Y+L_amino_acid_transporter_1
Y + Lアミノ酸トランスポーター1は、ヒトではSLC7A7遺伝子によってコードされるタンパク質です。 SLC7A7 識別子
エイリアス
SLC7A7、LAT3、LPI、MOP-2、Y + LAT1、y + LAT-1、溶質キャリアファミリー7メンバー7
外部ID
OMIM：603593 MGI：1337120 HomoloGene：88701 GeneCards：SLC7A7
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 14番染色体（ヒト）
バンド 14q11.2 始める
22，773，222 bp
終わり
22，829，820 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 14番染色体（マウス）
バンド
14 | 14 C2
始める
54，369，442 bp
終わり
54，417，780 bp
RNA発現パターン
その他の参照式データ
遺伝子オントロジー
分子機能
• L-アミノ酸の膜貫通輸送体活性• 基本的なアミノ酸の膜貫通輸送体活性• アンチポーターの活動• GO：0022891貫通トランスポーター活性
細胞成分
• 膜の不可欠なコンポーネント• 膜• 原形質膜• 原形質膜の不可欠なコンポーネント• 基底外側原形質膜
生物学的プロセス
• 基本的なアミノ酸膜貫通輸送• 細胞アミノ酸代謝プロセス• アルギニン代謝プロセスの調節• アミノ酸輸送• 白血球遊走• L-α-アミノ酸膜貫通輸送• 膜貫通輸送• タンパク質含有複合体アセンブリ
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみ Entrez9056 20540 Ensembl ENSG00000155465 ENSMUSG00000000958 UniProt Q9UM01 Q9Z1K8
RefSeq（mRNA）
NM_001126105 NM_001126106 NM_003982
NM_001253679 NM_001253680 NM_011405 NM_001379497 NM_001379498 NM_001379499 RefSeq（タンパク質）
NP_001119577 NP_001119578 NP_003973
NP_001240608 NP_001240609 NP_035535 NP_001366426 NP_001366427 NP_001366428 場所（UCSC）
Chr 14：22.77 – 22.83 Mb
Chr 14：54.37 – 54.42 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
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コンテンツ
1 相互作用
2 も参照してください
3 参考文献
4 参考文献
5 外部リンク
相互作用
SLC7A7は、することが示されている対話でSLC3A2。
も参照してください
ヘテロ二量体アミノ酸トランスポーター
溶質キャリアファミリー
リシヌリックタンパク質不耐性
参考文献
^ GRCh38：Ensemblリリース89：ENSG00000155465 – Ensembl、2017年5月 ^ GRCm38：Ensemblリリース89：ENSMUSG00000000958 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス：」。米国国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ トレントD; エステベスR; ピネダM; フェルナンデスE; Lloberas J; Shi YB; ゾルツァーノA; パラシンM（1999年1月）。「4F2hcと結合してアミノ酸輸送活性y + Lをコードする膜タンパク質（y + Lアミノ酸トランスポーター-1）の同定と特性評価。リシン尿タンパク質不耐性の候補遺伝子」。J BiolChem。273（49）：32437–45。土井：10.1074 /jbc.273.49.32437。PMID 9829974。 ^ “Entrez Gene：SLC7A7溶質キャリアファミリー7（カチオン性アミノ酸トランスポーター、y +システム）、メンバー7″。
^ ファイファー、R; ロッシエG; スピンドラーB; マイヤーC; KühnL; Verrey F（1999年1月）。「4F2hc / CD98のヘテロダイマーおよび糖タンパク質関連アミノ酸トランスポーターファミリーのメンバーによるy + L型のアミノ酸輸送」。EMBOJ。イングランド。18（1）：49–57。土井：10.1093 / emboj /18.1.49。ISSN 0261から4189まで。PMC 1171101。PMID 9878049。
参考文献
Lauteala T、Sistonen P、Savontaus ML、他。（1997）。「リシン尿タンパク質不耐性（LPI）遺伝子は14番染色体の長腕にマッピングされます」。午前。J.ハム。ジェネット。60（6）：1479–86。土井：10.1086 / 515457。PMC 1716131。PMID 9199570。
