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ZBTB48

ZBTB48

「TZAP」はコミックストリップのキャラクターについては、TankMcNamaraを参照してください 48を含むジンクフィンガー及びBTBドメイン(ZBTB48は)としても知られているテロメアジンクフィンガー結合タンパク質(TZAP)、あるタンパク質の二本鎖反復配列に直接結合することテロメア。 ヒトでは、ZBTB48 遺伝子によってコードされています。 ZBTB48 利用可能な構造 PDB オーソログ検索:PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト 3B84 識別子
エイリアス
ZBTB48、HKR3、ZNF855、pp9964、ジンクフィンガーおよび48を含むBTBドメイン、TZAP、テロメアジンクフィンガー関連タンパク質
外部ID
OMIM:165270 MGI:2140248 HomoloGene:3905 GeneCards:ZBTB48
遺伝子の位置(ヒト) Chr。 1番染色体(ヒト)
バンド 1p36.31 始める
6,579,994 bp
終わり
6,589,280 bp
遺伝子の位置(マウス) Chr。 4番染色体(マウス)
バンド
4 | 4 E2
始める
152,019,774 bp
終わり
152,027,671 bp
遺伝子オントロジー
分子機能
• GO:0001131、GO:0001151、GO:0001130、GO:0001204 DNA結合転写因子活性• DNA結合• GO:0001948タンパク質結合• 金属イオン結合• 核酸結合• 同一タンパク質結合• 二本鎖テロメアDNA結合• GO:0001200、GO:0001133、GO:0001201 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
細胞成分
• 核• 核質• 細胞質ゾル• 染色体、テロメア領域• 染色体
生物学的プロセス
• 転写の調節、DNAテンプレート• 転写、DNAテンプレート• テロメア延長によるテロメア維持• 転写の正の調節、DNAテンプレート• RNAポリメラーゼIIによる転写の調節
出典:Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみ Entrez3104 100090 Ensembl ENSG00000204859 ENSMUSG00000028952 UniProt P10074 Q1H9T6
RefSeq(mRNA)
NM_001278647 NM_001278648 NM_005341 NM_133879 NM_001379628 RefSeq(タンパク質)
NP_001265576 NP_001265577 NP_005332 NP_598640 NP_001366557 場所(UCSC)
Chr 1:6.58 – 6.59 Mb
Chr 4:152.02 – 152.03 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

人間の表示/

マウスの表示/
ZBTB48の喪失は、テロメアが長い細胞と短い細胞の両方でテロメアの伸長を引き起こすことが示されています。さらに、テロメアの代替延長(ALT)メカニズムに基づいてテロメアを維持している癌細胞におけるZBTB48の過剰発現は、テロメアのトリミングにつながります。テロメア機能を超えて、ZBTB48は、ミトコンドリア分裂プロセス1(MTFP1)およびCDKN2Aを含むターゲット遺伝子の小さなセットに対する転写活性化因子として機能します。 ZBTB48は染色体1p36に局在します。この領域は、さまざまなヒトのがんで頻繁に再編成(平滑筋腫および白血病)または削除(神経芽細胞腫、黒色腫、メルケル細胞がん、褐色細胞腫、結腸および乳房のがん)する領域であるため、推定される可能性があります腫瘍抑制因子、 が、論争がないわけではない。

参考文献
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参考文献
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マリスJM、ジェンセンJ、スルマンEP、ベルティンガーCP、アレンC、ビーゲルJA、ブロデュールGM、ホワイトPS(1997年10月)。「HumanKrüppel-related3(HKR3):1p36神経芽細胞腫腫瘍抑制遺伝子の候補?」European Journal ofCancer。33(12):1991–6。土井:10.1016 / S0959-8049(97)00279-7。PMID  9516840。

  人間の1番染色体上の遺伝子に関するこ

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