XYY症候群 – 日本語百科事典辞書

XYY_syndrome

XXY（2 X、クラインフェルター症候群）と混同しないでください「Xyy」はカラーモデルについては、XyYを参照してください
。小説のシリーズについては、XYYマンを参照してください XYY症候群は、男性が余分なY染色体を持っている遺伝的状態です。通常、症状はほとんどありません。これらには、平均より背が高い、にきび、および学習問題のリスクの増加が含まれる場合が人の一般的なレートを含む、一般的にそうでなければ一般的である不妊治療。
XYY症候群
他の名前
47、XYY
47、XYYの男性からの核型
専門
遺伝医学
症状
平均より背が高い、にきび、学習の問題
合併症
自閉症スペクトラム障害、ADHD 原因遺伝学
診断方法
染色体分析
鑑別診断
クラインフェルター症候群、マルファン症候群、ソトス症候群
防止
なし
処理
言語療法、個別指導
予後
良い
周波数
男性1，000人に約1人
この状態は通常、人の両親から受け継がれるのではなく、精子の発達中のランダムなイベントの結果として発生します。診断は染色体分析によるものですが、影響を受けた人のほとんどは生涯内に診断され通常の46の代わりに47の染色体があり、47、XYY核型を与えます。
治療には言語療法や学業の追加支援が含まれる場合がありますが、結果は一般的に良好です。この状態は、男性の出生1，000人に約1人に発生します。この状態の人の多くは、自分がそれを持っていることに気づいこの状態は1961年に最初に説明されました。

コンテンツ
1 徴候と症状
1.1 物理的特性 1.2 認知的および行動的特徴
2 原因3 診断 4 疫学 5 歴史
5.1 1960年代 5.2 1970年代 5.3 1980年代以降
6 社会と文化
7 も参照してください
8 参考文献

9 外部リンク

徴候と症状
物理的特性
47を持つ人々は、XYY核型が期待される最終的な高平均以上、最終的な高さ約7センチ（3″ ）で、幼少期から増加した成長率を持っている。ではエジンバラ、スコットランド、8 47、1967年から1972年に生まれXYYの男の子新生児スクリーニングプログラムで特定されたのは、18歳での平均身長が188.1 cm（6’2 “）でした。父親の平均身長は174.1 cm（5’8½”）、母親の平均身長は162.8 cm（5 ‘）でした。 4 “）。 3つのX / Y染色体偽常染色体領域（PAR1）SHOX遺伝子の遺伝子量の増加は、3つの性染色体トリソミーすべてに見られる身長の増加の原因であると仮定されています：47、XXX、47、XXY、および47、XYY。非常に少数の初期の症例報告で重度のにきびが認められましたが、にきびを専門とする皮膚科医は現在、47、XYYとの関係の存在を疑っています。
出生前のテストステロンレベルは47、XYYの男性で正常です。ほとんどの47、XYY男性は正常な性的発達を示し、正常な出産をします。

認知的および行動的特徴
他の一般的な性染色体異数性（47、XXXおよび47、XXY（クラインフェルター症候群））とは対照的に、新生児スクリーニングプログラムによって特定された47、XYYの男の子の平均IQスコアは一般集団と比較して減少しませんでした。新生児スクリーニングプログラムによって特定された47、XYY男児の6つの前向き研究の要約では、28人の47、XYY男児は平均100.76言語IQ、108.79パフォーマンスIQ、および105.00フルスケールIQを持っていた。で系統的レビュー47の2つの前向き研究、新生児スクリーニングプログラムと47の1つの後ろ向き研究で識別XYYの男の子、高さ184センチ（6’½” ）、四〇から二47以上の男性をスクリーニングすることにより同定XYY男性を含みます、XYYの男の子と男性は平均99.5の口頭IQと106.4のパフォーマンスIQを持っていました。
新生児スクリーニングプログラムによって特定された47、XYYの少年の前向き研究では、47、XYYの少年のIQスコアは、通常、兄弟のIQスコアよりもわずかに低かった。エジンバラでは、新生児スクリーニングプログラムで特定された兄弟を持つ15人の47、XYY少年は、平均104.0の言語IQと106.7のパフォーマンスIQを持っていたが、彼らの兄弟は平均112.9の言語IQと114.6のパフォーマンスIQを持っていた。
新生児スクリーニングプログラムによって特定された47人のXYY少年の約半数は、学習障害を持っていました。これは、兄弟や平均以上のIQ対照群に見られるよりも高い割合です。エジンバラでは、新生児スクリーニングプログラムで特定された47、XYYの少年の54％（13人中7人）が、平均以上のIQ対照群の18％（22人中4人）と比較して、読解指導を受けました。 46、XYの男の子は彼らの父の社会階級と一致しました。において、ボストン47の、USA、55％、新生児スクリーニングプログラムにおいて同定XYYの少年（11 6）は、学習困難とは、上記平均で11％（10の1）と比較して、パートタイムのリソースルームの助けを受けていました-家族性のバランスの取れた常染色体転座を伴う46、XYの男の子のIQ対照群。
発達の遅れや行動上の問題も考えられますが、これらの特徴は影響を受けた少年と男性の間で大きく異なり、47、XYYに固有のものではなく、46、XYの男性と同じように管理されます。攻撃性は47、XYY男性でより頻繁に見られません。

