ZC4H2_deficiency
ZC4H2（ジンクフィンガーC4H2タイプ）は、X染色体上にあるタンパク質をコードする遺伝子です。この遺伝子は、いわゆるジンクフィンガードメイン含有タンパク質ファミリーのメンバーであるタンパク質をコードしています。現在、ZC4H2遺伝子とそのタンパク質機能についての理解は非常に限られています。
臨床表現型に関連するZC4H2の病原性多様体は、「ZC4H2欠損症」と呼ばれます。
これまでに発表された限られた研究は、ZC4H2がさまざまな発達段階で発現され、女性ではX染色体不活性化の影響を受けることを示しています。医学文献に記載されているZC4H2の病原性多様体を持ついくつかの家族とシングルトン（男性と女性）が 家族では、変異はX連鎖劣性形質として伝染する可能性がつまり、障害は主に男性で完全に発現し、保因者は女性です。兄弟は影響を受けないか、それほど深刻な影響を受けません。これらの女性とは対照的に、ヘテロ接合 のde novoシングルトンの女性にZC4H2にバリアントの特定の表現型をもたらす可能性が
ZC4H2の病原性変異体はの減損につながる可能性があると考えられる中枢および末梢神経系の神経発達および/または減損によるシナプス可塑性。ゼブラフィッシュでの研究は、ヒトZC4H2の相同体が中枢神経系介在ニューロンの特定のサブセットの生成に関連していることを示しました。
現在の文献に記載されている症例に加えて、ZC4H2欠損症の男性と女性の追加の46の診断された症例が世界中で知られており、これは非常にまれな孤児障害を構成しています。
表現型
表現型の発現の明確な予測はありませんが、障害は男性で完全に発現できることが知られていますが、denovo変異を持つシングルトンの女性の臨床症状は非常に変動する可能性が
この状態の患者は、多数の神経筋および神経学的症状を含む、いくつかの障害および健康上の懸念を抱えている可能性がこれらには次のものが含まれます。
先天性関節拘縮症（AMC）
骨盤および下肢の筋萎縮
体幹の筋緊張低下と体幹の安定性の低下
嚥下障害
呼吸困難
主に股関節の関節脱臼
下肢の筋緊張の上昇
痙性
ジストニア
自律神経の嵐
屈指症
発語失行
眼球運動失行
皮質視覚障害
てんかん
全般的発達遅延
現在まで、この状態の治療法や効果的な治療法はありません。現在のアプローチは、支持療法と介入に限定されています。
ノート
^ ZC4H2変異の発現は、「マイルズ-カーペンター症候群」として登場する他の出版物では「ウィーカー-ウルフ症候群」 と呼ばれることもこれらの命名法は、ZC4H2遺伝子に有害な突然変異を有する一部の個人で観察された表現型を説明していますが、影響を受けた集団で見られる非常に多様な臨床症状を正確に定義ししたがって、の目的上、この状態はその原因によってZC4H2欠損症と呼ばれます。
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