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ZIC1

ZIC1
ZIC1はのメンバーである紫のNCフィンガーのC erebellum(ZIC)タンパク質ファミリー。 ZIC1 識別子
エイリアス
ZIC1、ZIC、ZNF201、CRS6、Zicファミリーメンバー1、BAIDCS
外部ID
OMIM:600470 MGI:106683 HomoloGene:2562 GeneCards:ZIC1
遺伝子の位置(ヒト) Chr。 3番染色体(ヒト)
バンド 3q24 始める
147,393,422 bp
終わり
147,510,293 bp
遺伝子の位置(マウス) Chr。 9番染色体(マウス)
バンド
9 E3.2 | 9 48.26 cM
始める
91,358,058 bp
終わり
91,365,810 bp
RNA発現パターン
その他の参照式データ
遺伝子オントロジー
分子機能
• DNA結合• GO:0001131、GO:0001151、GO:0001130、GO:0001204 DNA結合転写因子活性• GO:0001077、GO:0001212、GO:0001213、GO:0001211、GO:0001205DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的• 金属イオン結合• GO:0000980 RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合• 核酸結合• RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合• GO:0001200、GO: 0001133、GO:0001201 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
細胞成分
• 細胞質• 核
生物学的プロセス
• パターン指定プロセス• 細胞分化• 転写の調節、DNAテンプレート• RNAポリメラーゼIIによる転写• 転写、DNAテンプレート• 神経系の発達• 転写の正の調節、DNAテンプレート• 多細胞生物の発達• 平滑化されたシグナル伝達経路の調節• 中枢神経系の発達• 脳の発達• 内耳の形態形成• 脊髄の発達• 核へのタンパク質の取り込みの正の調節• RNAポリメラーゼIIによる転写の正の調節• 成人の歩行行動
出典:Amigo / QuickGO
オーソログ
種族
人間
ねずみ Entrez7545 22771 Ensembl ENSG00000152977 ENSMUSG00000032368 UniProt Q15915 P46684
RefSeq(mRNA)NM_003412 NM_009573 NM_001376941
RefSeq(タンパク質)NP_003403 NP_033599 NP_001363870
場所(UCSC)
Chr 3:147.39 – 147.51 Mb
Chr 9:91.36 – 91.37 Mb
PubMed検索
ウィキデータ

人間の表示/

マウスの表示/
ZIC1は、5つのC2H2ジンクフィンガーが保存されているため、ZICタンパク質として分類されます。これにより、タンパク質がDNAおよびタンパク質と相互作用できるようになります。ZIC1は、このタンパク質ファミリーの別のメンバーであるZIC4の密接なゲノム構成で見られます。これらのタンパク質の正しい機能は、初期の発達にとって重要であり、これらのタンパク質をコードする遺伝子のそのような突然変異は、さまざまな先天性欠損症を引き起こすことが知られています。たとえば、ZIC1とZIC4の両方の機能が失われた場合(隣接する場所が原因で間質性欠失を介して発生する可能性があります)、これによりダンディーウォーカー奇形が発生する可能性が

相互作用
ZIC1は、GLI1 およびGLI3と相互作用することが示されています。

参考文献
^ GRCh38:Ensemblリリース89:ENSG00000152977 – Ensembl、2017年5月 ^ GRCm38:Ensemblリリース89:ENSMUSG00000032368 – Ensembl、2017年5月 ^ 「HumanPubMedリファレンス:」。米国国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウスPubMedリファレンス:」。米国国立バイオテクノロジー情報センター、米国国立医学図書館。
^ Ali RG、Bellchambers HM、Arkell RM。「小脳のジンクフィンガー(Zic):転写因子と補因子」。Int J Biochem CellBiol。44(11):2065–8。土井:10.1016 /j.biocel.2012.08.012。PMID 22964024。   ^ 「Entrez遺伝子:ZIC1 Zicファミリーメンバー1(奇数ペアホモログ、ドロソフィラ)」。
^ Grinberg I、Northrup H、Ardinger H、Prasad C、Dobyns WB、Millen KJ。「リンクされた遺伝子ZIC1とZIC4のヘテロ接合性欠失はダンディーウォーカー奇形に関与しています」。ナットジェネット。36(10):1053–5。土井:10.1038 / ng1420。PMID 15338008。   ^ 小籔良隆; 中田K; 水岸K; アルガJ; みこしばK。「Zicタンパク質とGliタンパク質間の物理的および機能的相互作用」。J.Biol。化学。アメリカ。276(10):6889–92。土井:10.1074 /jbc.C000773200。ISSN 0021から9258まで。PMID 11238441。   

参考文献
Houtmeyers R、Souopgui J、Tejpar S、Arkell R(2013)。「ZIC遺伝子ファミリーは、パターン形成と形態形成に不可欠な多機能タンパク質をコードしています」。Cell Mol LifeSci。70(20):3791–811。土井:10.1007 / s00018-013-1285-5。hdl:1885/65873。PMID  23443491。S2CID  8660667。
Bagutti C、Forro G、Ferralli J、他 (2004)。「テネウリン-2の細胞内ドメインは核機能を持ち、zic-1を介した転写を抑制します」。J. CellSci。116(Pt 14):2957–66。土井:10.1242 /jcs.00603。PMID  12783990。
Pourebrahim R、Van Dam K、Bauters M、他 (2007)。「ZIC1遺伝子の発現は、間葉系増殖におけるDNAとヒストンのメチル化によって制御されています」。FEBSLett。581(26):5122–6。土井:10.1016 /j.febslet.2007.09.061。PMID  17936758。S2CID  25349004。

  ヒト3番染色体上の遺伝子に関するこ

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