原因

XYY症候群の形成を示す図。MIとMIIは減数分裂の段階であり、青とピンクの円はそれぞれ男性と女性の細胞であり、青とピンクのバーはそれぞれY染色体とX染色体です。紫色の細胞は、男性のMIIの分裂の問題が原因で、2つのY染色体を持つ男性の細胞と融合するため、2つのY染色体と1つのX染色体を持っています。
47、XYYは遺伝しませんが、通常、精子細胞の形成中にランダムなイベントとして発生します。非分離と呼ばれる後期II（減数分裂II）中の染色体分離の事件は、Y染色体の余分なコピーを持つ精子細胞をもたらす可能性がこれらの非定型精子細胞の1つが子供の遺伝的構成に寄与する場合、子供は体の各細胞に余分なY染色体を持っています。
場合によっては、余分なY染色体の追加は、初期胚発生における接合後有糸分裂中の細胞分裂中の非分離に起因します。これにより、46、XY / 47、XYYモザイクを生成できます。

診断
47、XYY症候群は通常、学習の問題が発生するまで診断されません。この症候群は、異常が観察される染色体核型を得るために、羊水穿刺および絨毛膜絨毛サンプリングによって出生前に診断される子供が増えています。
47、XYY症候群の子供のうち15〜20％しか診断されていないと推定されています。これらのうち、約30％が出生前に診断されています。出生後に診断された残りの人については、発達の遅れが観察された後、約半分が小児期または青年期に診断されます。残りは、出産の問題（5％）を含むさまざまな症状のいずれかが見られた後に診断されます。

