ZC3H11B
ZC3H11Bとしても知られているジンクフィンガーCCCH型含有タンパク質11（b）は、あるタンパク質ZC3H11Bさによってコードされる、ヒトにおける遺伝子。 zc3h11b遺伝子は、第1染色体、長腕、バンド4セクション1にこのタンパク質は、ZC3HDC11Bとしても知られています。zc3h11b遺伝子の長さは合計5，134塩基対で、タンパク質の長さは805アミノ酸です。zc3h11b遺伝子には合計2つのエクソンが ZC3H11B 識別子
エイリアス
ZC3H11B、ZC3HDC11B、11B偽遺伝子を含むジンクフィンガーCCCHタイプ、11Bを含むジンクフィンガーCCCHタイプ
外部ID GeneCards：ZC3H11B 遺伝子の位置（ヒト） Chr。 1番染色体（ヒト）
バンド 1q41 始める
219，608，010 bp
終わり
219，613，145 bp
オーソログ
種族
人間
ねずみEntrez 643136
該当なしEnsembl ENSG00000215817
該当なしUniProt n a
該当なし
RefSeq（mRNA） NM_001085394 NM_001355457 該当なし
RefSeq（タンパク質）
該当なし
該当なし
場所（UCSC）
Chr 1：219.61 – 219.61 Mb
該当なし
PubMed検索
該当なし
ウィキデータ
人間の表示/
コンテンツ
1 関数
2 構造
2.1 ドメイン 2.2 二次 2.3 翻訳後修飾
3 相同性
3.1 パラログ 3.2 オーソログ
4 臨床的な意義
4.1 近視 4.2 乱視
5 参考文献
関数
ZC3H11Bタンパク質は、精巣、心臓、脚、副腎などのさまざまな組織で発現しています。 ZC3H11Bはに関与することが予測される金属イオン結合の組合せを伴う機構金属イオン又はキレート化を電子協会から推測されるように、。
構造
ドメイン
ZC3H11Bタンパク質には3つの保存されたドメインがこれらには、細胞プロセスの調節に関与することが多い最も一般的または豊富なタンパク質グループの1つであるジンクフィンガードメインや、分子に関与することが多い生命のすべてのドメインに存在する構造的に保存されたタンパク質グループであるコイルドコイルドメインが含まれます。間隔、小胞の繋留、およびDNAの認識と切断。ジンクフィンガードメインとコイルドコイルドメインの両方が真核生物で保存されています。
ジンクフィンガーC3H1-タイプ1はアミノ酸2〜29に位置し、ジンクフィンガーC3H1タイプ2はアミノ酸31〜57に位置します。ジンクフィンガーC3H1タイプのタンパク質は、翻訳されていないmRNAの3 ‘領域と相互作用することが確認されています。コイルドコイルはタンパク質の403-423アミノ酸の位置に
二次
現在、ZC3H11Bの二次構造は不明です。
ZC3H11Bの予測される二次構造はループ二次構造組成であり、これは2つの二次構造要素を接続し、ポリペプチド鎖の伝播方向を変えることができる不規則な二次構造です。ループはバインディングのために公開されると予測されています。
翻訳後修飾
ZC3H11Bは核に見られる可能性が ZC3H11Bは、さまざまなリン酸化、O-GlcNAcylations、糖化、およびO-グリコシル化を受けると予測されています。
リン酸化が予測される部位の例、ホスホリル基が付加され、生物学的調節および他の細胞プロセスにおいて重要なメカニズムは、108、149、196、229、290、および330で発生します。予測される部位の例O-結合型N-アセチルグルコサミン（O-GlcNAc）が付加され、細胞プロセスの調節に重要なメカニズムであるO-GlcNAcylations は、488、744、および732です。糖化が予測される部位の例、グルコースがタンパク質および脂質と結合するメカニズムは、140、359、669、および776です。糖または単糖がタンパク質のヒドロキシル基に付加するメカニズムであるO-グリコシル化が予測される部位の例は、 179および386。
相同性
さまざまな哺乳類、昆虫、両生類を含むさまざまな種で、zc3h11bタンパク質のいくつかの同定された相同体が
パラログ
現在、BLAST分析（NCBI）に基づいて、同じCCCHタイプのジンクフィンガーファミリーにZC3H11Bのパラログが1つ
