XY_gonadal_dysgenesis
「Swyer症候群」は肺の状態については、Swyer-James症候群を参照してください XY性腺発育不全は、Swyer症候群としても知られ、核型が46、XYの人の性腺機能低下症の一種です。彼らは、典型的には、通常の持っているものの、女性外性器、人が無機能の生殖腺があり、線維組織は「と呼ばストリーク生殖腺を」、そして左の未処理の場合、発生しません思春期を。このような性腺は通常、外科的に切除されます（癌を発症するリスクが高いため）。典型的な治療法はホルモン補充療法です。この症候群は、ロンドンを拠点とする内分泌代謝科医のジェラルド・スワイアーにちなんで名付けられました。
XY性腺発育不全
他の名前
Swyer症候群
プロテインSRY
専門
遺伝医学
コンテンツ
1 徴候と症状
2 遺伝学
2.1 純粋な性腺発育不全
3 病因
4 診断
4.1 関連条件
5 処理6 疫学 7 歴史
8 XY性腺発育不全の人
9 参考文献
10 参考文献
11 外部リンク
徴候と症状
Swyer症候群の人は、子供が卵巣や精巣の代わりに機能しない性腺を持っていることを除いて、ほとんどの解剖学的な点で正常な女性の外観で生まれます。彼らの卵巣は思春期前に重要な体の変化を引き起こさないので、生殖器系の欠陥は通常、思春期が起こらなくなるまで疑われないままです。彼らは普通の女の子のようで、一般的にそう考えられています。彼らは通常、10代で月経が始まらないときに診断されます（原発性無月経）。
治療なしのSwyer症候群の結果：
性腺はエストロゲンを作ることができないので、エストロゲンが投与されるまで、乳房は発達せず、子宮は成長せず、月経もしません。これはしばしば経皮的に与えられます。
性腺はプロゲステロンを作ることができないので、通常はピルとしてプロゲスチンが投与されるまで、月経期間は予測できません。
性腺は卵子を産むことができないので、子供を妊娠させることは介入なしでは不可能です。主に46、XYカリオタイプ（末梢リンパ球の46、XYカリオタイプ）、培養皮膚線維芽細胞のモザイク現象（80％46、XYおよび20％45、 X）および卵巣の主に46、XY核型（93％46、XYおよび6％45、X）-完全な性腺発育不全の46、XY女性を出産した。子宮と卵巣はあるが雌の配偶子がない女性は、別の女性の受精卵を着床させることで妊娠することができます（胚移植）。
Y染色体を含む細胞を伴うストリーク性腺は、癌、特に性腺芽細胞腫を発症する可能性が高いです。がんは乳児期に発症する可能性があるため、ストリーク性腺は通常、診断から1年程度以内に切除されます。
骨減少症はしばしば存在します
遺伝学
Swyer症候群の遺伝的関連には以下が含まれます：
タイプ OMIM 遺伝子 軌跡
46、XY性腺発育不全、完全、SRY関連 400044 SRY Yp11.3
46、XY性腺発育不全、完全または部分的、DHH関連 233420 DHH 12q13.1
46、XY性腺発育不全、完全または部分的、副腎不全の有無にかかわらず 612965 NR5A1 9q33
46、XY性腺発育不全、完全、CBX2関連 613080 CBX2 17q25
46、XY性腺発育不全、完全または部分的、9p24.3欠失 154230 DMRT1 / 2 9p24.3 他の7つの遺伝子は、まだ明確に理解されていない可能性のある関連性で特定されています。
純粋な性腺発育不全
性腺形成不全にはいくつかの形態が「純粋な性腺発育不全」（PGD）という用語は、性腺発育不全が2番目の全部または一部の欠如に起因する状態とは対照的に、正常な性染色体のセット（たとえば、46、XXまたは46、XY）の状態を表すために使用されています。性染色体。後者のグループには、ターナー症候群（すなわち、45、X）とその変異体、および混合性腺形成不全と細胞株の混合物を伴うものが含まれ、一部にはY染色体（例、46、XY / 45、X）が含まれます。 。