疫学
1，000人に1人の男の子が47、XYY核型で生まれています。 47、XYYの発生率が両親の年齢によって影響を受けることは知られていない。

歴史

1960年代
1956年4月には、Hereditasはによって発見を発表した細胞遺伝学ジョー・ヒン・トジオとアルバート・レバンのルンド大学でのスウェーデンにおける染色体の正常な数のことを二倍体の前の30年間信じていたように、ヒト細胞は46-ない48でした。ヒト染色体の正常な数、47、XYYが発見される共通の性染色体異数性の最後の発見後2年の設立をきっかけに47、XXY、 45、X、および1959年の47、XXX 。はるかに一般的ではない48、XXYY でさえ、47、XYYの1年前の1960年に発見されました。
これらのX染色体異数性のスクリーニングは、頬スミアの間期細胞の核における「女性」性染色体異数性（バー小体）の有無に注目することで可能でした。これは、最初に報告された性染色体異数性の10年前に開発された手法です。過剰な「男性」性染色体体に注目することによってY染色体異数性をスクリーニングする類似の技術は、最初に報告された性染色体異数性から10年後の1970年まで開発されなかった。
47、XYY核型の男性に関する最初の報告は、1961年にニューヨーク州バッファローにあるロズウェルパーク総合がんセンター（当時はロズウェルパークメモリアルインスティテュートとして知られていました）の内科医で細胞遺伝学者のエイブリーサンドバーグらによるものでした。これは偶発的な発見でした。正常な44歳、6フィートの平均的な知性の背の高い男性で、ダウン症候群の娘がいたために核型分析されました。 Sandbergによる最初の報告から4年間で、医学文献に報告されたのは、孤立した47、XYY症例のみでした。
その後、1965年12月と1966年3月に、Nature and The Lancetは、英国の細胞遺伝学者Patricia Jacobsと同僚による、エジンバラの西部総合病院のMRC Human Genetics Unitによる、カーステアの州立病院の315人の男性患者の染色体調査に関する最初の予備報告を発表しました。、ラナークシャー—スコットランドで唯一の発達障害者のための特別なセキュリティ病院— 17歳から36歳までの9人の患者を発見し、平均高さは約6フィート（平均5’11 “”、範囲：5’7″”から6’2）「）、47、XYY核型を持っていたし、積極的かつ暴力的な犯罪者としてそれらをmischaracterized。次の10年間、ほとんどすべての公開XYYの研究は、高さが選択し、制度XYY男性にありました。
1968年1月と1968年3月、The Lancet and Scienceは、生化学者であるMary Telferと、Elwyn Instituteの同僚による、背の高い、制度化されたXYY男性に関する最初の米国の報告を発表しました。テルファーは、ペンシルベニア州の病院および刑事施設で5人の背の高い発達障害のあるXYYの少年と男性を発見し、5人のうち4人は少なくとも中等度の顔面のにきびを持っていたため、にきびはXYY男性の特徴であるという誤った結論に達した。有罪判決を受けた大量殺人犯のリチャード・スペックが核型分析されたことを知った後、テルファーはにきびで傷ついたスペックがXYYであると誤って想定しただけでなく、スペックが典型的なXYY男性、またはテルファーがXYYと呼んだ「スーパー男性」であるという誤った結論に達した。査読付きの科学雑誌以外の男性。
1968年4月、ニューヨークタイムズは、主な情報源としてTelferを使用して、XYYの遺伝的状態を、日曜日の最初のページでの状態の使用計画に関するストーリーから始まる3部構成のシリーズで一般に紹介しました。パリとメルボルンでの2つの殺人裁判の緩和要素として、リチャード・スペックはXYYの男性であり、この状態は彼の殺人の有罪判決の訴えに使用されると誤って報告しました。シリーズは、記事、再びメインソースのようにテルファーを使用して、次の週にエコーされた時刻とニューズウィーク、と6ヵ月後でニューヨーク・タイムズ・マガジン。
1968年12月には、遺伝医学のジャーナルは最初XYYのレビュー記事バイマイケル・裁判所・ブラウンを出版し、 MRC人類遺伝単位-XYYのない過剰提示が発達のための刑務所や病院の全国の染色体調査で男性なかっ報告のディレクター障害者や精神障害スコットランド、および制度XYY男性に限られた研究は、罪を犯して差し支えないと判断選択バイアス、およびその長期的な縦の前向き新生児XYYの男の子の研究が必要でした。
1969年5月、アメリカ精神医学会の年次総会で、テルファーと彼女のエルウィン研究所の同僚は、彼らが見つけた制度化されたXYYおよびXXY男性のケーススタディは、XYY男性が誤って汚名を着せられており、彼らの行動はそうではないかもしれないと彼らに確信させたと報告しました染色体的に正常な46、XY男性とは有意に異なります。
1969年6月、国立精神衛生研究所（NIMH）の犯罪と延滞の研究センターは、メリーランド州チェビーチェイスで2日間のXYY会議を開催しました。 1969年12月、NIMH犯罪および非行研究センターからの助成金を受けて、ジョンズホプキンス病院の細胞遺伝学者Digamber Borgaonkarは、メリーランド州のすべての施設で8歳から18歳の（主にアフリカ系アメリカ人の）少年の染色体調査を開始した。インフォームドコンセントの欠如に関するアメリカ市民自由連合（ACLU）の訴訟により、1970年2月から5月にかけて停止された、無視された、または精神障害のある少年。同時に、1974年まで、ジョンズホプキンス病院の心理学者ジョンマネーは、高用量のデポを使用した化学的去勢による行動問題の病歴の治療に失敗した13人のXYY少年と男性（15〜37歳）を実験した。-プロベラ—体重増加（平均26ポンド）と自殺の副作用が
1960年代後半から1970年代初頭にかけて、世界中の7つのセンターで、連続した新生児の性染色体異常のスクリーニングが行われました。デンバー（1964〜 1974年1月）、エディンバラ（1967年4月〜1979年6月）、ニューヘブン（1967年10月〜1968年9月）、トロント（1967年10月〜1971年9月）、アーフス（1969年10月〜1974年1月、1980年10月〜1989年1月）、ウィニペグ（1970年2月〜1973年9月）、ボストン（1970年4月〜1974年11月）。ボストン研究では、率いるハーバード大学医学部ので児童精神科医・スタンレーワルツ小児病院、それが唯一の新生児スクリーニングという点で、7新生児スクリーニング研究の中でユニークだった男の子（で非プライベート区新生児の男の子の女性のためのボストンの病院）犯罪と延滞の研究のためのNIMHセンターからの助成金によって部分的に資金を供給されました。エジンバラの研究は、シャーリー・ラットクリフが主導し、彼女のキャリアをそれに集中させ、1999年に結果を発表した。

