣接する遺伝子の活性化を阻害します。一方、腫瘍が形成され始めると自殺遺伝子が刺激され、治療遺伝子が不活性化されます。さらに、ジンクフィンガーヌクレアーゼ（ZFN）などの制限酵素の使用が研究されている。 ZFNにより、研究者は遺伝子統合の部位を選択することができます。ベクターの安全性は遺伝子治療の分野で重要であるため、プロモーターおよびエンハンサー（SIN）を自己不活化するベクター、および免疫応答を生じないアデノウイルスは、ベクター生物学者にとって重要な研究分野です。
予後
X連鎖SCIDは、主に男性に影響を与える既知の小児緊急事態です。免疫グロブリン静注サプリメント、感染症治療薬、骨髄移植などの適切な治療法が実施されていない場合、予後は不良です。 X連鎖SCIDの患者は通常、生まれてから2年後に死亡する。このため、病原体が乳児に感染するのを防ぐために、X連鎖SCIDの診断を早期に行う必要が
ただし、X連鎖SCIDの診断が赤ちゃんが生まれたらすぐに行われると、患者は生存する可能性が高くなります。これには、死を引き起こす可能性のある感染を回避するための予防措置を講じることが含まれます。たとえば、David Vetterは、彼の兄妹がSCIDのために死亡したため、X連鎖SCIDを発症する可能性が高かった。これにより、医師はデビッドをバブルに入れ、感染を防ぐことができました。さらに、X連鎖SCIDが子供に影響を与えることが知られている場合は、生ワクチンを投与すべきではなく、これにより乳児の命を救うことができます。免疫応答を作り出すために体内に挿入された弱毒化病原体からなる弱毒生ワクチンは、X連鎖SCIDの乳児を死に至らしめる可能性がさらに、骨髄移植などの適切な治療により、予後は良好である。骨髄移植は数人の患者の治療に成功し、完全な免疫再構築をもたらし、患者は健康的な生活を送ることができます。骨髄移植の結果は、最も近いヒト白血球抗原の一致が見つかったときに最も成功します。しかしながら、厳密な一致が見つからない場合、移植片対宿主病の可能性があり、これはドナーの骨髄が患者の体を攻撃することを意味します。したがって、合併症を防ぐために厳密な一致が必要です。
疫学
出生率/出生率に関する情報はありませんが、「X連鎖SCIDはSCIDの最も一般的な形態であり、すべてのSCID症例の46％から70％を占めると推定されています。」
も参照してください
重症複合免疫不全症。
遺伝性疾患のリスト
注意事項と参考資料
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参考文献
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外部リンク
分類 ICD – 10： D81.1
ICD – 9-CM： 279.2
OMIM： 300400 308380
MeSH： D053632
DiseasesDB： 33502