したがって、Swyer症候群はPGD、46、XYと呼ばれ、XX性腺発育不全はPGD、46、XXと呼ばれます。 PGDの人は正常な核型を持っていますが、染色体上の特定の遺伝子に欠陥がある可能性が
病因
正常なXY胎児の性分化の最初の既知のステップは、精巣の発達です。妊娠2か月目の精巣形成の初期段階では、いくつかの遺伝子の作用が必要です。その中で最も初期で最も重要なものの1つは、SRY（ Y染色体の性決定領域）です。SRYの突然変異はSwyer症候群の多くのケースを説明します。
そのような遺伝子に欠陥があると、無関心な性腺はXY胎児の精巣に分化できなくなります。精巣がなければ、テストステロンや抗ミューラー管ホルモン（AMH）は生成されません。テストステロンがないと、中腎管は発達しないため、男性の内臓は形成されません。また、テストステロンの欠如は、ジヒドロテストステロンが形成されないことを意味し、その結果、外性器は男性化に失敗し、正常な女性の性器をもたらします。AMHがないと、ミュラー管は正常な女性の内臓（子宮、卵管、子宮頸部、膣）に発達します。
診断
ストリーク性腺が性ホルモン（エストロゲンとアンドロゲンの両方）を産生できないため、ほとんどの第二次性徴は発症しません。これは、乳房の発達、骨盤と腰の広がり、月経周期などのエストロゲン様変化に特に当てはまります。副腎はアンドロゲンの限られた量を作ることができますし、この症候群の影響を受けていないことがしばしばまばらなままかかわらず、これらの人々のほとんどは、陰毛を開発します。
思春期遅発症の評価は通常、性腺刺激ホルモンの上昇を明らかにし、下垂体が思春期の信号を提供しているが、性腺が反応していないことを示しています。評価の次のステップには、通常、核型のチェックと骨盤のイメージングが含まれます。核型はXY染色体を明らかにし、画像は子宮の存在を示しますが、卵巣はありません（縞状の性腺は通常ほとんどの画像では見られません）。XY核型は、完全なアンドロゲン不応症の人を示すこともありますが、乳房がなく、子宮と陰毛が存在する可能性はありません。この時点で、医師は通常、Swyer症候群の診断を下すことができます。
関連条件
Swyer症候群は、性腺が適切に発達しないことの1つの表現型の結果を表し、したがって、性腺形成不全と呼ばれる状態のクラスの一部です。性腺発育不全には多くの形態が
Swyer症候群は、外見上明白な女性の体が異形成、非定型、または異常な性腺を持っている状態の例です。他の例には、完全なアンドロゲン不応症、部分的なX染色体の欠失、リポイド先天性副腎過形成、およびターナー症候群が含まれます。
処理
診断されると、通常、エストロゲンおよびプロゲストゲン療法が開始され、女性の特徴の発達が促進されます。
ホルモン補充療法はまた、骨粗鬆症の可能性を減らすことができます。
疫学
2017年の研究では、Swyer症候群の発生率は女性10万人に約1人であると推定されています。 2018年の時点で報告されている症例は100例未満です。家族性Swyer症候群の非常にまれな例が
歴史
Swyer症候群は、1955年にGIMSwyerによって2つの症例の報告で最初に説明されました。
XY性腺発育不全の人
Arisleyda Dilone、監督兼俳優
スタニスラワワラシエヴィッチ（ステラウォルシュとしても知られる）、ポーランド系アメリカ人のオリンピック選手で、彼女の死後に遺伝的状態が確認された。
参考文献
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参考文献
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外部リンク
分類 ICD – 10： Q56.4
ICD – 9-CM： 752.7
OMIM： 400044
MeSH： D006061
DiseasesDB： 31464