1970年代
1969年12月では、でロアツェッヒカロリンスカ研究所におけるストックホルム最初の激しい報告蛍光のA Tをリッチの核におけるY染色体の長腕の遠位半分中期で処理した細胞キナマスタード。 1970年4月、オックスフォードのMRC Population GeneticsUnitのPeterPearsonとMartinBobrow、およびオックスフォード大学のCanino Vosaは、キナクリン二塩酸塩で処理された頬側塗抹標本の間期細胞の核における蛍光「男性」性染色体体を報告した。これは、47、XYYのようなY染色体異数性のスクリーニングに使用できます。
1970年6月、XYYマンが出版されました。これは、架空の背が高く、知的で、非暴力的なXYYヒーローが、危険な任務のために英国の諜報機関によって採用された、改革された専門家の猫泥棒であった7つのケネスロイススパイ小説の最初のものです。1976年と1977年に放送された夏のテレビシリーズ。他の架空のテレビ作品では、イギリスのサイエンスフィクションTVシリーズDoomwatchの1971年1月のエピソード「Bythe Pricking of My Thumbs …」で、XYY少年が学校から追放された。遺伝的条件は、誤って近くの別の少年を盲目と非難されるように彼を導いたアメリカの警察の手続きのテレビシリーズの1993年11月のエピソード「生まれバッドを」ロー＆オーダーは、14歳のXYY的な社会殺人者を演じ、と2007年5月のシーズンフィナーレエピソード「BornToKill」は、アメリカの警察の手続き型TVシリーズCSI：Miamiが、34歳のXYYシリアルキラーを描いたものです。暴力的な犯罪者としてのXYYの少年と男性の誤ったステレオタイプは、1971年2月のホラー映画 Il gatto a nove code（1971年5月にThe Cat o’Nine Tailsとして英語に吹き替えられた）のプロットデバイスとしても使用されています。1992年5月のエイリアン3。
1970年12月、米国科学振興協会（AAAS）の年次総会で、その引退した会長である遺伝学者H. Bentley Glassは、ニューヨークでの妊娠中絶の合法化に歓声を上げ、妊娠中の女性が妊娠する未来を思い描いていました。 XYYの「性的逸脱者」を中絶するよう政府から要求されるでしょう。 XYY遺伝的状態の誤った特徴づけは、高校の生物学の教科書および医学部の精神医学の教科書にすぐに組み込まれ、誤った情報は数十年後も続いています。
1973年には、小児病院で児童精神科医ハーバート・シュライアーは、ハーバード大学医学部の微生物学者語ったジョン・ベックウィズの人々のための科学の彼はワルツのボストンXYYの研究は非倫理的だと思ったこと。人民科学は研究を調査し、1974年3月に研究についてハーバード大学医学部に苦情を申し立てた。 1974年11月、人民科学は記者会見と新しい不十分なインフォームドコンセント、利益の欠如（特定の治療法が利用できなかったため）、しかし被験者への実質的なリスク（誤ったステレオタイプによる汚名による）、および非盲検の実験デザインは被験者の行動に関して意味のある結果を生み出すことができなかったと主張する科学者の記事。 1974年12月、ハーバード大学医学研究常任委員会はボストンXYY研究を支持する報告書を発行し、1975年3月、教員は研究の継続を許可するために199–35に投票した。 1975年4月以降、新生児のスクリーニングは中止された。インフォームドコンセント手順の変更と、子供防衛基金を含む追加の擁護団体からの圧力により、ボストンでの性染色体異常に対する最後のアクティブな米国新生児スクリーニングプログラムが中止された。とデンバー。
1976年8月には、科学は公表後ろ向きコホート研究により、教育テストサービスで生まれ（高さ184センチ以上（6’0″” ））、男性の最も高い16％をスクリーニングした心理学者ハーマン・ウィットキンや同僚をコペンハーゲンXXYために1944から1947年までとXYY核型、および16人のXXY男性と12人のXYY男性の間で、財産犯罪に対する軽微な刑事有罪判決の割合の増加は、刑事有罪判決を受けた人の知性の低下に関連している可能性がありますが、XXYまたはXYY男性が攻撃的である傾向があるという証拠は見つかりませんでした。暴力的。

