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ZEB2

ZEB2
ジンクフィンガーEボックス結合ホメオボックス2は、ヒトではZEB2遺伝子によってコードされるタンパク質です。 ZEB2タンパク質は、初期の胎児の発育に不可欠なトランスフォーミング成長因子β（TGFβ）シグナル伝達経路で役割を果たす転写因子です。 ZEB2 利用可能な構造 PDB オーソログ検索：PDBe RCSB
PDBIDコードのリスト 2DA7 識別子
エイリアス
ZEB2、HSPC082、SIP-1、SIP1、SMADIP1、ZFHX1B、ジンクフィンガーEボックスバインディングホメオボックス2
外部ID
OMIM：605802 MGI：1344407 HomoloGene：8868 GeneCards：ZEB2
遺伝子の位置（ヒト） Chr。 2番染色体（ヒト）
バンド 2q22.3 始める
144，364，364 bp
終わり
144，521，057 bp
遺伝子の位置（マウス） Chr。 2番染色体（マウス）
バンド
2 | 2 B
始める
44，983，632 bp
終わり
45，117，395 bp
RNA発現パターン
その他の参照式データ
遺伝子オントロジー
分子機能
• DNA結合• ホスファターゼレギュレーター活性• 金属イオン結合• GO：0001948タンパク質結合• 核酸結合• GO：00001078、GO：0001214、GO：0001206 DNA結合転写リプレッサー活性、RNAポリメラーゼII特異的• GO：0001077、 GO：0001212、GO：0001213、GO：0001211、GO：0001205 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的• R-SMAD結合• 配列特異的DNA結合• GO：0001200、GO：0001133、GO：0001201 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
細胞成分
• 核• 核小体• 細胞質ゾル
生物学的プロセス
• 転写の調節、DNAテンプレート• 神経系の発達• 転写、DNAテンプレート• メラニン生合成プロセスの正の調節• RNAポリメラーゼIIによる転写の負の調節• 神経紋細胞の遊走• 体細胞形成• 神経管の閉鎖• RNAポリメラーゼによる転写II • 中枢神経系の発達• 脳梁形態形成• 海馬開発• 前脳における細胞増殖• 皮質脊髄路形態形成• Wntシグナル伝達経路の正の調節は、• Junの正の調節は、活性キナーゼ• メラニン細胞分化の正の調節• RNAポリメラーゼによる転写の正の調節をII • 色素沈着の発達• 胚の形態形成• 担保発芽• axonogenesisの正の調節• 乳頭軸索複雑な開発• メラノサイトの移行• レンズ繊維細胞分化の正の調節• メラノソーム団体の規制
出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみ Entrez9839 24136 Ensembl ENSG00000169554 ENSMUSG00000026872 UniProt O60315 Q9R0G7
RefSeq（mRNA） NM_001171653 NM_014795 NM_015753 NM_001289521 NM_001355288 NM_001355289 NM_001355290 NM_001355291 RefSeq（タンパク質） NP_001165124 NP_055610 NP_001276450 NP_056568 NP_001342217 NP_001342218 NP_001342219 NP_001342220 場所（UCSC）
Chr 2：144.36 – 144.52 Mb
Chr 2：44.98 – 45.12 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

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マウスの表示/

コンテンツ
1 関数
2 臨床的な意義
3 参考文献
4 参考文献
5 外部リンク

関数
ZEB2（以前はSMADIP1、SIP1としても知られていました）とその哺乳類パラログZEB1は、ホメオドメイン転写因子のZF（ジンクフィンガー）クラス内のZebファミリーに属しています。ZEB2タンパク質には、8つのジンクフィンガーと1つのホメオドメインが右に示すホメオドメインの構造。
ZEB2は、受容体を介した活性化された完全長SMADと相互作用します。 TGFβ受容体の活性化は、細胞内エフェクター分子であるR-SMADのリン酸化を引き起こします。ZEB2はR-SMAD結合タンパク質であり、転写コリプレッサーとして機能します。これは、発達初期の神経上皮細胞から放射状グリア細胞への変換のタイミングに関与しており、これは、人間と他の哺乳類との間の脳の大きさの大きな違いを可能にすると考えられているメカニズムです。
ZEB2転写産物は、頭蓋神経節、後根神経節、交感神経節鎖、腸管神経系、メラノサイトなどの神経堤から分化した組織に見られます。ZEB2は、消化管の壁、腎臓、骨格筋など、神経堤に由来しない組織にも見られます。

臨床的な意義
ZEB2遺伝子の変異は、Mowat-Wilson症候群に関連しています。この病気は、ZEB2遺伝子の突然変異と完全な欠失さえ示します。遺伝子の変異により、遺伝子が機能しないZEB2タンパク質を産生したり、機能遺伝子全体を不活性化したりする可能性がZEB2タンパク質のこれらの欠損は、多くの臓器の発達を妨げます。症状の多くは、神経堤からの構造の不規則な発達によって説明することができます。
ヒルシュスプルング病には、消化管神経の発達中のZEB2の欠如によって説明できる多くの症状もこの病気は、重度の便秘と結腸の肥大を引き起こします。

参考文献
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