YME1L1
ATP依存性メタロプロテアーゼYME1L1は、ヒトではYME1L1遺伝子によってコードされる酵素です。 YME1L1はATPaseのAAAファミリーに属し、主にミトコンドリアの形態の維持に機能します。この遺伝子の突然変異は、乳児期発症のミトコンドリア病を引き起こします。 YME1L1 識別子
エイリアス
YME1L1、FTSH、MEG4、PAMP、YME1L、YME1 like 1 ATPase、OPA11
外部ID
OMIM：607472 MGI：1351651 HomoloGene：31996 GeneCards：YME1L1
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 10番染色体（ヒト）
バンド 10p12.1 始める
27，110，111 bp
終わり
27，155，266 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 2番染色体（マウス）
バンド
2 | 2 A3
始める
23，156，369 bp
終わり
23，199，260 bp
RNA発現パターン
その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能
• メタロペプチダーゼ活性• ペプチダーゼ活性• ヒドロラーゼ活性• メタロエンドペプチダーゼ活性• ATP結合• 金属イオン結合• ヌクレオチド結合• GO：0001948タンパク質結合• ATP依存性ペプチダーゼ活性
細胞成分
• 膜の不可欠なコンポーネント• ミトコンドリア• 膜• 核体• ミトコンドリア内膜
生物学的プロセス
• ミトコンドリア組織• タンパク質分解• 細胞集団増殖• 誤って折りたたまれたタンパク質または不完全に合成されたタンパク質のタンパク質品質管理• ミトコンドリアタンパク質異化プロセス• ミトコンドリアカルシウムイオン膜貫通輸送• アポトーシスプロセスの負の調節• タンパク質六量体化• ミトコンドリアタンパク質プロセシング
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez10730 27377 Ensembl ENSG00000136758 ENSMUSG00000026775 UniProt Q96TA2 Q5T8D2 O88967 RefSeq（mRNA）
NM_001253866 NM_014263 NM_139312 NM_139313 NM_013771 RefSeq（タンパク質）
NP_001240795 NP_055078 NP_647473 NP_038799 場所（UCSC）
Chr 10：27.11 – 27.16 Mb
Chr 2：23.16 – 23.2 Mb
PubMed検索
ウィキデータ
人間の表示/
マウスの表示/
コンテンツ
1 構造
1.1 遺伝子 1.2 タンパク質
2 関数
3 臨床的な意義
4 相互作用
5 参考文献
6 参考文献
構造
遺伝子
YME1L1の遺伝子に位置する染色体10P 20からなる、14個のエクソン。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写変異体が見つかっています。
タンパク質
YME1L1は716アミノ酸で構成されており、すべてのミトコンドリアAAAプロテアーゼ、特に酵母 Yme1pと非常によく似ています。アミノ酸317と502の間のAAAコンセンサス配列、ATP / GTP結合モチーフ、および亜鉛依存性結合ドメインに典型的なHEXXHモチーフを含む、3つの異なるドメインが配列分析によって識別されます。
関数
YME1L1はミトコンドリア内膜に埋め込まれており、ヒトの成人の心臓、骨格筋、膵臓の RNAなどのミトコンドリアの含有量が高い組織に多く含まれています。 YME1L1はATPaseのAAAファミリーのメンバーであり、ミトコンドリアの形態を維持するために重要な役割を果たしています。その成熟した形態は、ミトコンドリア内膜（IM）内でホモオリゴマー複合体に集合します。膜間腔と、脂質転移タンパク質、IMのタンパク質トランスロカーゼの成分、ダイナミン様GTPase視神経萎縮1（OPA1）などのIMタンパク質の両方を分解します YME1L1の喪失が加速しますOMA1依存性の長い形式のOPA1切断は、短い形式のOPA1の蓄積、ミトコンドリアの分裂の増加、およびミトコンドリアネットワークの断片化をもたらします。 YME1L1は呼吸鎖サブユニットの蓄積を制御し、アポトーシス抵抗性、クリステ形態形成、および細胞増殖に必要であるとも報告されています。
臨床的な意義
ホモ接合YME1L1遺伝子の変異は、重度の知的障害、筋肉障害、および視神経で、乳児期発症mitochondriopathyを引き起こす萎縮。ミスセンス変異は影響MPPその急速な劣化につながる、処理サイトや損なうYME1L1成熟を、そしてまた増殖欠陥、異常OPA1処理とミトコンドリアの断片化につながります。
相互作用 OPA1 OMA1
参考文献
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参考文献
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ヒト10番染色体上の遺伝子に関するこ
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