ファイファーR、ロッシエG、スピンドラーB、他 （1999）。「4F2hc / CD98のヘテロダイマーおよび糖タンパク質関連アミノ酸トランスポーターファミリーのメンバーによるy + L型のアミノ酸輸送」。EMBOJ。18（1）：49–57。土井：10.1093 / emboj /18.1.49。PMC 1171101。PMID 9878049。
Borsani G、Bassi MT、SperandeoMPなど。（1999）。「推定パーミアーゼ関連タンパク質をコードするSLC7A7は、リシン尿性タンパク質不耐性の患者で変異しています」。ナット ジェネット。21（3）：297–301。土井：10.1038 / 6815。PMID 10080183。
Sperandeo MP、Bassi MT、Riboni M、他 （2000）。「SLC7A7遺伝子の構造とリシン尿タンパク質不耐性に冒された患者の突然変異分析」。午前。J.ハム。ジェネット。66（1）：92–9。土井：10.1086 / 302700。PMC 1288352。PMID 10631139。
MykkänenJ、Torrents D、Pineda M、他 （2000）。「リシヌリックタンパク質不耐性（LPI）を引き起こすy（+）LAT-1アミノ酸トランスポーター遺伝子の新規変異の機能分析」。ハム。モル。ジェネット。9（3）：431–8。土井：10.1093 / hmg /9.3.431。PMID 10655553。
野口晃、庄司悠、小泉晃他 （2000）。「SLC7A7ゲノム構造と3つの日本のリシン尿タンパク質不耐性ファミリーにおける新規変異体」。ハム。Mutat。15（4）：367–72。土井：10.1002 /（SICI）1098-1004（200004）15：4 <367 :: AID-HUMU9> 3.0.CO; 2-C。PMID 10737982。
庄司悠、野口晃、庄司悠他 （2003）。「リシン尿性タンパク質不耐性の日本人患者からの培養リンパ芽球における5つの新規SLC7A7変異体とy + L遺伝子発現パターン」。ハム。Mutat。20（5）：375–81。土井：10.1002 /humu.10140。PMID 12402335。
Strausberg RL、Feingold EA、GrouseLHなど。（2003）。「15，000を超える完全長のヒトおよびマウスのcDNA配列の生成と初期分析」。手順 国立 Acad。科学。アメリカ。99（26）：16899–903。Bibcode：2002PNAS … 9916899M。土井：10.1073 /pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
MykkänenJ、Toivonen M、Kleemola M、他 （2003）。「y + Lアミノ酸トランスポーター-1（y + LAT-1）をコードするヒトSLC7A7遺伝子のプロモーター分析」。生化学。生物物理学。解像度 コミュン。301（4）：855–61。土井：10.1016 / S0006-291X（03）00054-8。PMID 12589791。
Gerhard DS、Wagner L、FeingoldEAなど。（2004）。「NIH完全長cDNAプロジェクトの状況、品質、および拡大：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」。ゲノム解像度。14（10B）：2121–7。土井：10.1101 /gr.2596504。PMC 528928。PMID 15489334。
Sperandeo MP、Paladino S、Maiuri L、他 （2005）。「y（+）LAT-1変異タンパク質はy（+）LAT-2活性を妨害する：リシン尿性タンパク質不耐性の分子病因への影響」。ユーロ。J.ハム。ジェネット。13（5）：628–34。土井：10.1038 /sj.ejhg.5201376。PMID 15756301。
Sperandeo MP、Annunziata P、Ammendola V、他。（2006）。「Lysinuricタンパク質不耐性：SLC7A7遺伝子の突然変異の識別と機能分析」。ハム。Mutat。25（4）：410 DOI：10.1002 / humu.9323。PMID 15776427。
プオミラK; Simell O; Huoponen K; MykkänenJ（2007）。「2つの代替プロモーターがリシン尿タンパク質不耐性遺伝子SLC7A7の発現を調節します」。モル。ジェネット。Metab。90（3）：298–306。土井：10.1016 /j.ymgme.2006.11.007。PMID 17196863。
シンバリスチエンL; レーナートW; Huoponen K; Kucinskas V（2007）。「リトアニアで最初に報告されたリトアニアのリトアニアタンパク質不耐性（LPI）の症例で、生化学的におよびDNA分析によって確認されました」。J.Appl。ジェネット。48（3）：277–80。土井：10.1007 / BF03195224。PMID 17666782。
外部リンク
Lysinuric ProteinIntoleranceに関するGeneReviews / NCBI / NIH / UWエントリ
この膜タンパク質関連
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