ZAP70_deficiency
ZAP70欠損、またはZAP70欠損SCID、はまれである常染色体 劣性の形態重症複合免疫の欠如をもたらす（SCID）CD8 + T細胞。この病気の人は感染症と戦う能力がなく、治療しないと致命的です。
ZAP70欠損症
他の名前
ZAP70欠損SCID
ZAP70欠損症は、常染色体劣性遺伝パターンを持っています。
これは、ZAP70遺伝子の変異が原因です。
コンテンツ
1 プレゼンテーション2 原因 3 診断 4 処理 5 疫学
6 参考文献
7 参考文献
8 外部リンク
プレゼンテーション
この状態の子供は通常、感染症や皮膚の発疹を示します。多くの形態のSCIDとは異なり、リンパ球の絶対数は正常であり、胸腺が存在します。
原因
ZAP70欠損症SCIDは、T細胞の発達に関与するZAP70遺伝子の突然変異によって引き起こされます。
診断
これは、CD8 + T細胞の欠如と、T細胞受容体（TCR）を介した刺激に反応しない循環CD4 + T細胞の存在を特徴としています。診断は通常、生後6か月以内に行われます。遺伝子検査が必要です。
処理
造血幹細胞移植は、ZAP70欠損SCIDの唯一の既知の治療法です。
疫学
ZAP70欠損症SCIDは、50，000人に約1人で発生すると推定されています。この状態の人は50人未満しか確認され
参考文献
^ Manのオンラインメンデリアン継承（OMIM）： 176947 ^ Otsu M、Steinberg M、Ferrand C、他 （2002）。「骨髄細胞への遺伝子導入後のZAP-70欠損マウスにおけるリンパ球の発達と機能の再構成」。血。100（4）：1248–56。土井：10.1182 / blood-2002-01-0247。PMID 12149205。
^ リファレンス、遺伝学ホーム。「ZAP70関連の重症複合免疫不全症」。遺伝学ホームリファレンス。
^ メルクの診断および治療マニュアルProfessionalEditionでのZAP-70の欠陥 ^ 「UpToDate」。www.uptodate.com。
参考文献
ZAP70関連の重症複合免疫不全症に関するGeneReviews / NCBI / NIH / UWエントリ
ZAP70欠損症; 選択的T細胞欠損; ゼータ関連タンパク質70欠乏でNIHののオフィス希少疾患
外部リンク
分類 ICD – 10：D81.8
OMIM： 176947
MeSH： C537590
外部リソース
Orphanet： 911