1980年代以降
ダイムの行進は1974年6月、1977年11月、1981年5月、1984年6月、1989年6月に5つの国際会議を後援し、1979年、1982年、1986年、1991年の7つの長期前向きコホート研究からの会議の記事を本の形で発表しました。 1964年から1975年にかけてデンバー、エジンバラ、ニューヘブン、トロント、アーフス、ウィニペグ、ボストンの病院で約20万人の連続出生のスクリーニングで確認された、性染色体異常を伴う300人以上の子供と若年成人の発症。これらの7つの研究（性染色体異常のある選択されていない個人の唯一の偏りのない研究）は、性染色体異常のある個人の発達を理解する上で、制度化された個人の古い偏った研究に取って代わりました。
1997年5月、Nature Geneticsは、ErcoleRaoらによるX / Y染色体偽常染色体領域（PAR1）SHOX遺伝子の発見を発表しました。この遺伝子のハプロ不全は、ターナー症候群の低身長につながります（45、X）。その後、3つのSHOX遺伝子の遺伝子投与量の増加は、性染色体トリソミー47、XXX、47、XXY、および47、XYYの高身長につながると仮定された。
1999年7月、Psychological Medicineは、ロイヤルエジンバラ病院の精神科医MichaelGötzらによるケースコントロール研究を発表しました。複数のロジスティック回帰分析が示した60人のXY男性のうち、主に知能の低下によって媒介された。
2002年6月に、遺伝医学のアメリカジャーナルは、デンバーファミリー開発調査が小児科医と遺伝学者アーサー・ロビンソン、率いる縦前向きコホートからの結果を発表した 14でことがわかった出生前診断（高から47、XYY男の子社会経済的地位の家族）六人の男の子のための利用可能なIQスコアは、120の平均で100から147までの範囲であった兄弟と1114年の男の子のための9つの例において、その兄弟は学問強かったが、一つの場合において、対象は、等しく実行しそして別のケースでは、彼の兄弟よりも優れています。

社会と文化
一部の遺伝医学者は、この核型を持つ多くの人々が正常に見えるため、「症候群」という用語がこの状態に適切であるかどうかを疑問視しています。

も参照してください
クラインフェルター症候群
XXYY症候群
XYYY症候群
XYYYY症候群
ターナー症候群
トリプルX

参考文献
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パーガメント博士は、彼と研究員の佐藤博士はスペック事件とは全く関係がなく、スペックを調べたことは一度もないと述べた。この報告は、スペックの弁護士である公選弁護人のジェラルド・W・ゲッティによっても否定された。「論文でそれらについて読む前に、私はそれらの医者が存在することを知りませんでした」とゲッティは言いました。ゲッティは、シカゴ地域外の遺伝学者によって、スペックの裁判の前に、染色体テストがスペックで行われたと言った。彼は遺伝学者を特定することを拒否し、彼はテストの結果が決して開示されていないと述べた。「結果の開示を希望しない限り、結果は開示されないことに同意した。それでも私はそうしない」と彼は述べた。いずれにせよ、ゲッティは、結果は裁判の証拠の一部ではなかったため、上訴に使用することはできなかったと述べた。どちらかといえば、それらは新しい裁判に関連してのみ使用できると彼は言った。
「ゲッティはスペック事件の罪状認否に基づいて告げる。裁判に関して10の問題が提起されている」。シカゴトリビューン。1968年11月26日。p。A16。
同時に、彼はヴァンダービルト大学からスペックの染色体の異常な構成を示さないことを公表しました…ゲッティは1966年9月26日の手紙を表示し、スペックの血液からの18個の細胞の写真による証拠は染色体異常を示さなかったと述べました。彼はまた、昨年7月3日の手紙を展示し、最初のテスト後に研究されたスペックの血液サンプル中の101個の細胞のうち100個が正常な46本の染色体を示したことを示しました。もう一方のセルは45個で、ヴァンダービルトの調査員は重要性がないと見なしていました。
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外部リンク
分類 ICD – 10： Q98.5
ICD – 9-CM： 758.8
MeSH： D014997
DiseasesDB： 33038
SNOMED CT： 50749006
外部リソース
Orphanet： 8
ニールセン、ヨハネス（1998）。XYY男性。オリエンテーション。”