名前 種族 NCBIアクセッション番号 長さ（AA） タンパク質の同一性
ZC3H11A H.サピエンス NP_001306167.1 810 93.29％
C12orf50（H。sapiens ）もZC3H11Bのパラログとして予測されています。
オーソログ
BLAST分析（NCBI）に基づいて、ゲノムにzc3h11bタンパク質のオルソログを持っていることがわかっている種がいくつか
名前 種族 NCBIアクセッション番号 長さ（AA） タンパク質の同一性
ZC3H11A チンパンジー XP_016791924.1 810 93.29％
ZC3H11A M.ムラッタ NP_001247891.1 810 92.67％
ZC3H11A C.ループス XP_022271137.1 815 84.34％
ZC3H11A F. catus XP_006942949.1 816 83.60％
ZC3H11A E.カバルス NP_001295209.1 815 83.70％
ZC3H11A（B.トーラス）、Zc3h11a（ハツカネズミ）、Zc3h11a（R. norvegicusのの）、ZC3H11A（G.のガルス）、zc3h11a、（X.トロピカリス）、zc3h11a（D.のレリオ）、AT2G02160（シロイヌナズナ）、 zC3H11A（M. domesticia）、zc3h11a（A.のcarolinensis）、及びzC3H11A（S. scrofaは）もZC3H11Bのオーソログと予測されています。
臨床的な意義
現在の研究では、ZC3H11Bが、高近視および角膜乱視のグループ間で最も一般的な遺伝的変異である一塩基多型（SNP）として特定されています。 2020年4月の時点で、ZC3H11Bを他の条件と関連付ける他の公表された関連研究はありません。
近視
近視は、近視または近視としても知られ、屈折異常によって引き起こされる状態であり、目の形が伸びているか、角膜が曲がりすぎています。先進国では、この状態は人口の50％以上で発生し、東アジアの成人（80-90％）で高い発生率を示し、米国の人口の約30％で発生します。
近視は2つのグループに分類されます。最初のものは、低から中程度の近視、または単純な近視の人々で構成され、0から-6ジオプトリーで診断され、矯正レンズで治療されます。2つ目は高近視に分類され、-6ジオプトリー以上で診断され、通常、網膜剥離、黄斑変性症、緑内障の場合に見られます。近視は、世界保健機関によって世界の失明および視覚障害の主要な原因の1つと見なされています。
細長い眼軸長と、角膜前面から（AL）、または距離網膜色素上皮は、近視の開発の決定要因です。ゲノムワイド関連解析ZC3H11BはALと強度近視と関連していることが確認され、中国、大人と子供だけでなく、マレー語の成人の集団で行いました。脳、胎盤、神経網膜、網膜色素上皮、および強膜にはZC3H11B mRNA発現レベルがあり、近視眼では非近視眼よりも発現レベルが大幅に低下またはダウンレギュレートされていました。この同定は、RSPO1（Wntシグナル伝達または眼球サイズの調節に関与）、C3orf26、ZNRF3（Wntシグナル伝達に関与）、およびALPPL2のALの追加の重要な遺伝子座の同定とともに別のゲノムワイド関連研究で確認されました。したがって、この共有関連AL遺伝子の同定は、ALと屈折が異なる視神経経路によって引き起こされる可能性があることを示している。さらに、中国人集団におけるゲノムワイド関連解析により、ZC3H11Bが高近視および極度近視の発症に対する感受性遺伝子であることが確認されました。
乱視
乱視は、角膜または水晶体の曲率が異常である状態です。乱視は、角膜の形状が不規則な角膜乱視、水晶体の形状が不規則なレンチキュラー乱視、または屈折乱視に分類できます。乱視は通常、矯正レンズまたは手術（レーシックなど）で治療されます。
屈折性および角膜乱視は、治療せずに放置すると、弱視または怠惰な眼の発症につながる可能性がヨーロッパの祖先の個人のゲノムワイド関連研究は、ZC3H11B遺伝子が角膜乱視に重要であると特定しました。さらに、角膜乱視のゲノムワイドな有意な関連を示すために、HERC2およびTSPAN10 / NPLOC4の2つの遺伝子座が同定されました。
参考文献
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